Synomym v širším smyslu
- Trisomie 21
- Dříve, ale zastaralé a diskriminační: Mongolismus
Definice
Trisomický 21 Downův syndrom je syndrom způsobený nesprávným přidělením rodičů chromozomy k dítěti. Distribuce nenásleduje konkrétní dědičnost, ale dochází spíše sporadicky. Přesto existují rizikové faktory. Děti s Downovým syndromem mohou vykazovat různá tělesná a duševní znevýhodnění.
Jak poznáte děti s Downovým syndromem?
Děti s Downovým syndromem již při narození mají fyzické charakteristiky, které jsou pro tuto nemoc relativně specifické. Dotčené děti však nemusí vždy tyto vlastnosti vykazovat. Jednou z těchto funkcí je další kožní řasa v oblasti krk.
To však časem zmizí. Navíc je porodní hmotnost často nižší než u ostatních dětí a také se zvyšuje pomaleji. Nejvýraznějším rysem jsou však šikmé nahoru směřující oči, které daly této nemoci přezdívku mongolismus.
Tuto podobnost dále zdůrazňuje často kulatý tvar obličeje. Mezi očima se může také objevit další kožní řasa, což však nevede ke snížení vidění. Stejně typická je úzká brázda na vnitřním povrchu ruky.
Tento čtyřprst brázda vede přes dlaň a vyskytuje se téměř u všech dětí s Downovým syndromem. Ale ne každé dítě s takovou brázdou má Downov syndrom. Kromě těchto fyzických vlastností mají děti s Downovým syndromem často kognitivní poruchy.
Studium obtíže lze často identifikovat, ale jejich závažnost se může u postižených velmi lišit. Obecně existuje určité zpoždění ve vývoji. Určité schopnosti, jako např
Epidemiologie Zdroje
Trizomie 21 byla poprvé popsána v roce 1866 anglickým neurologem Johnem Langdon-Downem. Syndrom byl také pojmenován po něm. Francouzský genetik Lejeune však až v roce 1959 objevil genetickou příčinu trizomie 21. Dnes se děti s touto chromozomální nesprávnou distribucí rodí s frekvencí 1: 700. To znamená, že jeden ze 700 novorozenců v Německu se narodil s Downovým syndromem.
