Sotosův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Sotosův syndrom je vzácná genetická porucha. Vyznačuje se zrychleným růstem těla a poněkud zpožděným motorickým a jazykovým vývojem v dětství. V dospělosti jsou typické příznaky stěží patrné.

Co je Sotosův syndrom?

Sotosův syndrom představuje sporadicky se vyskytující vzácný malformační syndrom. V tomhle stav, neúměrně zrychlil růst lebka obvod (makrocefalus) a pokročilý (zrychlený) věk kostí nastává počínaje prenatálně. Motorický, kognitivní a jazykový vývoj je zpomalen. V dospělosti se často vyvíjí normální inteligence a typické fyzické příznaky se stávají nenápadnými. Sotosův syndrom poprvé popsal v roce 1964 americký endokrinolog Dr. Juan F. Sotos. Identifikoval typické příznaky onemocnění u pěti dětí. Do té doby bylo popsáno více než 200 případů. Nemoc je velmi vzácná. Jeho frekvence je asi 1 ze 14,000 XNUMX novorozenců. Neexistuje žádná rodinná anamnéza onemocnění. K onemocnění dochází sporadicky a obvykle jde o novou mutaci. Sotosův syndrom je také známý jako cerebrální gigantismus.

Příčiny

Příčinou Sotosova syndromu je ve většině případů bodová mutace v NSD1 gen na chromozomu 5, přičemž asi 10 procent případů bylo delecí v tomto genu. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Obvykle se vyskytuje jako nová mutace (de novo). Korespondence gen kóduje histonmethyltransferázu, která se podílí na regulaci transkripce. Potomci postižených jedinců mohou zdědit 50 procent onemocnění podle autozomálně dominantního způsobu dědičnosti. Riziko opakování Sotosova syndromu je u zdravých rodičů méně než jedno procento.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Sotosův syndrom je charakterizován nadměrným růstem dětství. Zrychlený růst je již pozorován prenatálně, takže porod musí být často vyvolán předčasně. Růst kostí se také zrychluje. Biologický věk kostí je vyšší než věk chronologický. Obličej získává charakteristický tvar. je dlouhé a úzké se širokým a klenutým čelem a vysokou čárou vlasů a špičatou bradou. Lebeční anomálie se vyvíjí se zvětšenou vzdáleností mezi očima a rozšířeným můstkem nos (hypertelorismus). Chuť je vysoká a špičatá a dochází k předčasné erupci zubů. Délka těla je u velkého příliš velká hlava obvod. Tyto příznaky jsou velmi typické a naznačují včasnou diagnózu Sotosova syndromu. Existují však také nekonstantní příznaky, které se v různé míře vyskytují u jednotlivých postižených jedinců. Tím pádem, srdce vady, skolióza, malformace urogenitálního traktu, zvýšená šlacha reflex nebo se mohou objevit záchvaty. Riziko různých nádorů se často zvyšuje. Motorický a kognitivní vývoj je u různých pacientů opožděn v různé míře. Zpoždění vývoje je běžné u jemné a hrubé motoriky. Vyskytly se problémy s koordinace pohybu a koncentrace. Studium mluvit je také opožděné, s větším porozuměním řeči. Lze však dosáhnout všech milníků vývoje i přes zpomalený vývoj. Děti se Sotosovým syndromem mají velmi rozdílné inteligenční kvocienty. Duševní zpoždění není pro poruchu typický, ale může nastat. Chování dětí také často není nápadné. V jednotlivých případech však byly hlášeny záchvaty vzteku a agresivní chování, problémy se spánkem, nízký sociální kontakt a obsedantně kompulzivní chování. Míra, do jaké tyto poruchy osobnosti souvisejí se Sotosovým syndromem, není jasná. Je rovněž možné, že je výsledkem možného vyloučení. Možná někteří pečovatelé přeceňují nezávislost dětí kvůli zrychlenému růstu těla. To může vytvářet nebezpečí nadměrných požadavků a vést agresivnímu chování dětí. Některé potíže však mohou nastat i během vývoje dětí. Například, křeče, febrilní křečenovorozenec žloutenka, sání potíže s pitím a dýchání problémy a časté horní dýchací trakt infekce jsou u novorozenců běžné. Vzhledem k pokročilému kostnímu věku u Sotosova syndromu je také předčasný nástup puberty.

Diagnóza a průběh onemocnění

Dokonce i charakteristické příznaky zrychleného růstu těla rychle vést lékař stanovit předběžnou diagnózu Sotosova syndromu. Měly by být vyloučeny diferenciální diagnózy Sotosova syndromu, jako je Weaverův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, syndrom křehkého X, Simpson-Golabi-Behmelov syndrom nebo syndrom delece 22qter. Dále NSD1 gen lze testovat na genovou mutaci.

Komplikace

Z důvodu Sotosova syndromu trpí postižené děti výrazně opožděným vývojem. Tato stížnost může mít také velmi negativní dopad na dospělost, což způsobuje příznaky i ve vyšším věku. Pacienti jsou zpravidla závislí také na trvalé pomoci rodičů nebo příbuzných. Trpí srdce defekty a často záchvaty. Duševní zpoždění také dochází, takže postižené trpí problémy s koordinace a přemýšlení. Podobně dochází k záchvatům vzteku nebo obecnému agresivnímu chování. Dotčené děti také trpí problémy se spánkem a jsou proto velmi často podrážděné. Kvůli respiračním problémům není pro postižené snadno možné mnoho aktivit nebo sportovních aktivit, což vede k významným omezením v každodenním životě. The dýchací trakt je často postižen infekcemi a záněty. Léčba Sotosova syndromu je čistě symptomatická a obvykle není spojena s komplikacemi. Tento syndrom však vede ke zkrácení střední délky života pacienta. Kvůli různým opatření to by mělo být přijato, zejména na začátku dětstvílze zmírnit mnoho každodenních stížností.

Kdy by měl jít k lékaři?

U Sotosova syndromu je vždy nutné lékařské ošetření lékařem. V tomto případě nemůže existovat žádná nezávislá léčba, takže pacient je vždy závislý na léčbě lékařem. Pouze včasné odhalení syndromu může zabránit dalším komplikacím. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej zcela nebo kauzálně léčit. Pokud postižená osoba trpí výrazně zrychleným růstem, měl by být konzultován lékař ohledně Sotosova syndromu. V tomto případě jsou jednotlivé části těla také nadměrně velké, což lze obvykle vidět přímo okem. Dále srdce problémy nebo závažné křeče často naznačují Sotosův syndrom. Také tumory nebo silné mentální postižení mohou poukazovat na Sotosův syndrom a měly by být vždy vyšetřeny lékařem. Není neobvyklé, že u postižených se projevuje také agresivní chování nebo jiné duševní poruchy. Při prvních známkách Sotosova syndromu lze obvykle konzultovat praktického lékaře nebo pediatra. Další léčba závisí na přesných příznacích a provádí ji odborník.

Léčba a terapie

Kauzální léčba Sotosova syndromu není možná. Multidisciplinární léčba pacientů od začátku je důležitá. Lze však provádět pouze symptomatické terapie. Již v kojeneckém věku, v závislosti na komplikacích, fototerapie žloutenka, léčba potíží s pitím a kontrola krev glukóza úrovně s ohledem na možné hypoglykemie jsou nutné. Obecné pediatrické kontroly by měly odhalit komplikace jako např skolióza or febrilní křeče za účelem zahájení terapií co nejdříve. Kvůli vývojovým zpožděním, včasná podpora opatření by mělo být provedeno pomocí pracovní lékařství, terapie mluvením, včasná intervence Nebo hudbu terapie. Veškerá podpora opatření by měla být plánována v závislosti na vývojové fázi dítěte. Prognóza onemocnění je dobrá. V dospělosti dosahuje Sotosův syndrom obvykle normální vývojové úrovně s odpovídající podporou. Fyzické příznaky se také stávají nenápadnými.

Prevence

Prevence Sotosova syndromu není možná. Jde o genetickou poruchu, která se obvykle vyskytuje sporadicky. Protože se však Sotosův syndrom dědí autozomálně dominantním způsobem, mohou být v 50 procentech postiženy děti rodiče s tímto onemocněním.

Následná péče

U postižené osoby se Sotosovým syndromem je zpravidla k dispozici velmi málo nebo žádná zvláštní a přímá opatření a možnosti následné péče, proto by postižená osoba měla v ideálním případě v ideálním případě navštívit lékaře velmi brzy, aby se předešlo vzniku dalších stížností a komplikací . Neexistuje také úplné vyléčení, protože se jedná o dědičné onemocnění. Z tohoto důvodu, pokud si postižená osoba přeje mít děti, měla by určitě podstoupit genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opakování Sotosova syndromu u potomků. Vzhledem k tomu, že neexistuje nezávislá léčba, měla by postižená osoba při prvních příznacích a známkách onemocnění konzultovat lékaře. Dotčené osoby jsou závislé na různých terapiích, kterými lze stížnosti omezit. Někdy je pomoc a péče vlastní rodiny velmi důležitá a užitečná a může pomoci zabránit rozvoji deprese a další fyzické stížnosti. Kontakt s ostatními osobami trpícími Sotosovým syndromem je zpravidla také velmi užitečný, protože to často vede k výměně informací.

Co můžete udělat sami

Pacienti s diagnostikovaným Sotosovým syndromem by měli být upozorněni, že s postupujícím věkem se některé potíže obvykle znovu upraví. Zrychlený růst zejména obvykle nepředstavuje další poruchy v dospívání nebo nejpozději v dospělosti. Děti by proto měly být plně informovány o příznacích onemocnění. Kromě toho by lidé z blízkého sociálního prostředí měli být také informováni o zdraví porucha i další vývoj. Tento postup předchází nepříjemným situacím a může být pro dítě velmi užitečný při zvládání této nemoci v každodenním životě. Jelikož jsou problémy s pohybem, je také vhodné, aby si rodiče s dítětem denně procvičovali motorické dovednosti. Ačkoli léčebný plán počítá s fyzioterapeutickými opatřeními, měl by být cílený výcvik prováděn také samostatně a na vlastní odpovědnost v každodenním životě. To zlepšuje mobilitu a podporuje pohodu. Při jednání s pacientem je obzvláště důležitý klid a svrchovanost. Problémy s chováním mohou být pro všechny zúčastněné velmi stresující. Pravidelné volno pomáhá zejména opatrovníkům lépe se vypořádat s nepřízní osudu. Vzhledem k tomu, že velký počet postižených je po zbytek života závislý na podpoře ze svého sociálního prostředí, měla by být sociální stabilita vytvořena brzy.