Turnerův syndrom

Definice - co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom, známý také jako Monosomy X a Ullrich-Turnerův syndrom, je genetická porucha, která postihuje pouze dívky. Název dostal podle svých objevitelů, německého pediatra Otta Ullricha a amerického endokrinologa Henryho H. Turnera. Charakteristickými znaky Turnerova syndromu jsou nanismus a neplodnost.

Turnerův syndrom je nejběžnější formou gonadální dysgeneze (malformace pohlavních žláz). Předpokládá se, že jsou postižena asi 3% všech embryí, ale velká část z nich zemře nitroděložně. Předpokládá se, že každá desátá spontánně potrat in první trimestr je způsoben Turnerovým syndromem. Četnost Turnerova syndromu v populaci je přibližně 1: 2500 3000–XNUMX XNUMX.

Příčiny

Turnerův syndrom je založen na nesprávné distribuci pohlaví chromozomy. Normálně mají lidé 46 chromozomy, na kterém je uložena genetická informace. Patří mezi ně dvě pohlaví chromozomy: u žen dva chromozomy X (46, XX) a u mužů jeden chromozom X a jeden Y (46, XY).

U dívek s Turnerovým syndromem chybí druhý chromozom X (45, X0). Proto se tomu také říká monosomie X. Asi ve 30% případů existuje také nefunkční druhý X chromozom.

Varianta mozaiky je také možná a vyskytuje se ve 20% případů. To znamená, že pouze v některých buňkách těla chybí druhé X nebo není funkční. Turnerův syndrom není dědičný.

Přesná příčina chromozomální abnormality zatím není známa. Předpokládá se, že příčina spočívá ve zrání otce spermie. Neexistuje žádná souvislost mezi výskytem a věkem matky, na rozdíl například od trizomie 21.

Diagnóza

Turnerův syndrom lze diagnostikovat před narozením, např amniocentéza nebo odběr vzorků placenta. Tato vyšetření však představují riziko pro těhotnou ženu a nejsou prováděna rutinně. Neinvazivní krev testy (prenatální test) lze také použít k diagnostice Turnerova syndromu.

Jsou však velmi nákladné a také nejsou součástí standardní diagnostiky. Po narození je Turnerův syndrom nejvíce patrný kvůli malému vzrůstu postižených dívek. Pokud existuje podezření na onemocnění, je třeba provést vyšetření s ohledem na další fyzické změny.

Měla by být také provedena další diagnostika, aby se zjistily malformace vnitřní orgány (srdce ultrazvuk, ultrazvuk močových cest). Dále koncentrace různých hormonů v krev lze určit. U Turnerova syndromu estrogeny jsou spuštěny a luteinizační hormon (LH) a hormon stimulující folikuly (FSH) jsou zvýšené (hypergonadotropní hypogonadismus). Kromě toho krev buňky mohou být podrobeny chromozomové analýze a tak může být detekován chybějící X-chromozom.