Analýza chromozomů je nejstarší metodou genetického vyšetření. Součástí tohoto postupu je karyogram (uspořádané znázornění všech chromozomy v buňce). To umožňuje změny v počtu i ve struktuře chromozomy k detekci (numerické / strukturní chromozomální aberace).
Lidé mají 46 chromozomy. Páry chromozomů 1–22 jsou autosomy, 23. chromozomovým párem jsou pohlavní chromozomy (gonosomy; XY u mužů a XX u žen).
Chromozomová analýza je stále metodou volby pro detekci numerické chromozomální aberace: Ullrich-Turnerův syndrom (monosomie X), Klinefelterův syndrom (karyotyp: 47, XXY), trizomie 21, 13, 18 (Down, Pätau, Edwardsův syndrom).
Chromozomální analýza se používá v prenatální diagnostika stejně jako postnatální diagnostika.
Indikace (oblasti použití)
- Genetické choroby v rodině.
- Příbuzní jedinců se strukturálními chromozomálními abnormalitami.
- Indikace věku - pokud nastávající matka překročila 35 let.
- Podezření na genetická onemocnění, jako jsou:
- Chromozomální syndromy, jako je Downův syndrom, Turnerův syndromSyndrom Cri-du-Chat, Prader-Williho syndrom.
- Novorozenci s vrozenými vadami (např. Hypospadie / vývojová porucha močové trubice) nebo intersexuálními genitáliemi
- Neplodnost diagnostika - když je nejasná příčina neplodnosti.
- Neplodnost diagnostika - stav po dvou nebo více spontánních potratech (potratech) nebo mrtvě narozených.
Postup
Materiál potřebný pro nenarozené dítě (prenatální - před narozením).
- Chorionické klky (v 11. – 14. Týdnu roku těhotenství (SSW)).
- Plodová voda (od 14. SSW).
- Fetální krev (od 22. SSW).
Materiál potřebný u dětí a dospělých
Příprava pacienta
- Není nezbytné
Rušivé faktory
- Není známo
Laboratorní metoda
K produkci karyogramu jsou buňky v kultuře stimulovány k dělení. Poté se proces dělení buněk zastaví pomocí vřetenového jedu kolchicin (jed z podzimní šafrán). Buňka nebo její chromozomy se vyfotografují a jednotlivé chromozomy se vyříznou z fotografie (pomocí digitálních obrazových technik na monitoru počítače). Poté jsou chromozomy obarveny speciálem barviva na snímku. Nejčastěji pásy GTG (G-band by trypsin pro barvení se používá Giemsa). To umožňuje detekovat změny v počtu i ve struktuře chromozomů (tzv. Numerické / strukturní chromozomální aberace.
Rozlišovací schopnost chromozomů analýzou chromozomů je velmi omezená. V závislosti na poloze v chromozomu lze delece nebo duplikace detekovat pouze do minimálně 5–10 mega párů bází. Je třeba také poznamenat, že menší mozaiky nejsou detekovány konvenční analýzou chromozomů.
V dnešní době nabízejí laboratorní metody s vyšším rozlišením možnost mnohem lépe detekovat ztrátu nebo zisk chromozomálního materiálu.
