Chromozomální aberace jsou charakterizovány numerickými nebo strukturálními změnami v chromozomy. Jsou to genetické vady, které lze vizualizovat testováním chromozomů a ovlivňují více genů. Kvůli významným genetickým změnám je velmi mnoho chromozomálních aberací neslučitelných se životem.
Co jsou chromozomální aberace?
Chromozomální aberace jsou genetické změny, které ovlivňují širokou škálu genetického materiálu. Existují tedy numerické a strukturální změny chromozomy. Numerické chromozomální aberace jsou charakterizovány buď ztrátou nebo nadměrným počtem chromozomy. Lidský genom se skládá z 23 párů chromozomů, přičemž 22 párů chromozomů obsahuje autosomy (chromozomy, které neurčují pohlaví). 23. pár chromozomů obsahuje pohlavní chromozomy X a Y. Zde chromozom X představuje ženské pohlavní chromozomy a chromozom Y představuje mužské pohlavní chromozomy. V numerických chromozomálních aberacích autosomů jsou se životem kompatibilní pouze některé trizomie (3 chromozomy místo 2). Monosomy (jeden chromozom místo dvou chromozomů) v autosomech nemohou tvořit životaschopný organismus. V případě pohlavních chromozomů je kromě trizomií životaschopná i monosomie s chromozomem X. Kromě numerických chromozomálních aberací existují i strukturní chromozomální aberace. Jedná se například o delece, inverze nebo translokace. Delece představují zkrácení chromozomových segmentů se ztrátou genetické informace. V inverzích jsou rozbité chromozomové části znovu sestaveny obráceně. Translokace jsou charakterizovány přemístěním segmentů chromozomu na jiná místa v dědičném materiálu. K tomu může dojít také u chromozomů.
Příčiny
Existuje mnoho příčin chromozomálních aberací. Numerické chromozomální aberace jsou výsledkem chyb během dělení buněk. Například během meióza, dva chromozomy sady chromozomů mohou zůstat pohromadě. Od roku meióza zárodečné buňky jsou tvořeny půlící se sadou chromozomů, v případě chybného dělení má jedna zárodečná buňka (gameta) kompletní pár chromozomů a druhá nemá žádné chromozomy u daného typu chromozomu. Pokud jen jeden z těchto gamet (vejce nebo spermie) se během oplodnění spojí s normální gametou, dojde k trizomii nebo monosomii. S výjimkou X monosomie jsou všechny monosomie neslučitelné se životem. Některé trizomie jsou však kompatibilní se životem. Numerické chromozomální aberace mohou teoreticky vést k více než třem chromozomům v sadě chromozomů. Strukturní chromozomální aberace jsou obvykle výsledkem zlomů chromozomů způsobených expozicí chemickým látkám, záření a dalším vlivům. Rozbité jednotlivé kusy jsou poté nesprávně smontovány, pokud navíc nefunguje opravný systém. Tím se ztrácejí fragmenty, čímž se odpovídající chromozom zkracuje (delece). Nebo jsou fragmenty sestaveny nesprávně (inverze). Fragmenty nebo dokonce celé chromozomy lze také připojit k jiným chromozomům. Pokud jsou v tomto případě zachovány všechny dědičné informace, jedná se o vyváženou translokaci. Dotčená osoba je zcela zdravá. Jeho potomci však mohou trpět takzvanou translokační trizomií. Mají normální sadu chromozomů a navíc jeden translokovaný chromozom. Translokační trizomie vyvolává příznaky podobné těm, které jsou u normální trizomie.
Příznaky, příznaky a příznaky
Příznaky chromozomální aberace závisí na typu poruchy. Nejznámější trizomie představuje tzv Downův syndrom, v Downův syndrom, chromozom 21 je přítomen třikrát. Je irelevantní, zda je přítomna normální trizomie nebo translokační trizomie. Downův syndrom je charakterizován charakteristickým mongoloidem oční víčko poloha osy, srdce vady nebo svalová hypotonie. Mentální zpoždění může být často dobře kontrolováno intenzivní podporou. Očekávaná délka života je 50 až 60 let. Trizomie 13 (Pätauův syndrom) a trizomie 18 (Edwardův syndrom) jsou také známé. Oba syndromy vést k smrti na začátku dětstvíČíselné gonozomální chromozomální aberace (pohlavní chromozomy), s výjimkou X monosomie (Ullrich-Turnerův syndrom), jsou často objeveny náhodou, protože příznaky jsou mírné. v Klinefelterův syndrom se souhvězdím XXY, eunuchoid vysoký vzrůst, opožděná puberta, neplodnost a ženský habitus jsou patrné. IQ je obvykle normální. XXX žen a mužů XYY je obvykle nenápadných, takže tyto trizomie jsou téměř vždy náhodným nálezem. Mezi strukturálními chromozomálními aberacemi byl syndrom Cri-du-Cat (delece v krátkém rameni chromozomu 5) a Wolf-Hirschhornův syndrom (delece v krátkém rameni chromozomu 4) jsou nejznámější. Oba syndromy jsou spojeny s těžkým tělesným a duševním postižením.
Diagnóza
Chromozomální aberace jsou diagnostikovány vizualizací a hodnocením karyogramů. K produkci karyogramu jsou buňky stimulovány k dělení a současně jsou ošetřeny cytotoxinem kolchicin aby rozdělené chromozomy držely pohromadě. Poté jsou takto určené chromozomy prohlíženy pod mikroskopem a fotografovány. Představuje se typický pruhovaný vzor, podle kterého lze zcela jasně detekovat chromozomální změny.
Komplikace
Chromozomální aberace mohou u pacienta způsobit různé genetické vady a malformace. Ve většině případů trpí postižení jedinci takzvaným Downovým syndromem. Většina syndromů zatěžuje pacienta závažnými malformacemi. Nejdůležitější je a srdce vada a také duševní zpoždění. Inteligence pacienta je silně snížena, i když to může být ovlivněno terapiemi a dalšími studium metody. V důsledku srdce závada, je průměrná délka života snížena na přibližně 60 let. Pacienti také často trpí nízký vzrůst a další malformace, které mohou mít vliv na obličej nebo končetiny. Není neobvyklé, že malformace způsobují psychologické potíže nebo deprese. Sexuální vývoj postižených osob je také zpožděn nebo probíhá jen velmi omezeně kvůli chromozomálním aberacím. Není možné kauzálně léčit chromozomální aberace. Pacient musí žít celý život s příznaky příslušného syndromu. Mnohé z nich však lze omezit a léčit tak, aby byl každodenní život pro pacienta snesitelný. Který opatření jsou nezbytné pro léčbu a zda existují komplikace, pokud existují, velmi závisí na genetickém defektu a konkrétním opatření.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě chromozomálních aberací závisí návštěvy lékaře do značné míry na závažnosti a povaze příznaků. Bohužel v mnoha případech s chromozomálními aberacemi nemohou pacienti přežít a zemřít krátce po narození. V takovém případě by měl být konzultován psycholog, pokud mají rodiče a příbuzní psychologické potíže. Pacienti s tímto onemocněním zpravidla vyžadují pravidelné vyšetření všech orgánů a tělesných funkcí. Zejména srdce musí být pravidelně vyšetřováno. Návštěva lékaře je rovněž nezbytná, pokud postižená osoba trpí duševními chorobami zpoždění kvůli chromozomálním aberacím. V tomto případě je pacient závislý na zvláštní podpoře. Diagnózu zpravidla může provádět praktický lékař nebo pediatr. Další léčba závisí na rozsahu stížností a obvykle probíhá u příslušných odborníků. Pokud dítě trpí také psychickými stížnostmi, měla by léčba probíhat také u psychologa.
Léčba a terapie
Projekt terapie onemocnění a syndromů způsobených chromozomálními aberacemi je vždy symptomatická. Kauzální léčba nepřichází v úvahu. Některé syndromy lze dobře kontrolovat za současné podpory. To zahrnuje Downov syndrom. Jak duševní vývoj, tak léčba tělesných postižení často závisí na podpoře opatření zahájena a celková koncepce léčby.
Výhled a prognóza
Chromozomální aberace mají špatnou prognózu, protože léčba není možná. V zásadě však závisí na přítomných poruchách, které se u každého pacienta projevují individuálně. U většiny pacientů jsou chromozomální aberace spojeny s významným snížením průměrné délky života. Od intervence u člověka genetika není legálně povoleno, žádné příčinné terapie a tedy nemůže dojít k žádné změně genetických mutací. Léčba je zaměřena na zmírnění stávajících příznaků pacienta. Lékaři se navíc snaží cílenou terapií co nejdéle oddálit progresi onemocnění. Chromozomální aberace jsou spojeny s četnými malformacemi nebo kognitivními poruchami. Kromě toho existují omezení ve vývoji i sexuálních funkcích. Kromě fyzických abnormalit mohou chromozomální aberace způsobit řadu psychologických poruch. To dále snižuje kvalitu života pacienta a celkově zhoršuje jeho stav zdraví. Při početí potomků mohou být chromozomální aberace přeneseny na další generaci. Existuje možnost snížení nebo zvýšení příznaků. U syndromů, které jsou dobře prozkoumány, existuje možnost významného zlepšení. Podpěra, podpora opatření stejně jako individuální koncepce léčby, která představuje lepší rozvojové příležitosti pro pacienta.
Prevence
Pro profylaxi onemocnění způsobených chromozomálními aberacemi u potomků intenzivního člověka genetické poradenství by mělo být provedeno, pokud již k případům onemocnění došlo v rodině nebo u příbuzných. Ve většině případů tyto syndromy vznikají spontánně. V případě translokační trizomie však existuje určitá pravděpodobnost dědičnosti. V tomto případě je možný klastrovaný rodinný výskyt, který by měl být objasněn člověkem genetika.
Následovat
Ve většině případů chromozomálních aberací nemá postižená osoba k dispozici žádná nebo jen velmi malá opatření následné péče. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej také úplně léčit. Genetické testování a poradenství by proto mělo být prováděno vždy, když je požadováno dítě, aby se zabránilo výskytu chromozomálních aberací u dětí. Další léčba do značné míry závisí na přesném projevu nemoci, takže nelze učinit žádnou obecnou předpověď. Možná se také sníží průměrná délka života postižené osoby. Samotná léčba se ve většině případů provádí chirurgickými zákroky, které mají zmírnit malformace a deformity. Po takové operaci by měl postižený odpočívat a starat se o své tělo. V každém případě je třeba se vyvarovat úsilí a stresových nebo fyzických aktivit. Stejně tak jsou kvůli postiženým chromozomálním aberacím nejvíce postižené osoby při zvládání každodenního života závislé na pomoci a podpoře své vlastní rodiny. V této souvislosti jsou často také nutné intenzivní a láskyplné rozhovory, aby psychologické rozrušení nebo deprese nedochází.
To je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou v případě chromozomálních aberací relativně omezené. Dotčená osoba je tak závislá na čistě symptomatické terapie, protože onemocnění nelze léčit kauzálně. Často také chromozomální aberace vést k předčasné smrti postižené osoby. Lidé trpící chromozomálními aberacemi vyžadují intenzivní péči a často sami nejsou schopni zvládnout každodenní život. V tomto případě je péče rodiny nebo přátel velmi užitečná a má pozitivní vliv na průběh onemocnění. Děti také potřebují speciální vyučování, protože trpí sníženou inteligencí. Přesná léčba však velmi závisí na přesné nemoci, takže zde nelze učinit žádnou obecnou předpověď. Často se také může ukázat jako velmi užitečný kontakt s jinými lidmi vést k výměně informací. V případě psychologických stížností nebo depresemohou pomoci konverzace s přáteli a rodinou. Nenahrazují však psychologa, takže v případě závažných stížností je nutné konzultovat lékaře. Také rodiče a příbuzní pacienta často trpí psychickými stížnostmi kvůli chromozomálním aberacím a jsou závislí na návštěvě psychologa.
