Definice - Co jsou chromozomy?
Genetický materiál buňky je uložen ve formě DNA (deoxyribonukleové kyseliny) a jejích bází (adenin, thymin, guanin a cytosin). Ve všech eukaryotických buňkách (zvířata, rostliny, houby) je tato látka přítomna v buněčné jádro ve formě chromozomů. Chromozom se skládá z jediné koherentní molekuly DNA, která je spojena s určitými Proteinů.
Název chromozom je odvozen z řečtiny a lze jej přeložit zhruba jako „barevné tělo“. Toto jméno pochází ze skutečnosti, že vědci velmi brzy v historii cytologie (1888) uspěli v barvení speciálními základními barvivy a jeho identifikaci pod světelným mikroskopem. Jsou však opravdu viditelné pouze v určitém bodě buněčného cyklu, mitóze (meióza v zárodečných buňkách), když je chromozom přítomen ve zvláště husté (kondenzované) formě.
Jak jsou strukturovány chromozomy?
Pokud by k sobě měla být připojena celá dvojitá spirála DNA buňky, tj. Přibližně 3.4 x 109 párů bází, výsledkem by byla délka přes jeden metr. Celková délka všech sčítaných chromozomů je však pouze asi 115 μm. Tento rozdíl v délce je vysvětlen velmi kompaktní strukturou chromozomů, ve kterých je DNA navinuta nebo spirálovitě několikrát velmi specifickým způsobem.
V tomto procesu hrají důležitou roli histony, speciální forma bílkovin. Celkem existuje 5 různých histonů: H1, H2A, H2B, H3 a H4. Dva z posledních čtyř histonů tvoří válcovitou strukturu, oktamer, kolem které se dvojitá šroubovice vinutí asi dvakrát (= superhelix).
H1 se připojí k této struktuře, aby ji stabilizoval. Tento komplex DNA, oktameru a H1 se nazývá nukleosom. Některé z těchto nukleosomů nyní leží „jako perleťové řetězce“ v relativně krátkých intervalech (10–60 párů bází) jeden za druhým.
Úseky mezi chromozomy se nazývají spacerová DNA. Jednotlivé nukleosomy nyní přicházejí znovu do kontaktu prostřednictvím H1, což vede k další spirále a tedy i kompresi. Výsledný řetězec je zase ve smyčkách, které jsou stabilizovány páteří kyselého nehistonu Proteinů, také známý jako Hertones.
Tyto smyčky jsou zase přítomny ve spirálách stabilizovaných pomocí Proteinů, což vede k závěrečné fázi zhutnění. K tomuto vysokému stupni zhuštění však dochází pouze při dělení buněk v mitóze. V této fázi lze také vidět charakteristický tvar chromozomů, který je tvořen dvěma chromatidy.
Místo, kde jsou spojeny, se nazývá centroméra. Rozděluje každý metafázový chromozom do dvou krátkých a dvou dlouhých ramen, nazývaných také ramena p a q. Pokud je centromera umístěna přibližně uprostřed chromozomu, nazývá se metacentrický chromozom; pokud se nachází na jednom z konců, nazývá se to akrocentrický chromozom.
Ty mezi nimi se nazývají submetacentrické chromozomy. Tyto rozdíly, které již lze vidět pod světelným mikroskopem, spolu s délkou chromozomů, umožňují počáteční rozdělení chromozomů. Telomeres jsou konce chromozomů, které obsahují opakující se sekvence (TTAGGG).
Neobsahují žádné relevantní informace, ale slouží k prevenci ztráty relevantnějších částí DNA. Při každém dělení buněk se část chromozomu ztrácí v důsledku mechanismu replikace DNA. The telomere tak působí určitým způsobem jako vyrovnávací paměť, která oddaluje okamžik, kdy buňka ztratí důležité informace dělením.
V případě, že telomere buňky klesne pod délku přibližně 4,000 XNUMX párů bází, zahájí se programovaná buněčná smrt (apoptóza). Tím se zabrání šíření vadného genetického materiálu v organismu. Několik buněk má telomerázy, tj enzymy které jsou schopné znovu prodloužit telomery.
Kromě kmenových buněk, ze kterých jsou odvozeny všechny ostatní buňky, jsou to zárodečné buňky a některé buňky imunitní systém. Kromě toho se telomerázy nacházejí také v rakovina buňky, proto se v této souvislosti hovoří o imortalizaci buňky. Chromatin je celý obsah buněčného jádra, který lze obarvit základním barvivem.
Termín proto zahrnuje nejen DNA, ale také určité proteiny, např. Histony a hertony (viz struktura), jakož i určité fragmenty RNA (hn- a snRNA). V závislosti na fázi buněčného cyklu nebo genetické aktivitě je tento materiál přítomen v různé hustotě. Hustší forma se nazývá heterochromatin.
Pro snazší pochopení by jej tedy bylo možné považovat za „formu ukládání“ a zde se opět rozlišuje mezi konstitutivním a fakultativním heterochromatinem. Konstitutivní heterochromatin je nejhustší forma, která je přítomna ve všech fázích buněčného cyklu v nejvyšší fázi kondenzace. Tvoří asi 6.5% lidského genomu a nachází se hlavně v blízkosti centromér a konců ramen chromozomů (telomery) v malých poměrech, ale také na jiných místech (hlavně chromozom 1,9,16,19 a Y).
Kromě toho se většina konstitutivního heterochromatinu nachází v blízkosti jaderné membrány, tj. Na okrajích buněčné jádro. Prostor uprostřed je tedy vyhrazen pro aktivní chromatineuchromatin. Fakultativní heterochromatin je o něco méně hustý a lze jej aktivovat a deaktivovat podle potřeby nebo v závislosti na stádiu vývoje.
Dobrým příkladem je druhý chromozom X u ženských karyotypů. Jelikož v podstatě jeden chromozom X je dostatečný pro přežití buňky, protože je v konečném důsledku dostatečný i pro muže, je jeden z nich deaktivován v embryonální fázi. deaktivovaný chromozom X je znám jako Barrovo tělo.
Pouze během buněčného dělení, během mitózy, úplně kondenzuje a dosahuje nejvyšší hustoty v metafázi. Protože se však různé geny odečítají na různých frekvencích - koneckonců ne každý protein je vyžadován vždy ve stejném množství - rozlišuje se zde také mezi aktivním a neaktivním euchromatinem. Haploid (gr.
haploos = single) znamená, že všechny chromozomy buňky jsou přítomny jednotlivě, tj. ne v párech (diploidních), jak je tomu obvykle. Toto je přirozený stav všech vajec a spermie buňky, ve kterých nejsou prozatím oddělené dvě identické chromatidy během prvního dělení maturace meióza, ale spíše jsou nejprve odděleny všechny páry chromozomů. Výsledkem je, že po prvním dělení u lidí mají dceřiné buňky pouze 23 místo obvyklých 46 chromozomů, což odpovídá polovině haploidní sady chromozomů.
Jelikož však tyto dceřiné buňky mají stále identickou kopii každého chromozomu sestávajícího ze 2 chromozomů, je nutné druhé rozdělení, ve kterém jsou obě chromatidy od sebe odděleny. Polytenový chromozom je chromozom skládající se z mnoha geneticky identických chromatidů. Protože takové chromozomy jsou již snadno rozpoznatelné při malém zvětšení, někdy se jim říká obří chromozomy. Předpokladem je endoreplikace, při které jsou chromozomy několikrát rozmnoženy buněčné jádro bez dělení buněk.
