Dědičnost u Hirschsprungovy choroby
Hirschsprungova choroba je dědičné onemocnění. Není možné určit konkrétní gen jako spouštěč nemoci. V závislosti na tom, který gen je ovlivněn, se choroba dědí autozomálně dominantně nebo autozomálně recesivně.
Autosomálně dominantní znamená, že pokud novorozené dítě zdědí nemocný gen od jednoho z rodičů, je automaticky nemocné. U autozomálně recesivního dědictví potřebuje dítě k rozvoji onemocnění dva nemocné geny, tj. Nemocný gen od matky a nemocný gen od otce. V důsledku toho riziko uzavření smlouvy Hirschsprungova choroba je významně nižší u autozomálně recesivní dědičnosti než u autozomálně dominantní dědičnosti.
Výzkum ukázal, že čím delší je nemocný střevní segment, tím větší je riziko zdědění onemocnění po vlastních dětech. U chlapců je onemocnění postiženo asi čtyřikrát častěji než u dívek. Toto onemocnění se také vyskytuje častěji u dětí s trizomií 21 (Downův syndrom). Asi 12% dětí s Downovým syndromem také trpí Hirschsprungova choroba.
Lze Hirschsprungovu chorobu vyléčit?
Hirschsprungova choroba je střevní onemocnění s velmi dobrou prognózou. 80 až 85% pacientů s Hirschsprungovou chorobou je postiženo pouze v konečník a sigmoidní smyčka. Chirurgické odstranění těch částí střeva, které nejsou vybaveny nervovými buňkami, je proto docela snadné a vzhledem k velkému podílu zbývajících dvojtečka, následné komplikace jsou také nízké.
Většina pacientů má po této operaci normální kvalitu života a lze je považovat za „vyléčené“. Přibližně 30% postižených však stále trpí tendencí k zácpa a případně další příznaky, které budou pojmenovány níže. Bohužel u 10 až 15% pacientů asi polovina dvojtečka je ovlivněna a asi u 5% je Hirschsprungovou chorobou postiženo i celé tlusté střevo.
U těchto takzvaných „dálkových aganglionóz“ (aganglionóza je další odborný termín pro Hirschsprungovu chorobu) je prognóza poněkud horší a častější jsou komplikace. Možné komplikace jsou: inkontinence, sklon k zácpa, tvorba zjizvených zúžení střeva, zánět střeva bakterie. Pacienti s dlouhodobou anamnézou Hirschsprungovy choroby jsou poté z Hirschsprungovy nemoci vyléčeni, ale musí s těmito komplikacemi bojovat.
