Co je to genetický test?
Genetický test popisuje analýzu lidské DNA. DNA je nositelem genetického materiálu a nachází se v buněčné jádro, kde jej lze izolovat konkrétními postupy. DNA může být poté zkoumána.
Nejmenší mutace mohou ovlivnit a mít genovou expresi zdraví důsledky. Které nemoci jsou způsobeny těmito mutacemi, je zcela odlišné, protože každý gen má jiný úkol. Genetická vyšetření umožňují identifikovat příčinu určitých nemocí. Dále lze předvídat riziko utrpení určité nemoci.
Důvody vyšetřování
Důvody pro provedení genetického vyšetření mohou být různé. Pokud někdo trpí nejasnou chorobou nebo chce potvrdit podezření na mutaci, může být DNA analyzována. Dále lze předvídat riziko vzniku určité nemoci.
Klasickým příkladem je dědičné onemocnění Huntingtonova chorea. V případě rodinného karcinom prsu or dvojtečka rakovina, doporučuje se provést genetické vyšetření. Pokud je přítomna mutace, která podporuje rozvoj rakovinalze přijmout preventivní opatření.
V tomto případě se preventivní prohlídky provádějí v mladším věku. Tímto způsobem lze včas detekovat a léčit nádorové změny. V případě několika potratů a existující touhy mít děti se doporučuje vyšetření DNA.
Kromě toho lze v průběhu analyzovat také DNA nenarozeného dítěte těhotenství (tzv. prenatální diagnostika). To je však povoleno pouze v případě, že by mohla být přítomna genetická vada, která by mohla ovlivnit zdraví dítěte během porodu nebo krátce po něm. V některých rodinách karcinom prsu se vyskytuje častěji v důsledku mutace genu BRCA-1 nebo BRCA-2.
Tyto geny jsou známé jako tumor supresorové geny - regulují buněčnou proliferaci a zabraňují nekontrolovanému růstu. Pokud jsou však tyto geny mutovány, ztrácejí svoji funkci. Výsledkem je, že se buňky nekontrolovatelně množí a dochází k nádorovým změnám.
A Mutace BRCA vede k významnému zvýšení rizika rozvoje karcinom prsu. Kromě toho je věk snížen - rakovina obvykle se vyskytuje před 50. rokem života. Kromě toho se zvyšuje riziko vzniku dalších forem rakoviny.
Rakovina vaječníků zejména je častější. Analýza genu BRCA se doporučuje, pokud je v rodině viditelně velký počet případů, pokud se rakovina prsu vyskytuje na obou stranách nebo pokud jsou postiženi muži. Tyto články by vás mohly také zajímat:
- Mutace BRCA - příznaky, příčiny, terapie
- Gen rakoviny prsu
Potraty bohužel nejsou tak vzácné, jak se předpokládá.
Asi 15% všech klinicky potvrzených těhotenství končí předčasně. Příčiny jsou rozmanité. Možné jsou genetické, chromozomální vady, nemoci matky, poruchy placenty a další nemoci.
Pokud došlo k 2 nebo více potratům a stále existuje přání mít děti, je třeba objasnění. Genetické vyšetření může identifikovat příčinu. Kromě toho lze vyhodnotit a případně léčit riziko recidivy.
