Změny v lidském genomu, tj. V souhrnu všech genů, se mohou projevit příznivými příznaky, obvykle však nepříznivými. Účelem je objasnit, jak na to gen mutace se vyskytují, jak jsou diagnostikovány, jaký typ příznaků mohou způsobit a jak s nimi léčí a zachází. Není možné učinit obecné prohlášení kvůli široké škále možností gen mutace.
Co je genová mutace?
A gen je část DNA, která je zodpovědná za přesně jednu vlastnost. Například část DNA, která určuje velikost těla, nebo ta, která kóduje barvu očí, je gen. DNA je chápána jako ta vlákna obsahující báze v buněčném jádru, která nesou všechny informace o struktuře živé bytosti. Souhrn všech genů živé bytosti se nazývá genom. Termín genová mutace je nyní sloučeninou slova gen a slova mutace, který pochází z latiny „mutare“ pro „změnit“. Podle definice jde o změnu genetického materiálu, k níž obvykle dochází náhle.
Příčiny
V první řadě je třeba poznamenat, že nikdo nemůže ničím přispět k genové mutaci ani proti ní. Obvykle k tomu dochází náhodně a nepravidelně. Je zajímavé si myslet, že bez genových mutací by k evoluci na světě nedošlo. Genové mutace vedly k tomu, že určité živé bytosti byly lépe přizpůsobeny podmínkám prostředí než jiné, a mohly se proto lépe prosazovat, tj. Reprodukovat. Genové mutace, které nezpůsobují žádné příznaky, obvykle nejsou patrné, nosič si jich nevšimne nebo má dokonce prostřednictvím nich výhody, kterých si není vědom. Některé lékařské a biologické výzkumy však naznačují, že určité látky v životním prostředí (toxiny jako např nikotin, kyseliny) bývají spouštěči genových mutací. V průběhu meióza, rozdělení zárodečných buněk (poskytnutí oplodnitelných spermie a vajíčka), starší věk hraje roli u mutací, jejichž nositelem je pak budoucí dítě. Dále rentgenové záření a radioaktivní záření jsou možné spouštěče mutací, stejně jako teplo a studený šoky.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pokud se jedná o mutaci v tělesné buňce, jsou touto mutací ovlivněny všechny tělesné buňky, které z ní vznikají dělení. To může mít některé negativní účinky, ale nemusí. Vždy záleží na tom, kolik tkáně těla je mutací ovlivněno. Pokud se však jedná o mutaci zárodečných buněk, jak je popsáno výše, je mutací ovlivněna každá buňka těla. Je důležité si uvědomit, že každá z miliard buněk obsahuje stejné identické informace. Aby bylo možné změnit nebo opravit genetický defekt jakéhokoli druhu, bylo by nutné interferovat s každým z těchto obrovských počtů buněk, což je nemožné z důvodů, které jsou přirozeně pochopitelné. Příznaky se pohybují od nejzávažnějších fyzických nebo mentálních postižení až po mírné poškození až po úplnou úlevu od příznaků, v závislosti na genu, na kterém došlo k mutaci. Je zřejmé, že mutace genu pro barvu očí nezpůsobí žádné příznaky, ale mutaci, která ovlivňuje funkci inzulín- produkující buňky ostrůvků pankreatu budou. Proto zde není možné vyjádřit se k obecné symptomatologii.
Diagnóza
Je-li podezření na mutaci, mohou být buňky očekávaného dítěte vyšetřeny na úplnost nebo změnu genomu již v děloze amniocentéza a další metody, které jsou pro dítě obecně bezrizikové. U dětí nebo dospělých je DNA obvykle analyzována buňkou orálně sliznice. DNA lidské bytosti tvoří 23 párů chromozomy, které se navzájem liší tvarem a vzorem. Pomocí složité laboratorní analýzy jsou detekovány abnormality. V medicíně je známo mnoho běžných mutací; stále se však objevují nové s novými vzory příznaků. Jakmile je stanovena diagnóza, je sledován průběh onemocnění, pokud se rozvine.
Komplikace
Vzhledem k tomu, že v genetickém materiálu dochází k genové mutaci a má tedy vážný dopad na vývoj, růst a metabolismus jedince, mohou být komplikace závažné. Genová mutace tedy může vést k umlčení nebo chybné aktivaci celých genových segmentů. Nadprodukce a nedostatečná produkce enzymy a Proteinů jsou obvykle výsledkem, který v nejhorším případě vede k malformacím. Pokud jsou tyto malformace závažné, ale člověk je stále životaschopný, lze obvykle detekovat poškození orgánů a zhoršený duševní vývoj. V mírných případech genové mutace, která inhibuje pouze malé oblasti metabolismu, může být výsledkem intolerance na potraviny nebo závažné alergie. V mnoha případech znamená genová mutace během vývoje zygoty smrt organismu. To je případ, kdy mutace tak masivně zhoršuje vývoj, že funkce jednotlivých orgánů a správný růst již nemohou uspět. Nositelé genových mutací mohou mít různé účinky, které se projeví nejpozději od narození. Závažné orgánové malformace a následné poruchy růstu jsou obzvláště častými účinky, které však lze chirurgicky potlačit. V této souvislosti dochází ke komplikacím bez ohledu na lékařské ošetření, protože jsou genetické.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud je přítomna genová mutace, je nutná návštěva lékaře. Protože příznaky tohoto stav závisí do značné míry na jeho závažnosti, není možné obecně předpovědět příznaky. Genová mutace je však často detekována před narozením dítěte. Po porodu je třeba konzultovat také různé lékaře, pokud dítě trpí například mentálním nebo motorickým postižením. Lékař by měl vyšetřit také různé problémy se sluchem nebo zrakem. Čím dříve je detekována genová mutace, tím lepší je další průběh onemocnění. Lékař by měl být rovněž konzultován, pokud genová mutace vede k psychickým potížím nebo koncentrace problémy. To může zabránit dalším stížnostem a komplikacím v dospělém životě postižené osoby. Protože samotní rodiče nebo příbuzní také často trpí psychickými stížnostmi, měla by být věnována pozornost také jim. Psychologická léčba se také doporučuje v případě potrat kvůli genové mutaci.
Léčba a terapie
Léčba nebo terapie protože genová mutace vždy závisí na příznacích. V závislosti na tom, který orgán, tkáň nebo systém je ovlivněn, terapie musí z toho vycházet. Z tohoto důvodu je nutná jasná diagnóza a dlouhodobé pozorování. Pouze z toho vyplývá rozhodnutí pro jistotu terapie. Jedna terapie obvykle spočívá v tom, že postiženému dáte náhražky ve formě léků, které jeho tělo nedokáže vyrobit. Jiná forma terapie se projeví tam, kde postižená osoba nemůže tolerovat určité věci, a to tím, že se musí naučit obejít se bez nich nebo se jim vyhnout. Třetím typem terapeutické formy je fyzioterapeutická forma, kdy se postižená osoba naučí kompenzovat nefunkční tělesné systémy.
Výhled a prognóza
Mutace genů je nezměnitelný proces organismu. Vzniká v děloze a nelze jej opravit. Protože z právních důvodů není povoleno zasahovat do genetika lidských bytostí podle současného stavu nedochází k žádným změnám v genetickém materiálu. Genová mutace může vyvolat řadu různých onemocnění nebo poruch. Většina z nich se v průběhu života prezentuje jako znevýhodnění nebo ohrožuje život. Pouze zřídka jsou vylepšení v zdraví dokumentováno jako výsledek genové mutace. U některých mutací není u postižené osoby šance na přežití. V těchto případech mrtvě narozený může dojít nebo může být průměrná délka života několik hodin, týdnů nebo let. Lékařská péče umožňuje včasnou diagnostiku. Pokud je genetická mutace detekována včas, mohou příbuzní provádět přípravy v nezbytné péči o možné potomky nebo se rozhodnout pro potrat v případě závažných genetických poruch. Léčba pacienta je zaměřena na zmírnění jednotlivých příznaků. The správa léků, včasná intervence programy i chirurgické zákroky jsou navrženy tak, aby podporovaly potenciální možnosti pacienta a minimalizovaly stávající poškození. Optimalizace kvality života a prodloužení střední délky života jsou ústředním bodem, protože vyléčení není možné z důvodu zákonných požadavků.
Prevence
Pravděpodobnost genové mutace lze snížit pouze vyloučením mutagenů, tj. Spouštěcích faktorů popsaných výše. Většina mutací je buď automaticky opravena tělem, nebo postižené buňky zemřou. Genová mutace je také jednou z nejčastějších příčin potrat - v tomto případě organismus není životaschopný kvůli genové mutaci. Proto je stěží možné aktivně přispět k genové mutaci nebo proti ní.
Následovat
Neexistuje žádná následná péče o genovou mutaci jako takovou. Je to proto, že genová mutace je proces uvnitř genetického materiálu, který je mimo dosah lékařů. Buď je mutace vrozená a vede k více či méně závažným účinkům. Nebo je získána genová mutace, která je relevantní nanejvýš v zárodečných buňkách. Je však těžké to dokázat. V případě genových mutací, které mají vysokou šanci na dědičnost a vést nemoci, plánování rodiny může být součástí individuálního sledování. Dotčení jedinci se tedy mohou dobrovolně zdržet otcovství dětí se stejnou mutací. Terapie je možná ve velmi málo případech. Zde musí být zvážen jednotlivý případ. Jinak následná péče opatření odkazuje na příslušná onemocnění a syndromy, které mohou souviset s genovými mutacemi. Patří mezi ně například následná péče o srpkovitou buňku anémie or hemofilie. Ještě další podmínky, které jsou způsobeny genovými mutacemi, nevyžadují žádné opatření vůbec. To platí například pro nedostatek barevného vidění nebo heterozygotní variantu srpkovité buňky anémie. Druhá možnost nevede k téměř žádným omezením, ale přináší s sebou odpor malárie. Většina genových mutací zatím zůstává bez povšimnutí, a proto je nelze léčit, ani není vhodná následná kontrola.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci genové mutace závisí na poškozených genech a jejich účincích na organismus. Za normálních okolností nemůže pacient dosáhnout změny onemocnění vlastním úsilím. Samoléčebné síly nemají žádný vliv na genetické predispozice. Pomoc v každodenním životě často spočívá v studium dobrý způsob řešení genetické mutace. To se často týká pacienta i jeho blízkých příbuzných. Blahobyt a kvalita života by měly být podporovány a stabilizovány navzdory všem poruchám. Opatření na snížení stresu nesmírně pomozte. Toho lze dosáhnout rozhovorem s terapeuty, přáteli nebo příbuznými. Společná výměna vyvolává pocit bezpečí a dodává novou vitalitu. Navíc, relaxace metody pomáhají budovat nebo udržovat duševní pevnost. Ve svépomocných skupinách si mohou postižení vyměňovat nápady a mluvit o jejich zkušenostech v každodenním životě. Tipy a rady pro zlepšení životního stylu pomáhají a dodávají nové sebevědomí. Rovněž podporují optimistické myšlení. Pacienti s genovou mutací jsou často závislí na každodenní pomoci, protože nejsou schopni provádět mnoho postupů samostatně. Příbuzní by se proto měli brzy zaměřit na činnosti nebo činnosti, při nichž má pacient dobrou šanci na úspěch. Sebevědomí se buduje a podporuje uznáním vlastních kompetencí.
