Hemochromatóza

Synonyma

Primární sideróza, hemosideróza, siderofilie, choroba z ukládání železa Anglicky: hematochromatosis

Úvod

Hemochromatóza je onemocnění, při kterém dochází ke zvýšené absorpci železa v horní části tenké střevo. Tato zvýšená absorpce železa způsobí zvýšení celkového železa v těle z 2-6 g na hodnoty až 80 g. Toto přetížení železem vede k tvorbě železných usazenin v mnoha různých orgánech, jako je srdce, játra, slezina, slinivka, štítná žláza a tzv hypofýzy, které dlouhodobě narušují funkci orgánů.

Epidemiologie / distribuce frekvence

Hemochromatóza je vzácné onemocnění. Asi 0.3-0.5% populace severní Evropy je postiženo touto chorobou. Ovlivněny jsou pouze lidé s homozygotní genetickou vadou.

Přibližně 10% populace severní Evropy je heterozygotní kvůli defektu genu HFE. V současné době se odhaduje, že asi 200,000 XNUMX lidí v Německu je postiženo hemochromatózou. Může se také stát, že u čistokrevných lidí s defektem genu HFE se onemocnění vůbec nevyvinete.

To je způsobeno rozdílným pronikáním nemoci. Muži onemocní 5-10krát častěji než ženy, protože ženy ztrácejí krev a tím žehlit každý měsíc. U většiny pacientů se mezi 4. a 6. dekádou života rozvine hemochromatóza.

Hemochromatózu, stejně jako mnoho jiných chorob vnitřního lékařství, lze rozdělit na primární a sekundární formu: Jelikož je také důležité vědět, jak se toto dědičné onemocnění chová geneticky, dostává se hemochromatóza pod dalším názvem autozomálně recesivní dědičné onemocnění. To znamená, že nemoc se může projevit pouze tehdy, když mají dvě osoby se stejnou genetickou vadou dítě. Na rozdíl od recesivních dědičných chorob jsou dominantní dědičné choroby dominantní dědičné choroby.

Zde stačí, aby jeden rodič měl chybnou informaci o genu. Jak již bylo zmíněno výše, u dědičného onemocnění je určitý gen defektní, což pak může vést k projevu onemocnění. U 80% pacientů s hemochromatózou je přítomna mutace v takzvaném genu HFE: Gen HFE obsahuje informace o proteinu, který se nazývá dědičný protein hemochromatózy.

Funkce tohoto proteinu spočívá v tom, že iniciuje produkci další látky, jmenovitě hepcidinu. Spolu s ostatními Proteinů, hepcidin zabraňuje absorpci ledu střevem. Pokud je tedy HFE protein narušen, nemůže být produkován žádný hepcidin a střevo může nekontrolovaně absorbovat železo.

Tělo je závislé na odstraňování železa ze střeva, protože nemá jiné prostředky k jeho vylučování. Sekundární hemochromatóza se vyvíjí na dně jiného již existujícího základního onemocnění:

• V tomto smyslu primární znamená, že základní chorobou je hemochromatóza, zatímco sekundární hemochromatóza je další kauzální onemocnění odpovědné za přetížení železem. Primární hemochromatóza patří do skupiny dědičných onemocnění. V tomto případě obsahuje genetický materiál nesprávné informace, které narušují normální železo vyvážit.
• Toto získané přetížení železem může být například jednoduše důsledkem nadměrného příjmu železa potravou. To je běžnější v oblasti jižní Sahary, kde se lihoviny destilují v železě plavidla.
• V jiných případech, například krev transfuze, které se obvykle používají v kontextu anémie, může vést k sekundární hemochromatóze.
• Hemolýza (zničení červené krev buňky) mohou také vést k přetížení železem, protože se železo uvolněné z červených krvinek hromadí v těle.