Kampomelová dysplazie je syndrom malformace související s mutacemi. Kosterní dysplazie, nízký vzrůsta obraz charakterizuje dýchací hypoplázie. Přibližně deset procent pacientů přežívá prvních pár týdnů života a dostává symptomatickou oprativní léčbu k nápravě svých malformací.
Co je to kampomelická dysplázie?
Malformační syndromy jsou vrozené kombinace malformací různých tkání a orgánů. Malformační syndromy často zahrnují symptomatické skeletální dysplázie. To platí například pro kampomelický syndrom, známý také jako kampomelická dysplazie. Skeletální dysplázie jsou vrozené kosti nebo chrupavka defekty tkáně, které jsou lékařem označovány jako osteochondrodysplazie. Kampomelový syndrom je charakterizován ohnutím horní a dolní části noha kosti. Tato kampomelia je často spojována s nízký vzrůst a je v mnoha případech fatální. Nyní se rozlišují různé formy syndromu:
- Campomelická dysplázie
- Campomelická dysplazie s autozomálním obrácením pohlaví
- Akampomelická kampomelická dysplázie
- Campomelická dysplazie (forma končetin)
- Forma krátkých končetin
Forma krátkých končetin může být také spojena s čtyřlístkem lebka. Poslední forma jevu je nejmírnější formou a nazývá se „Skeletální dysplazie související s kampomelickou dysplazií“. Poprvé to popsal ve 20. století John Caffey. V roce 1971 zavedli německý pediatr Spranger a pařížský pediatr Maroteaux termín kampomelická dysplázie.
Příčiny
Příčina kampomelické dysplazie spočívá v genetickém materiálu pacientů. Malformační syndrom je genetická vada. Mutace v SOX9 gen na dlouhém rameni chromozomu 17 v chromozomální oblasti 17q24 způsobují jednotlivé příznaky syndromu. Mutace se obvykle vyskytují spontánně, ale v zásadě je lze zdědit také autosomálně dominantním způsobem dědičnosti. SOX9 gen kóduje transkripční faktor proteinového genu, jehož exprese je kritická pro sexuální charakteristiky a vývoj skeletu během embryogeneze. Byly zdokumentovány četné mutace zahrnující SOX9 gen, mající za následek mimo jiné posuny a přemístění mřížky. Kvůli multiformním mutacím existuje pro klinický obraz onemocnění variabilní expresivita. Pravděpodobně jsou za mírnější formy onemocnění zodpovědné chromozomální aberace v kontrolních oblastech genu nebo zbytková aktivita proteinu SOX9. Někdy nejmírnější formy onemocnění vznikají při translokacích a inverzích.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavním příznakem u pacientů s kampomelickou dysplazií je ohnutí horní a dolní části noha kosti. Kromě tohoto ohýbání pacienti se syndromem obvykle trpí klinickými kritérii, jako je dysmorfie obličeje, pokud jde o plochý nosní kořen, micrognathia, rozštěp patra nebo dolichocephaly. Navíc, nízký vzrůst je ve většině případů přítomen. Kromě toho anomálie, jako je tlapka může dojít k vykloubení kyčle. Dalším doprovodným příznakem může být polyhydramnios. Vzhledem k účasti mutantního proteinu na expresi sexuálních charakteristik se u pacientů se syndromem mohou také objevit malformace genitálií. Tyto malformace často odpovídají hypospadiím, ale mohou se také projevit v intersexuálních genitáliích nebo úplném obrácení pohlaví. Mnoho postižených jedinců má navíc pouze jedenáct párů žebra. V závažných případech syndromu nejsou děti životaschopné a jsou proto mrtvě narozené nebo zemřou bezprostředně po narození. Mírné případy přežívají a brzy trpí chronickými respiračními příznaky.
Diagnóza a průběh onemocnění
K diagnostice kampomelické dysplázie, an rentgen je nejprve přijata, která vykazuje charakteristické znaky. Kromě ohýbání, včetně angulace, diafýzové středové linie ve femuru, hypoplázie laterálního tělo obratle procesy nebo lopatky jsou často přítomny. Cervikální kyfóza je běžně vidět, stejně jako nepřítomná ochlupení zkostnatění, hruškovité os ilium nebo abnormalita kyčelní kloub. Hypoplázie dýchací trakt může také svědčit o syndromu, jako je plicní hypoplázie. Prostředky v pořádku ultrazvukje nyní možná podezření na prenatální diagnózu. To lze potvrdit genetickou diagnostikou v podobě amniocentéza or vzorkování choriových klků. Postižené děti mají poměrně nepříznivou prognózu. Většina pacientů umírá krátce po narození na respirační selhání. Přežije až deset procent.
Komplikace
Toto onemocnění má relativně vysokou úmrtnost bezprostředně po narození, takže většina pacientů umírá bezprostředně poté. Pokud by však postižená osoba přežila, jsou nutné četné zásahy, aby byl pacient naživu. Ve většině případů trpí zejména rodiče a příbuzní psychologickými stížnostmi nebo deprese a vyžadují psychologickou podporu. Samotní pacienti trpí rozštěpem patra a tlapka. Vyskytují se také další malformace a deformity celého těla, které mají významný negativní dopad na každodenní život a estetiku postižené osoby. Pokud dítě porodí, dýchání i poté se mohou objevit problémy a dále také respirační nedostatečnost. To také může vést k smrti postižené osoby. Protože diagnóza může být stanovena před narozením, těhotenství lze také předčasně ukončit na žádost rodičů. I v tomto případě je často nutné psychologické ošetření. Ošetření pacienta probíhá pomocí chirurgických zákroků a pomocí terapií. Zda existuje průměrná délka života, nelze obecně předvídat.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud dítě trpí malformacemi, jako je rozštěp patra, plochý nosní kořen nebo obličejová dysmorfie, je nutné vyhledat lékaře. Rodiče postižených dětí by měli okamžitě informovat pediatra, aby bylo možné rychle stanovit diagnózu. Pokud se skutečně jedná o kampomelickou dysplazii, musí být léčba zahájena okamžitě. Zodpovědný lékař nejprve konzultuje ostatní lékaře, například oční lékař nebo logopeda a vypracovat jednotlivce terapie společně s nimi a rodiči. Fyzikální léčba je obvykle doprovázena terapeutickým poradenstvím pro rodiče a dítě. Navíc individuální terapie pro dítě se doporučuje. Zvláště v pubertě může nemoc způsobit emoční nepohodlí a vést postiženou osobu k sociálnímu stažení. Rodiče, kteří si takové známky všimnou, by měli mluvit dítěti o psychologickém poradenství. Kromě toho musí také pokračovat léčba drogami. Rodiče by měli pravidelně informovat lékaře o všech nežádoucích účincích a interakcí.
Léčba a terapie
Kauzativní terapie zatím není k dispozici pro pacienty s kampomelickou dysplazií. Přístupy genové terapie mohou v budoucnu otevřít nové cesty léčby. Genová terapie však ještě není v klinické fázi. Proto se malformační syndrom až do současnosti léčí čistě symptomaticky a podpůrně. Symptomatická léčba se zaměřuje především na zajištění přežití dětí co nejdéle. Jako podpůrné opatření jsou rodičům postižených jedinců často poskytováni psychoterapeuti, kteří jim pomohou situaci zpracovat. Invazivní korekce dýchací trakt hypoplázie a další malformace, které ovlivňují dýchání, jako jsou abnormality žeber, je jedním z nejdůležitějších kroků v postnatální léčbě přežívajících pacientů. Malformace, jako je dislokace kyčle, lze korigovat při operaci přeskupení, pokud je obecná stav pacienta to umožňuje. Důležité je pozorování postižené osoby. Jakékoli komplikace, jako je kyfoskolióza nebo infekce dýchacích cest, jsou tímto způsobem detekovány co nejrychleji a mohou být případně včas napraveny léky nebo invazivní operací. Kromě toho je kvůli blížícímu se pozorování nutné ztráta sluchu, Žádný studium obtíže nebo kognitivní deficity se zlepšují pomocí včasná intervence.
Výhled a prognóza
Kromě symptomatického zacházení s nemocným dítětem mohou pečující rodiče podporovat také léčbu sami. Nejvyšší prioritou je zde poskytnout dětem mnoho bezpečí a lásky, což je pro děti důležitou podporou tváří v tvář jejich nepohodlí a bolestV závislosti na závažnosti onemocnění, jednotlivých příznacích a pokynech ošetřujících lékařů je také možné pracovat s domácími fyzioterapeutickými a ergoterapeutickými cvičeními. Bez ohledu na to je vhodné používat ortopedické AIDS a pečovat o dítě zvláště láskyplně po operacích a vyhnout se jakémukoli stres. Absolutně nepostradatelné jsou pravidelné kontroly na příslušné specializované klinice a kontaktování lékařů v případě zhoršení nebo dříve nepozorovaných příznaků. Aby však bylo možné dítěti poskytnout dostatečnou podporu, musí se o sebe postarat i rodiče a v případě pochybností vyhledat pomoc při zvládání traumatu, které utrpělo. Kromě profesionálních psychoterapie, je také užitečné navštěvovat svépomocné skupiny za účelem výměny nápadů s ostatními rodiči a za určitých okolností za účelem získání tipů a triků pro lepší kvalitu života. Fond pojištění dlouhodobé péče rovněž umožňuje preventivní péči po dobu až šesti týdnů v roce, během níž mohou příbuzní dobít baterky nebo si najít čas s případnými sourozenci.
Prevence
Campomelické dysplazii lze zatím zabránit pouze v souvislosti s pokutou ultrazvuk. Protože se obvykle jedná o novou mutaci, nelze kauzativní mutace vyloučit genetické poradenství během fáze plánování rodiny. Pokud je diagnóza syndromu stanovena na základě pokuty ultrazvuk a následného molekulárně genetického zpracování se rodiče mohou rozhodnout nemít dítě.
Následovat
Míra následné péče je u tohoto onemocnění v mnoha případech velmi omezená nebo není pro postiženou osobu k dispozici vůbec. Především je nutné kontaktovat lékaře relativně brzy v procesu, aby nedocházelo k dalšímu zhoršování příznaků nebo jiných komplikací. V mnoha případech postižené děti umírají v prvních týdnech života. Postižení rodiče a jejich příbuzní jsou proto obvykle závislí na intenzivní psychologické péči. V této souvislosti mají láskyplné a empatické rozhovory s vlastní rodinou velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci a mohou také zabránit deprese nebo jiné psychologické rozrušení. V případě obnovené touhy mít děti mohou být genetické testy a poradenství také velmi užitečné při prevenci opakování nemoci u dětí. Vzhledem k mnoha malformacím u dětí jsou závislé na pravidelných kontrolách a vyšetřeních různých lékařů. Stejně tak je nezbytná komplexní podpora v životě dětí, aby se mohly dobře rozvíjet. Toto onemocnění zpravidla výrazně snižuje průměrnou délku života postižených dětí, ačkoli o tom nelze obecně předpovědět.
To je to, co můžete udělat sami
Symptomatickou léčbu kampomelické dysplázie mohou rodiče dítěte s tímto onemocněním podpořit řadou opatření. V první řadě je důležité poskytnout dítěti pocit bezpečí. Vzhledem k tomu, nemoc je často doprovázena těžkou bolest a další nepohodlí, dítě o to více potřebuje podporu příbuzných. To, zda lze léčbu jednotlivých příznaků podpořit, závisí na povaze obtíží a pokynech lékaře. V případě malformací ortopedické AIDS může být použito. Po operaci je třeba zajistit, aby si dítě ulehčilo a nebylo vystaveno zbytečnému stres. Jsou nutná doprovodná pravidelná kontrolní vyšetření na specializované klinice. Jako podpůrné opatření psychoterapie je nabízena rodičům postiženého dítěte. Při diskusích s terapeutem se příbuzní učí, jak se vypořádat s traumatizující situací, a obvykle mají také možnost kontaktovat další postižené osoby prostřednictvím svépomocné skupiny. Dále se často doporučuje léčba drogami, ať už pomocí lékařských přípravků nebo přírodních sedativa jako kozlík lékařský.
