Vrozená bilaterální aplázie chámovodu je vrozená stav ve kterém mužské vas deferens chybí na obou stranách. The stav je často označován zkratkou CBAVD a vyskytuje se buď izolovaně, nebo ve spojení s mírným cystická fibróza. Vrozená bilaterální aplázie chámovodu se dědí dětem autozomálně recesivně.
Co je vrozená bilaterální aplázie chámovodu?
Vrozená bilaterální aplázie chámovodu je způsobena genetickou mutací, která se vyskytuje na CFTR gen. Vrozená bilaterální aplázie chámovodu v zásadě představuje mírnou variantu cystická fibróza. Na rozdíl od klasické formy onemocnění však vrozená bilaterální aplázie chámovodu postrádá pouze chámovody. Spermie se u nemocných pacientů obvykle tvoří varlata stejně jako u zdravých jedinců. Avšak vzhledem k úplné nepřítomnosti chámovodu, spermie u vrozené bilaterální aplázie chámovodu jsou stěží schopné odtékat ven. Místo toho pouze vstupují do nadvarlete. V některých případech postrádají vrozenou bilaterální aplázii chámovodu nejen chámovody, ale také semenné váčky. V některých případech jsou močové cesty ovlivněny malformacemi. Prevalence vrozené bilaterální aplázie chámovodu je přibližně 0.6 až jedno procento. Trpí-li jedinci azoospermií, příčina je nalezena u vrozené bilaterální aplázie chámovodu u přibližně tří procent pacientů.
Příčiny
Ve většině případů je vrozená bilaterální aplázie chámovodu způsobena specifickými genetickými mutacemi na CFTR gen. Sedmdesát pět až 90 procent pacientů s vrozenou bilaterální aplázií chámovodu má takové genetické mutace. Kromě toho existují další mutace, které někdy způsobují vrozenou bilaterální aplázii chámovodu. Ty se však vyskytují mnohem méně často. Přesný mechanismus patogeneze vrozené bilaterální aplázie chámovodu není v současné době dobře znám. Například zatím není známo, proč mutace na gen nazývaný CFTR způsobuje absenci chámovodu na obou stranách. Vědci předpokládají, že vývoj vas deferens u plodů je narušen. Další příčinou vrozené dvoustranné aplázie chámovodu se považuje za ucpané potrubí, kde se tvoří viskózní sekrece.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Vrozená bilaterální aplázie chámovodu je charakterizována postiženými jedinci bez chámovodu na obou stranách. Vas deferens chybí při narození v vrozené bilaterální aplázii chámovodu. Lidé s genitáliemi cystická fibróza přenášet nemoc na své děti. Kromě toho mají potomci vyšší než průměrný výskyt cystické fibrózy. Typickým znakem vrozené bilaterální aplázie chámovodu je to, že sperma se stěží transportuje ven, ale pouze do nadvarletekvůli nedostatku chámovodu.
Diagnóza a průběh onemocnění
Věk, ve kterém je u postižených pacientů diagnostikována vrozená bilaterální aplázie chámovodu, se v jednotlivých případech liší. Avšak dříve nebo později se u většiny jedinců postižených vrozenou bilaterální aplázií chámovodu objeví známky obstrukce chámovodu a semenných kanálků. Praktický lékař po předběžné anamnéze a vyšetření obvykle odešle pacienta k urologovi. Interview s pacientem se zaměřuje především na rodinné predispozice k onemocnění a na přítomné příznaky. Tímto způsobem lékař stále více zužuje onemocnění. V průběhu klinického vyšetření byl výkon a spermiogram hraje rozhodující roli. Vrozená bilaterální aplázie chámovodu je primárně rozpoznatelná podle azoospermie, což naznačuje ucpání semenných kanálků. The spermiogram také vykazuje nízké pH a snížené hodnoty koncentrace of fruktóza, objem ejakulátu je také obvykle extrémně nízká. V zásadě však mnoho lidí trpících vrozenou bilaterální aplázií chámovodu má normální hormonální stav. Vrozená bilaterální aplázie chámovodu je spolehlivě diagnostikována pomocí genetického testu. To zahrnuje detekci mutací na genu CFTR.
Komplikace
Absence obou chámovodů u mužů je vrozenou genetickou vadou. To je považováno za mírnou formu cystické fibrózy. Genitální cystická fibróza však postrádá typické příznaky cystické fibrózy. Mužská genetická vada je obvykle nejprve detekována rodinným lékařem. Často nenaplněná touha mít děti je důvodem jít k lékaři. Protože vrozenou bilaterální aplázii chámovodu (CBAVD) lze přenést na potomky prostřednictvím genetického materiálu, jsou nutné pouze z tohoto důvodu další návštěvy lékaře. Často jsou přítomny i další příznaky, které vyžadují léčbu nebo korekci. Ve většině případů je urolog tou správnou osobou, kterou lze kontaktovat. Prostřednictvím a spermiogram, ošetřující lékař může určit, zda je azoospermie přítomna s minimem spermie objem. Pouze genetický test však může spolehlivě určit přítomnost vrozené bilaterální aplázie chámovodu. Chirurgicky nelze účinky této genetické vady ještě napravit. To by vyžadovalo transplantace chámovodu. V tomto ohledu je postoupení jinému lékaři zbytečné. An umělé oplodnění laboratoř na druhé straně může ukázat možnosti umělého oplodnění. Je však třeba vzít v úvahu přenositelnost genetického defektu. U potomků může způsobit cystickou fibrózu. Genetické inženýrství zde ještě není připraven zasáhnout. Později bude pravděpodobně možné provést genovou opravu v případě takových genetických defektů.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Vrozená dvoustranná aplázie chámovodu je vážná genetická porucha, která může při vážné léčbě způsobit závažné psychologické problémy. Postižené osoby by měly okamžitě vyhledat lékařskou pomoc nebo předložit postižené dítě pediatrovi. Pokud si všimnete nepřítomnosti jednoho nebo obou chámovodu, je rovněž nutné vyhledat lékařskou pomoc. Jiné malformace v močových cestách by měly být rovněž vyšetřeny lékařem. Pokud v důsledku toho vzniknou psychologické problémy neplodnost, musí být konzultován terapeut. Terapeutická léčba může postižené osobě pomoci vyrovnat se s stav a nenaplněná touha mít děti. Prvním kontaktním místem pro postižené je rodinný lékař nebo urolog. Možná umělé oplodnění, je nutné navštívit specializovanou kliniku. Osoby trpící genitální cystickou fibrózou zdědí toto onemocnění po svých dětech. Včasné vyšetření dítěte odhalí možnou malformaci a umožní rodičům uspořádat lékařské schůzky a další léčbu opatření v rané fázi.
Léčba a terapie
V zásadě není možné léčit nebo léčit vrozenou bilaterální aplázii chámovodu chirurgickým zákrokem. Ovlivnění muži však mají možnost realizovat možnou touhu po dítěti pomocí umělé oplodnění. V tomto případě, spermie se vstřikuje intracytoplazmaticky. Léčba vrozené bilaterální aplázie chámovodu je tedy zásadně nutná pouze v případech, kdy existuje přání mít děti. Je však třeba mít na paměti, že potomci pacientů jsou zvláště náchylní k cystické fibróze.
Výhled a prognóza
Vzácná jednostranná nebo častější vrozená bilaterální aplázie chámovodu se může objevit jako následky genitální cystické fibrózy nebo bez identifikovatelné příčiny. Výsledkem je genetická absence nebo cystická změna u obou chámovodu neplodnost. Mužské spermie se normálně tvoří v varlata. Bez vas deferens se však dostanou pouze k nadvarlete. Dnes, neplodnost léčba může zlepšit prognózu mužů postižených vrozenou bilaterální aplázií chámovodu. To zahrnuje intracytoplazmatická injekce spermatu po varlatě biopsie bylo provedeno. Alternativně lze z ejakulátu odebrat jednotlivé spermie, aby se určila závažnost aplázie. V případě úplné degenerace chámovodu je prognóza špatná ze dvou důvodů. Zaprvé, muži s vrozenou bilaterální aplázií chámovodu nemohou být plodní konvenčními metodami. Bylo by technicky možné odstranit zcela nefunkční chámovodu a transplantovat novou. Tato operace se však provádí jen velmi zřídka. Za druhé, nemoc je dědičná. Může být tedy také přenášen na mužské potomky. V tomto ohledu je sporné, zda s potomky vůbec uvažovat, když dojde k vrozené bilaterální aplázii chámovodu.
Prevence
Podle současných znalostí je vrozená bilaterální aplázie chámovodu výsledkem genetických mutací, zejména mutací na genu CFTR. Z tohoto důvodu chámovody chybí ani u novorozenců. Možnosti prevence vrozené bilaterální aplázie chámovodu proto nejsou k dispozici. Lékařští vědci však v současné době pracují na způsobech léčby různých geneticky způsobených chorob.
Následovat
Jelikož se jedná o vrozené onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit, takže postižená osoba je v tomto případě vždy závislá na lékařském vyšetření a léčbě, takže nedochází k dalším komplikacím a dále k dalšímu zhoršování příznaků. Pokud si postižená osoba nebo rodiče přejí mít děti, mohou genetické testování a poradenství poskytnout informace, aby se zabránilo opakování nemoci u potomků. Včasná diagnóza má zpravidla vždy pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Ve většině případů lze příznaky vyřešit pomocí chirurgického zákroku. Po každém zákroku by postižená osoba měla v každém případě odpočívat a nevykonávat žádné fyzické nebo stresující činnosti. K uskutečnění přání dítěte lze použít umělé oplodnění. V takovém případě však musí být provedeno genetické vyšetření, než bude usilováno o dítě. Zpravidla už ne opatření je nutná následná péče. Ve většině případů onemocnění také nesnižuje ani neomezuje délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Vrozená bilaterální aplázie chámovodu obvykle nezpůsobuje žádné fyzické příznaky. Terapie stejně jako jakékoli svépomoc opatření zaměřit se na přijetí neplodnosti a minimalizaci účinků na psychiku pacienta. Toho je dosaženo prostřednictvím terapie sezení, svépomocné skupiny a poradenské sezení na specializované klinice. Muži, kteří jsou neplodní, často také přicházejí do konfliktu se svým manželem. Manželské poradenství může pomoci při řešení konfliktů a ukázat postiženým jednotlivcům možnosti, jak splnit jejich přání mít dítě. Úspěšné přijetí nebo srovnatelné alternativy nesmírně pomáhají zmírňovat psychologické nepohodlí, které postihuje nejen muže, ale i jejich partnerky. Pokud touha mít dítě zůstává navzdory všem přijatým opatřením nenaplněna, postižené osoby jsou obvykle v depresi a frustrovány. Jakékoli psychologické problémy by měly být rozhodně prodiskutovány a projednány s terapeutem. Terapeutické ošetření by měli hledat i ti, kteří jsou postiženi komplexy méněcennosti a jinými psychickými problémy v důsledku malformace. O tom, která opatření a kroky jsou podrobně užitečné, je nejlépe probrat s odpovědným psychologem nebo rodinným lékařem.
