Mikrocefalie: příčiny, příznaky a léčba

Mikrocefalie je jednou ze vzácnějších malformací u lidí. Je buď genetický, nebo získaný a primárně se projevuje a lebka obvod, který je příliš malý. Děti narozené s mikrocefalií mají často také menší mozek a ukázat další fyzické a duševní vývojové abnormality. Existují však také případy mikrocefalie, kdy se mladí pacienti vyvíjejí normálně kognitivně, navzdory jejich menším mozek velikost.

Co je to mikrocefalie?

Mikrocefalie (MCPH) je malformace člověka lebka: je příliš malý ve srovnání s ostatními lidmi stejného pohlaví a věku. Při narození mikrocefalie obvykle ještě není tak nápadná. Vývojová porucha se stane zřetelně viditelnou později, když se objeví obvod hlavarůst„S dítětem. Pak může být o více než 30 procent menší než u ostatních lidí stejného věku. Mikrocefalie je obvykle spojena s kognitivní poruchou a dalšími omezeními. Děti mají zpravidla také mozek to je na jejich věk příliš malé. Intelektuální deficit je mírný až střední. Mikrocefalie se vyskytuje v poměru 1.6: 1000. Primární mikrocefalie se obvykle dědí autozomálně recesivně. Sekundární forma je výsledkem například infekcí a poranění mozku, ke kterým embryo je vystaven v děloze.

Příčiny

Mikrocefalie může mít mnoho příčin. Hlavní příčinou je dyscefalie: mozek dítěte roste v děloze příliš pomalu kvůli nedostatečnému tlaku. V důsledku toho lebka nelze rozšířit do normálního rozsahu. Jak v roce 2012 objevili australští vědci, a gen TUBB5 je zodpovědný za narušení růstu mozku. TUBB5 produkuje protein zvaný tubulin, který je důležitý pro sestavování buněk. Pokud TUBB5 mutuje, embryomozek pokračuje růst mnohem pomaleji. Pokud je přítomna kraniostenóza, lebeční stehy se předčasně uzavírají, což brání mozku v pokračování růst. Mohou být chirurgicky odděleny, pokud je kraniostenóza detekována včas. Jiné příčiny jsou gen mutace: MICPCH syndrom (forma mikrocefalie) nastává, když se gen CASK nachází na X chromozomy mutuje. Infekce nastávající matky s zarděnky, cytomegaloviru, Plané neštovice or toxoplazmóza Můžete také vést na mikrocefalii. Navíc, alkohol nebo užívání drog těhotnou ženou může mít na dítě takový nepříznivý účinek. Totéž platí, pokud je vystavena záření (rakovina léčba). Neléčeno fenylketonurie (PKU) a mozková anoxie (mozek dostává příliš málo kyslík) může také způsobit vývojovou poruchu nenarozeného dítěte.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Nejjasnějším znakem mikrocefalie je, že hlava obvod je ve srovnání s dětmi stejného věku příliš malý. Most a mozeček jsou ve svém vývoji zpožděni. Kognitivní a motorické zpoždění lze také pozorovat. Vývoj jazyka je zpožděn. V důsledku poruch polykání mají potíže s přijímáním potravy, a proto jsou často až 30 procent podváha a také příliš malý. Některé z nich mají vyvážit poruchy. Mnoho dětí s mikrocefalií je hyperaktivních a projevují mimovolní pohyby (hyperkineze). Asi deset procent z nich trpí epileptickými záchvaty. Kvůli nižší obranyschopnosti mají zvýšenou tendenci k infekční choroby, což může mít negativní dopad na jejich délku života. Pro pacienty s mikrocefalií s hypotonií (příliš malé svalové napětí) je charakteristický jejich zakřivený hřbet. Mají také čtyřprst drážka na dlani, sandálová mezera a dvojité zuby.

Diagnóza a průběh onemocnění

Ať už a plod má mikrocefalii lze určit pomocí prenatální ultrazvuk teprve po 32 týdnech těhotenství. Ve většině případů je však vývojová porucha detekována až mnohem později. Specialista opatření jeho hlava obvod a porovná to pomocí tabulek obvodu hlavy. Existuje také možnost Rentgen, CT a MRI. CT sken je vhodnější než Rentgen kvůli jeho větší přesnosti. Na snímku MRI jsou funkce, které způsobují mutaci CASK gen lze snadno vidět: o něco menší mozek, který vypadá v podstatě normálně a liší se pouze poněkud zjednodušeným vzorem mozek-drát. Rodiče však mají konečnou jistotu až po krev a test moči.

Komplikace

Mikrocefalie primárně vede k omezení mentálního a motorického vývoje u postižených jedinců. Zejména u dětí dochází k těžkým nepohodlí, takže jsou v pozdějším životě obvykle odkázáni na pomoc jiných lidí. Dále řečové vady a potíže s polykáním také se vyskytují, takže postižené nemohou přijímat potravu samy. Existují také poruchy vyvážit nebo epileptické záchvaty. Není neobvyklé, že postižené osoby trpí také sníženým svalovým tonusem a různými malformacemi na těle. Rodiče nebo příbuzní mohou také trpět psychologicky nebo být ovlivněni deprese kvůli nemoci. Dotčené děti nejsou zřídka hyperaktivní, a proto nemohou sledovat lekce. Proto zpravidla vyžadují speciální instrukce. Pomocí různých terapií lze omezit příznaky mikrocefalie. Úplné vyléčení této poruchy však není možné, takže pacienti jsou po zbytek života obvykle odkázáni na pomoc jiných lidí. Křeče lze omezit pomocí léků. Během léčby tohoto onemocnění se nevyskytují žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Mikrocefalie obvykle není okamžitě rozpoznána. Dotčené děti zpočátku působí zdravým dojmem. Během prvních několika měsíců života se však ukazuje, že obvod hlavy je menší než obvod vrstevníků. Pokud ošetřující pediatr neurčí diagnózu sám během rutinních vyšetření, měli by rodiče rozhodně konzultovat lékaře, pokud existuje podezření na mikrocefalii. The stav by měla být léčena co nejdříve. Čím dříve postižené dítě dostane vhodné terapie, tím větší jsou jeho šance na delší délku života. Je důležité začít s fyzioterapie, pracovní lékařství a terapie mluvením co nejdříve, protože dítě může získat určitou samostatnost intenzivní podporou a rodičům se tak ulevilo. Zejména v případě opakovaných záchvatů je třeba konzultovat pediatra nebo odborníka. V takových případech je nutná rychlá léčba drogami.

Léčba a terapie

Pro lidi s mikrocefalií neexistuje žádná úplná léčba. Rodiče však mohou pomocí vhodných terapií zvýšit průměrnou délku života svého dítěte a dát mu větší radost ze života. Čím dříve dítě dostane odpovídající léčbu, tím větší bude jeho šance později. Ačkoli obvod hlavy již nelze upravit, rodiče mohou zajistit, aby se jejich dítě pravidelně účastnilo fyzioterapie stejně jako pracovní a řečové terapie. Je také důležité podporovat nezávislost postiženého dítěte a posílit jeho sebevědomí. Pravidelné kontroly obvodu hlavy a celkového růstu pomáhají v případě potíží zasahovat rychleji. Příznaky jako hyperaktivita a záchvaty lze snadno léčit léky.

Výhled a prognóza

Základní tvrzení o výsledku mikrocefalie jsou obtížná. Dotčené osoby musí být v každém případě připraveny na celoživotní omezení. Jejich závažnost se liší případ od případu. V praxi se často ukazuje jako obtížné, že o této nemoci bylo provedeno příliš málo výzkumu. To znamená, že chybí důležité znalosti, které jsou pro ně zásadní terapie. Protože statisticky pouze 1.6 z 1,000 XNUMX dětí trpí mikrocefalií a protože většina z těchto dětí je v Africe, lze očekávat jen pomalé zlepšování možností léčby. Kraniální malformace je diagnostikována u malých dětí. Nelze předvídat, do jaké míry může fyzický rozvoj přispět ke zlepšení. V každém případě lékaři nemohou opravit zmenšený obvod hlavy. Rodiče by se nicméně neměli vzdát nabízeného AIDS. Ošetření je nejhorší možností. Protože lze léčit alespoň následky a doprovodné příznaky. Fyzioterapie a logopedické terapie mohou pomoci situaci zlepšit. Mnoho pacientů trpí mentálním nebo fyzickým postižením. Ve výsledku jsou závislí na AIDS po zbytek svého života. Průměrná délka života jako celek nemusí být omezena kvůli mikrocefalii.

Prevence

Rodiče, kteří mají mikrocefalii a chtějí více dětí, by se měli určitě pokusit zjistit, co mikrocefalii způsobuje. Pokud je to genetické, jediný způsob, jak pomoci, je navštívit specialistu, který jim může říci pravděpodobnost, že jejich další potomci budou mít také vývojovou poruchu. V případě autozomálně recesivního dědictví má dítě také 25% pravděpodobnost, že bude mít sníženou lebku.

Následovat

Protože mikrocefalii obecně nelze zcela vyléčit, následná péče se zaměřuje na zvládání stav studna. Postižení jedinci by se měli pokusit vybudovat pozitivní výhled na život navzdory nepřízni osudu. Relaxace cvičení a rozjímání může s tím pomoci. Dotčené osoby jsou schopny mluvit pouze s velkým zpožděním, takže dochází také k poruchám a výraznému zpoždění vývoj dítěte postižené osoby. Postižené osoby obvykle trpí také jasnou cestou zpoždění a také z narušení vyvážit, aby se jednalo o omezení a poruchy v každodenním životě. Stejně tak se mohou na těle postižené osoby objevit různé malformace nebo deformity, což také výrazně snižuje estetiku. opatření, je užitečné senzibilizovat sociální prostředí na nemoc, aby se předešlo nedorozuměním. Protože příznaky mikrocefalie jsou někdy závažné, může se také jednat vést na deprese nebo jiné závažné psychologické rozrušení u rodičů nebo příbuzných. Doporučuje se vyjasnit si to se zkušeným psychologem a zvážit, do jaké míry terapie je vhodné. Ke zlepšení kvality života může přispět i kontakt s podobně nemocnými osobami.

Co můžete udělat sami

Mikrocefalie se projevuje v dětství a je často, i když ne vždy, spojena s narušenými kognitivními schopnostmi. Rodiče, kteří mají podezření, že jejich dítě má mikrocefalii, by se měli okamžitě poradit s odborníkem. Je-li podezření potvrzeno, je kromě diagnózy naléhavě nutné důkladné objasnění příčin. To je zvláště důležité, pokud jde o plánování rodiny. Mikrocefalie může být geneticky podmíněna. V takovém případě by se měli pokusit vyhledat postižené osoby, jejichž rodinné plánování ještě nebylo dokončeno genetické poradenství. Podpora opatření indikované pro samotné pacienty závisí na stupni postižení. A studium zdravotní postižení obvykle nelze úplně kompenzovat výchovnou a psychoterapeutickou péčí zahájenou v rané fázi, ale téměř vždy ji lze zmírnit. Pracovní lékařství a fyzioterapeutická opatření mohou pomoci vyrovnat se s následky zpožděného nebo narušeného motorického vývoje. V případě poruchy řeči, logoped by měl být konzultován v rané fázi. To může být pro rodiče velmi stresující. Při péči o své dítě by proto měli hledat profesionální podporu. Je důležité žádat o úroveň péče v rané fázi. Jelikož děti trpící mikrocefalií často nemohou navštěvovat běžnou základní školu a míst ve zvláštních školách je málo, měli by rodiče také učinit opatření pro zápis do školy mnohem dříve než pro zdravé dítě.