Když uslyší mutaci slova, mnoho lidí si pravděpodobně myslí nejprve na odporně zdeformované tvory z hororových filmů a méně na biologii. Přesto mutace hrají v biologii důležitou roli všude: pro evoluci, vznik nových druhů, vznik nových tvorů a nakonec i při vzniku mnoha nemocí. Mutace však probíhá v mnohem menším měřítku než ve filmech: jako drobná změna na malém místě našeho genetického materiálu v jediné buňce našeho těla. Takové mutace se v našich tělech vyskytují tisíckrát denně. Proto, aby mutace nakonec vyústila v navenek viditelnou změnu, musí se skutečně spojit četné náhody.
Co je to mutace?
Podle definice je mutace trvalou změnou v našem genetickém materiálu, který se předává z jednou mutované buňky do jejích dceřiných buněk jako součást buněčného dělení. Podle definice je mutace trvalou změnou v našem genetickém materiálu, který se předává z jednou mutované buňky do jejích dceřiných buněk jako součást buněčného dělení. Pokud k této mutaci dojde v a spermie nebo vaječná buňka naší zárodečné linie, mutace může být přenesena na potomky a toto se nazývá mutace zárodečné linie - vytváří biologickou rozmanitost a evoluci v dlouhodobém horizontu, ale v krátkodobém horizontu, a v nejhorším případě, dědičných chorob . Pokud dojde k mutaci v každé jiné buňce v těle, nazývá se to somatická mutace - ve většině případů se tato buňka stane nefunkční a je vyřešena imunitní systém, v nejhorším případě rozbije řady, nekontrolovatelně se rozdělí a stane se nádorem.
Funkce a úkoly
Podle příčiny lze rozlišit spontánní a indukované mutace. Spontánní mutace se v našem těle vyskytují bez vnějších příčin a téměř neustále. Každou sekundu se v lidském organismu odehrává nespočet buněčných dělení; pokaždé musí být DNA, tj. náš genetický materiál, pro tento účel duplikována a distribuována do dvou dceřiných buněk, které se tvoří - je jasné, že se v tomto procesu něco pokazí! Dále základy z DNA se také může spontánně chemicky rozpadnout az jedné báze se najednou vytvoří další, což najednou vyústí ve zcela odlišnou informaci pro čtecí mechanismy. Indukované mutace jsou způsobeny vnějším vlivem a existuje mnoho podezřelých: Mutagenní účinek je zajištěn například u záření a mnoha takzvaných karcinogenních látek, jako jsou nitrosaminy z uzeného masa nebo benzpyrény z cigaretového kouře. Takto indukovaným mutacím pravděpodobně v tomto světě nelze zcela zabránit, ale nyní je známa celá řada znečišťujících látek a rizikových faktorů, jejichž vyloučení může snížit riziko vzniku mutace na minimální rezidua:
Nekuřte, nejezte spálené maso, aplikujte krém před opalováním provádějte rentgenové záření, pouze pokud je to nezbytně nutné, chraňte jej před zářením na pracovišti atd. - tímto způsobem lze zabránit velké části mutací na buněčné úrovni. Ve zbývajících případech taková mutace není velký problém: Velká část naší DNA je pro přenos dědičných informací stejně irelevantní - mutace tam nemění vzor čtení Proteinů vůbec. Pokud místo genetické informace, která kóduje důležitý protein v buněčném metabolismu, mutuje, existuje několik ochranných bariér: Mimo jiné Proteinů neustále hlídat naše buňky jako „strážce genetického materiálu“, kteří rozpoznávají mutace a - v závislosti na jejich rozsahu - buď umožňují jejich přímou opravu, nebo v případě nenapravitelnosti jednoduše zahájit řízenou buněčnou smrt. The imunitní systém pak tyto buňky jednoduše vymaže a nahradí novými. Pokud tento ochranný mechanismus selže a DNA je nakonec přečtena nesprávně, ve většině případů je výsledkem nesmysl, buňka se stane nefunkční a zůstane se svým nesmyslným proteinem až do smrti buňky. Pouze pokud náhodou má mutace v rozhodujícím bodě za následek něco „rozumného“, tj. Něco, co funguje jakýmkoli způsobem, má to někdy zásadní biologické účinky.
Nemoci, nemoci a poruchy
Pokud je mutovanou buňkou zárodečná buňka, například a spermie, a pokud by tato sperma měla nakonec zvítězit v závodu na oplodnění vajíčka, pak může mít každá nejmenší mutace v genomu velké důsledky: vlasy barva, o centimetr větší výška, jiná inteligence, jiné zájmy, jiná osoba - všechno je možné. Tímto způsobem evoluce jednoduše každou chvíli náhodně vyzkoušela určité vlastnosti lidí, zvířat a rostlin, a pokud se ukázaly jako dobré, zvítězily. Každé dítě také není pouze souhrnem matky a otce, ale zároveň produktem malých mutací, které zase dávají vzniknout zcela novým charakteristikám a udržují genetický materiál překvapivě zajímavý i v rámci rodinné linie. Kromě toho si dnešní medicína také uvědomuje velké množství definovaných mutací na určitých genech, které se odchylují tak daleko od lidských „normálních“, že je lze nazvat dědičnými chorobami: cystická fibrózanapříklad singl gen na chromozomu 7 je minimálně pozměněn - s maximálními dopady na kvalitu života a délku života postižených. v Downův syndrom, na druhé straně, počet chromozomy je mutovaný - místo dvou kopií 21. chromozomu existují tři, proto se této nemoci také říká trizomie 21. Existuje mnoho dalších příkladů závažnějších dědičných onemocnění, která mohou být přenesena i na potomky postižených osoba. Některé z nich se také dědí pouze recesivně: to znamená, že jsou ve většině případů maskovány zdravým partnerským chromozomem a jako nemoc se projeví pouze tehdy, když je mutován také partnerský chromozom. Genetické choroby v širším rodinném kruhu může být známkou přítomnosti takových skrytých mutací a ospravedlnit návštěvu lidského genetika před počátím dítěte. Somatické mutace mezitím mají větší význam pro ty, kteří nejsou novorozenci ani budoucí rodiče: Pokud některá tělesná buňka mutuje (což se děje pořád, jak jsem řekl), s trochou smůly ztrácí kontrolu nad svým výsledkem je buněčné dělení. Takhle rakovina se vyvíjí. Tato mutace je pak také nevratná a je předávána všem dceřiným buňkám, takže tyto buňky se zase chtějí nadále nekonečně dělit, aniž by zohledňovaly jakékoli potřeby nebo vnější vlivy na zbytek těla. Tumor roste a roste - a doufejme, že je objeven dostatečně rychle, pokud jej lze stále operovat bez většího vedlejšího poškození a ještě se nerozšíří metastáz v celém těle.
