Bestova choroba je geneticky zděděné chronické oční onemocnění, které způsobuje smrt buněk v sítnici obou očí. Nejlepší nemoc se obvykle projevuje v dospívání.
Co je nejlepší nemoc?
Oční choroba je pojmenována po Drážďanech oční lékař Dr. med. Friedrich Best, který poprvé popsal klinický obraz pojmenovaný po něm v roce 1905. Bestova choroba je vzácné oční onemocnění a není očními lékaři vždy okamžitě rozpoznána, když se příznaky poprvé objeví. Bestova choroba je známá také z lékařského hlediska juvenilní makulární dystrofie nebo vitelliformní makulární dystrofie. Ve středu sítnice každého oka je takzvaná makula, tj. Oblast nejostřejšího vidění. Právě tato důležitá oblast je ovlivněna Bestovou chorobou, kde může dojít k degeneraci fotoreceptorů vést k významnému zhoršení zraku. Bestova choroba se poprvé objevuje v dospívání, obvykle ve věku 20 let. Předispozice k vývoji makulární degenerace jednoznačně závisí na přítomnosti určitého gen segment DNA. Pokud onemocnění propukne v důsledku jeho aktivace gen sekvence, dochází k více či méně výrazné buněčné smrti v oblasti nejostřejšího vidění.
Příčiny
Bestova choroba je vrozená; jakmile tedy dojde k nástupu onemocnění, lze jeho progresi zastavit pouze symptomaticky. Způsob dědičnosti odpovědný za onemocnění je autozomálně recesivní a gen Segment na DNA odpovědný za vznik Best nemoci má svůj vlastní název, gen Best-1. Tento gen je zase zodpovědný za plán specifického proteinu zvaného bestrophin 1. Přítomnost tohoto proteinu v sítnice oka zajišťuje vodivost membrány i výživu a odstraňování toxinů z fotoreceptorů. Jakmile Bestova choroba propukne, je tento citlivý mechanismus narušen takovým způsobem, že se v místě nejostřejšího vidění hromadí stále více toxinů. V průběhu času tyto škodlivé produkty degradace získávají typické nažloutlé zabarvení a jsou ukládány mezi fotoreceptory. Tato nažloutlá ložiska jsou nejdůležitějším diagnostickým kritériem pro oftalmology k detekci Bestovy choroby, když dosáhne určitého stupně závažnosti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Odhaduje se, že v Německu není geneticky podmíněným mladistvým postiženo více než 4000 XNUMX lidí makulární dystrofie. Bylo dokumentováno pouze několik ojedinělých případů, kdy byla nemoc poprvé diagnostikována u lidí starších 50 let. Počáteční příznaky mohou být relativně nespecifické v podobě stěží znatelné ztráty zraku. Vzhledem k tomu, že zraková ostrost není zpočátku téměř ovlivněna, postižené osoby obvykle v této fázi nevyhledávají lékařskou pomoc. Teprve v dalším kurzu může dojít k masivní ztrátě zrakové ostrosti. Pozdní fáze Bestovy choroby také nese rizika, pokud jde o další ztrátu zrakové ostrosti. Příčinou je atypická vaskularizace v cévnatka obou očních bulv. Pokud se Bestova choroba neléčí, může také vést k úplné ztrátě zraku v obou očích. To je důvod, proč včasná diagnostika a adekvátní symptomatická terapie jsou tak důležité a užitečné.
Diagnóza a progrese
Nejdůležitějším diagnostickým kritériem je nažloutlý výčnělek rozpoznatelný v oblasti nejostřejšího vidění, makuly, jako produkt atypické depozice lipofuscinu. Tento výčnělek tvarem a barvou připomíná vaječný žloutek, proto pochází z latinského názvu vitelliform makulární dystrofie. Protože se toto onemocnění objevuje brzy, je někdy detekováno během screeningových vyšetření školních dětí nebo mladých adolescentů, aniž by již vykazovali první příznaky. K potvrzení diagnózy se používají také elektrookulogramy a takzvaný Ganzfeldův elektroretinogram. Průběh Bestovy choroby je vždy chronický a pomalu symptomatický, pokud je symptomatický terapie není dána včas.
Komplikace
V současné době neexistuje žádná prokázaná metoda léčby choroby Best. Nejlepší nemoc se obvykle vyvíjí v mladém věku, protože je dědičná a velmi zřídka se vyskytuje náhle. Důsledkem Bestovy choroby je výrazně snížená zraková ostrost, která se v nejhorším případě může změnit na úplnou slepotaTomuto přechodu lze jen stěží zabránit, dnes neexistují žádné vědecky ověřené metody léčby tohoto příznaku. Doporučuje se užívat více vitamin a lutein, ale účinnost těchto látek nebyla prokázána. Lutein se nachází hlavně v zelené zelenině. U Bestovy choroby by postižená osoba měla také nosit sluneční brýle s UV ochranou a aby se sítnice dále nepoškodily. Pokud bude sítnice nadále poškozována, bude to vést k další ztrátě zraku. Zvětšovací vidění AIDS lze použít, aby pacient mohl znovu vidět. Nelze očekávat žádné zlepšení nemoci, ale nemusí se nutně ani zvýšit. Je například možné, že zrakové postižení se v průběhu života člověka nezmění ani nezvýší. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná možnost léčby, v současné době zde nemusí být žádné komplikace léčby Bestovy choroby.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Bestovy choroby by měl být vždy konzultován lékař, pokud u postiženého z nějakého zvláštního důvodu dojde k vizuálnímu nepohodlí nebo zhoršenému zraku. V mnoha případech se tyto stížnosti vyskytují náhle a nejsou spojeny s žádným konkrétním důvodem. Zejména v případě těžké ztráty zraku by měl být konzultován lékař, protože v nejhorším případě může dojít k úplné ztrátě zraku v důsledku Bestovy choroby. Pokud je Bestova choroba diagnostikována v pozdním stadiu, přímá léčba tohoto onemocnění již obvykle není možná. Zejména u dětí je třeba zrak pravidelně kontrolovat. V případě malých změn by měl být konzultován také lékař. Bestovu chorobu lze diagnostikovat a léčit pomocí oční lékař. Pokud je diagnostikována včas, lze příznaky a úplnou ztrátu zraku omezit a zabránit jim. Není neobvyklé, že Bestova choroba způsobí psychické potíže nebo deprese. V takovém případě by měl být konzultován psycholog. Podobně může proti pomoci kontakt s ostatními pacienty deprese.
Léčba a terapie
Kauzální, tj. Související s příčinou terapie Bestovy choroby dosud není možné. Průběh onemocnění však lze značně zmírnit a zpomalit symptomaticky opatření. Pacienti musí podstoupit oftalmologické kontroly několikrát ročně, i když by se dalo předpokládat, že průběh nemoci bude zastaven. Pro symptomatickou terapii onemocnění, protizánětlivé infuze or injekcí s účinnými látkami kortizon nebo triamcinolon. Lékař musí o délce a dávce léčby rozhodnout individuálně podle závažnosti a průběhu onemocnění. Terapie je často nutná po celá léta a desetiletí, a proto se v důsledku podaného léku mohou také objevit nežádoucí vedlejší účinky. U mnoha pacientů zahrnuje zvládání nemoci také kontakt s ostatními trpícími, obvykle ve formě svépomocných skupin. V zájmu další optimalizace možností léčby u osob postižených Bestovou chorobou stále existuje značná potřeba výzkumu. Pouze pravidelné návštěvy lékaře zajišťují včasné informace pro postižené, jakmile budou známy nové terapie.
Výhled a prognóza
Prognóza choroby Best neumožňuje léčení kvůli genetické příčině. Prognóza je však velmi variabilní s ohledem na progresi. Například u některých postižených jedinců může dojít k těžké ztrátě zraku během několika let, zatímco jiní mohou žít po celá desetiletí bez vážného poškození. Existují různé opatření různé účinnosti, která pravděpodobně může zpomalit průběh Bestovy choroby. Například pro ochranu struktur v oku se doporučuje vyhnout se situacím s rizikem silného vystavení světlu. Podobně se doporučuje nosit čočky s filtrem okrajů (filtrovat modré světlo od přicházejícího světla). Léčivé prostředky zahrnují hlavně způsoby léčby zánětů v souvislosti s Bestovou chorobou. Obvykle se jedná o trvalé terapie, které mohou také vést k vedlejším účinkům. Jsou nicméně nezbytné k ochraně zbývajících fotoreceptorů. Zda a do jaké míry jisté strava má vliv na průběh onemocnění (zejména v raných fázích). Vliv luteinu (obsaženého v zelené zelenině) a vitamin je diskutováno. Většina postižených úplně neoslepne, ale jejich zrak je vážně omezen. Vhodná zvětšovací skla a výrobky na zakázku, které umožňují ostrý obraz ve zvětšené podoblasti, udržují schopnost žít normální život co nejvíce.
Prevence
Přímá prevence Best nemoci je nemožná z důvodu genetické příčiny nemoci. Aby se zabránilo progresi nemoci a aby se zrak udržel co nejdéle, měly by být oči vždy dobře chráněny před nadměrným vystavením světlu. Za tímto účelem se pacientům s Bestovou chorobou doporučuje nosit čočky s okrajovým filtrem, které odfiltrují složku modrých vln z celkového světelného spektra. Dále lze významně zlepšit schopnost pacientů s Bestovou chorobou komunikovat v každodenním životě. K dosažení tohoto cíle se pacientům doporučuje používat individuálně přizpůsobený zvětšovací obraz AIDS, včetně optických lup, například při práci na počítači nebo při čtení.
Prevence
Pro Bestovu chorobu bohužel není k dispozici žádná následná péče. Jelikož je onemocnění dědičné, nelze jej také léčit kauzálně a lze jej omezit pouze částečně. V nejhorším případě trpí postižená osoba úplnou slepota, který je nevratný a již jej nelze léčit. Pacient by měl vždy používat svou vizuální pomůcku. Čím dříve je Bestova choroba diagnostikována a léčena, tím větší je pravděpodobnost zabránění ztrátě zraku. Postižení jsou často odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Speciálně vyrobené brýle a lupy jim také mohou pomoci zvládnout každodenní život. Stejně tak zdravě strava může zmírnit průběh onemocnění a také zastavit slepota. Postižení by měli vždy nosit sluneční brýle s UV filtrem při vystavení silnému slunečnímu záření a pravidelně navštěvujte oční lékař nebo optik. To může také zabránit dalším komplikacím. Velmi užitečný je také kontakt s ostatními osobami trpícími Bestovou chorobou, protože může vést k výměně informací, což může také zabránit psychickým stížnostem. Bestova nemoc nemá negativní vliv na délku života pacienta.
To je to, co můžete udělat sami
Pro Bestovu chorobu v současné době neexistují žádné konvenční možnosti léčby. Odborníci na dědičné choroby však doporučují určitou svépomoc opatření a tipy, které mohou pomoci zmírnit příznaky onemocnění. V zásadě zdravé strava s dostatečným množstvím vitamíny a vláknina se doporučuje. Zejména zelená zelenina může pomoci proti zrakové postižení kvůli luteinu, který obsahují. Symptomaticky vhodná ochrana proti UV záření sluneční brýle a produkty péče také pomáhají. Je také vhodné pro postižené mluvit pravidelně očnímu lékaři. Možná zvětšovací vizuální pomůcka snižuje příznaky nebo může být sítnice chráněna speciální kontaktní čočkou. Vzhledem k tomu, že navzdory všem těmto opatřením neexistuje Bestova dlouhodobá léčba Bestovy choroby, je vhodné, aby postižené osoby navštívily svépomocnou skupinu. Cenné tipy pro řešení Bestovy nemoci si můžete vyměnit v rozhovoru s ostatními trpícími. Odpovědný lékař může uvést další kontakty a zasáhnout postiženým někdy obtížný průběh nemoci. Nakonec by měla být přijata nezbytná opatření pro případnou slepotu. V závislosti na závažnosti onemocnění může mít smysl zakoupit potřebné AIDS v rané fázi a vybavit domov pro zdravotně postižené.
