Polydactyly popisuje existenci více než pěti prstů na ruce nebo více než pěti prstů na noze. Prostřednictvím autosomálně dominantní dědičnosti zdědí postižený jedinec tuto deformaci od jednoho z rodičů. Polydactyly existuje v různých klasifikacích a výrazech.
Co je to polydaktylie?
Termín polydaktylie se v medicíně používá k popisu prstů na rukou nebo nohou na horních nebo dolních končetinách. Anomálie je přítomna při narození, a je tedy vrozená stav. Je to způsobeno zvýšenou podélnou segmentací během embryonálního období. Další prsty a prsty mohou být odlišně výrazné. Tvar i velikost i lokalizace se mohou enormně lišit. Mohou být přibližně velmi malé a nefunkční a mohou existovat pouze jako kůže klapky. Velký přírůstek má obvykle úplnou kostní strukturu a kosterní spojení. Polydaktyly se velmi často vyskytují bilaterálně a většinou na horních končetinách. Anomálie pouze na jedné noze nebo jen na jedné ruce je méně častá, ale také možná. Klasifikaci lze provést podle lokalizace. Na straně rukou se rozlišuje mezi radiální, ulnární a centrální:
- Radiální, když navíc prst je vedle palce. V tomto případě se tedy jedná o duplikaci palce.
- Ulnar, pokud je přítomen vedle malého prst.
- Střed mezi druhým až čtvrtým prstem.
Polydaktylie se může objevit jak u lidí, tak u zvířat.
Příčiny
Ve většině případů je příčinou polydaktylie autozomálně dominantní dědičnost. Dítěti lze předat různé mutace a manipulovat s kontrolou výrazu a gen. Rozmanitost mutací je zodpovědná za různé lokalizace a formy. Během embryonálního vývoje v matčině lůně embryoRuce mají zpočátku tvar pádla. Teprve po šestém týdnu těhotenství se povrch pádla rozdělil na samostatné prsty. Tento proces je možný pomocí apoptózy, programovaného odumírání tělesných buněk. Proto jsou zbytečné buňky mezi prsty vedeny k sebezničení. Nepravidelnosti během této fáze se mohou tvořit polydaktylie. K této anatomické anomálii dochází, když existuje prst rozdělí se na dvě. Pokročilý mateřský věk nebo vyšší testosteron úrovně během těhotenství zvýšit riziko. Alternativně může být polydaktylie jedním z mnoha doprovodných příznaků různých syndromů. Často se vyskytuje u Ellis-van-Creveltova syndromu, Bardet-Biedlova syndromu, Carpenterova syndromu a Downův syndrom. Stejně jako u trizomie 13 a 18.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Protože prsty nebo prsty jsou v polydaktylii hojné, je noha nebo ruka rozšířena. Rozšířený přední noha může být problematické při získávání obuvi. Mohou také nastat potíže s pohybem a udržováním těla vyvážit. To nakonec může vést na záda a kyčle. Další struktury mohou způsobit prostorová omezení a odchylky os v prostoru nohou. Centrálně umístěné polydaktyly jsou tímto problémem zvláště ovlivněny. Pokud mezi sousedními prsty a prsty není dostatek volného prostoru, mohou se objevit otisky a nadměrné pocení. Možné následky na nohou jsou kuří oka, plísňové infekce, mozoly, puchýře a nepříjemný zápach potu nohou. Pokud je přídavná struktura obzvláště velká a ovlivňuje celou tkáň, může vytvářet závažné kostní deformity. Jako je hallux varus nebo Hallux valgus. Dotčení si navíc stěžují na estetické nepohodlí. Polydactyly je nesmírně patrný a vypadá divně. Deformita může být také extrémně výrazná.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud je noha nebo ruka ovlivněna obrovským růstem, polydaktylie je nekomplikovaná pro detekci pouhým okem. V tomto případě jsou nálezy klinicky velmi jasné. Minimální formace, výška a tvar lze diagnostikovat pomocí rentgen. Sonografie dokáže identifikovat polydaktylii již ve čtrnáctém týdnu roku těhotenství.
Komplikace
Osoby postižené polydaktylií trpí extra prsty nebo prsty na nohou. Polydaktylie zpravidla nepředstavuje žádné zvláštní zdraví riziko, takže průměrná délka života pacienta není obvykle negativně ovlivněna nemocí. Může však vést různým stížnostem a omezením v každodenním životě pacienta, takže známé činnosti již někdy nelze bez dalších okolků provádět. Kromě dalších prstů na rukou nebo nohou mají pacienti také nepohodlí v oblasti kyčle nebo zad. To také může vést omezení pohybu za určitých okolností. Polydaktylie také vede k nadměrné tvorbě potu a dále k nepříjemným pachům nebo plísňovým infekcím. Kvalita života pacienta je proto touto chorobou významně snížena. Bez léčby by deformace kosti také se vyskytují, které jsou obvykle spojeny s bolest. Extra prsty nebo prsty lze odstranit chirurgickými postupy. V tomto procesu nenastávají žádné komplikace. Ostatní příznaky lze také omezit a zmírnit různými terapiemi.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Polydactyly by měl vždy vyhodnotit lékař. U této nemoci nedochází k samoléčení. Příznaky významně omezují život postižené osoby, takže léčba může významně zlepšit kvalitu života. Pokud má postižená osoba nadměrný počet prstů na rukou nebo nohou, je třeba se poradit s tímto onemocněním. Extra prsty nebo prsty se mohou objevit buď na obou končetinách, nebo pouze na jedné z končetin, což ztěžuje život. Lékař by měl být rovněž konzultován, pokud polydaktylie způsobuje silné vylučování potu nebo puchýře a kuří oka forma na končetinách. Poraďte se také s psychologem, pokud existují psychologické stížnosti kvůli omezené estetice, protože může nastat šikana a škádlení, zejména u dětí. Polydaktylii může diagnostikovat praktický lékař nebo pediatr. Další léčba je pak obvykle chirurgická bez komplikací. Průměrná délka života pacienta tím také není negativně ovlivněna stav.
Léčba a terapie
Chirurgické ošetření lze provést za účelem zlepšení estetiky a funkce. Tím jsou odstraněny další prsty na rukou a nohou. Je zapotřebí mnoho dalších korekcí, které zajišťují pohodlí a použitelnost ruky nebo nohy. Pohyblivý kůže přílohy jsou obvykle vázány krátce po narození a odpadávají. V případě duplikace palce je optimální operace od osmého měsíce života. Často však následuje omezený pohyb a nestabilita kloubů. V některých případech dochází k deformaci nehtů. Výsledek často závisí na závažnosti anomálie. Čím větší je deformita, tím je pravděpodobnější vyžadovat následnou korekci. Centrální polydaktylie je léčena chirurgicky v prvním nebo druhém roce života. Tím se zabrání kontraktuře a odchylce. Pooperační nepříznivé vaskulární distribuce může vést k oběhovým poruchám s následnými nekróza. Výsledek je obvykle velmi špatný s mnoha následnými opravami. Pokud se rodiče postiženého dítěte rozhodnou pro chirurgické ošetření, musí být od počátku věku chůze ortopedicky vyrobena vhodná obuv. Noha musí mít dostatečný prostor, aby působila proti kůže nemoci a další deformace kostí. S největší pravděpodobností jsou vyžadovány také speciální vložky do bot.
Prevence
Protože polydaktylie je autozomálně dominantní dědičná porucha, není preventivní opatření existovat. Pokud je tento anatomický rys ovlivněn na jednoho z rodičů, existuje padesátiprocentní riziko, že ho zdědí i potomci. Struktura však může být detekována sonografií od čtrnáctého týdne roku těhotenství.
Následovat
Ve většině případů žádné zvláštní ani přímé opatření následné péče jsou k dispozici postiženým jedincům s polydaktylií. Ovlivněné osoby by však měly v ideálním případě navštívit lékaře v rané fázi, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo omezením v každodenním životě. Samotná nemoc nemusí být vždy léčena. Ve většině případů jsou pacienti závislí na chirurgickém zákroku, který může zmírnit příznaky. V každém případě by měl pacient po takové operaci odpočívat a starat se o své tělo. Zde je třeba upustit od úsilí nebo jiných stresových a fyzických aktivit, aby tomu tak nebylo stres tělo zbytečně. Pokud se na nohou objeví polydaktylie, lze proti nepohodlí použít také speciální obuv a vložky. Stejně tak jsou velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. U dětí by rodiče měli včas rozpoznat příznaky polydaktylie a poté se poradit s lékařem. Dále opatření následné péče obvykle nejsou pacientovi k dispozici a nejsou v tomto případě nutné.
Co můžete udělat sami
Polydactyly nemusí nutně vyžadovat lékařské ošetření. Nejdůležitějším opatřením svépomoc je zabránit dalšímu vystavení postižené končetiny stres. Toho lze dosáhnout například nosením speciálního obvazu, který fixuje nadpočetnou končetinu. Po operaci by měla být postižená ruka zpočátku odpočinutá. Fyzioterapie a fyzikální terapie podporovat zotavení optimalizací pohyblivosti zbývajících prstů. Polydactyly není vážný stav a proto nevyžaduje žádná další opatření. Po chirurgickém odstranění nadpočetných končetin je většina pacientů bez příznaků. Přesto by měla být postižená ruka nebo noha sledována. Li zánět nebo se objeví jiné neobvyklé příznaky, musí být informován lékař. Pokud má optická vada negativní vliv na duševní stav, musí být informován lékař. K překonání nejistoty obvykle postačuje psychologická diskuse s terapeutem. V případě velmi výrazné polydaktylie, kdy se na jedné ruce nebo noze objeví sedm nebo více prstů na rukou nebo nohou, mohou být nutná další lékařská opatření. Pacient by měl kontaktovat příslušného ortopedického chirurga a prodiskutovat vhodná svépomocná opatření, jako jsou cviky rozsahu pohybu nebo svaly relaxace.
