Prenatální diagnostika se zabývá vyšetřením nenarozeného dítěte v děloze (prenatální = před narozením).
Je nabízen primárně ženám po 35 letech, protože riziko malformací dítěte v důsledku chromozomálních změn se pak významně zvyšuje. Kromě toho lze prenatální diagnostiku použít k vyšetření různých infekcí, metabolických a dědičných onemocnění (monogenních onemocnění) dítěte.
Indikace (oblasti použití)
- Věk matky; se zvyšujícím se věkem matky (> 35 let) se zvyšuje pravděpodobnost chromozomálních abnormalit u dítěte
- Výsledek neinvazivního screeningového postupu (např. Sonografie / měření nahé translucence; trojitý test).
- Sonografický nález, který umožňuje podezření na chromozomální poruchu.
- Chromozomální abnormalita, jako je translokace, inzerce nebo inverze u jednoho z rodičů (v takových případech je pravděpodobnost nevyvážené chromozomální abnormality u dítěte zvýšena nad riziko související s věkem matky).
- Rodinná genetická predispozice k těžkým onemocněním.
Metody prenatální diagnostiky
| Metoda | Čas |
| Preimplantační genetická diagnóza (PGD) *. | Oplodnění in vitro |
| NIPT (neinvazivní prenatální test): molekulárně genetické krev test na detekci bezbuněčné DNA. | 10 + 0 SSW |
| Vzorkování choriových klků* * (odběr tkáně z fetální (dětské) části placenta* (placenta)). | 11-14. SSW |
| Amniocentéza** (plodová voda kolekce od propíchnout amniotické dutiny). | 15-17 JJZ |
| Placentární propíchnout* (propíchnutí placenta). | od 15. SSW |
| Cordocentesis * * * (propíchnout z pupeční šňůra, nejlépe v místě připojení placenty). | Od 16-20 SSW |
| Fetální biopsie (odběr vzorků tkáně plodu) pro diagnostiku určitých genodermatóz | Od 20. SSW |
| Odběr krve plodu (ultrazvukem vedený odběr krve plodu z pupečníkové žíly nebo srdce plodu) | Nejdříve: 20 SSW |
| Fetoskopie (endoskopické pozorování nenarozeného dítěte; v současné době prováděno pouze výjimečně). | Optimální čas: 18.-24. SSW. |
SSW = týden těhotenství * Screening chromozomálních abnormalit pomocí buněčné biologie a molekulárně genetického testování; detekce specifických genetických vad (gen mutace) včetně. Screening na aneuploidii (screening na přítomnost nadpočetných nebo chybějících chromozomů) * * Vyšetření chromozomálních změn pomocí chromozomové analýzy; dále genetická diagnostika a biochemická diagnostika; v případě amniocentézy dále diagnostika defektů otevřené neurální trubice * * * Vyšetření chromozomálních změn pomocí chromozomové analýzy; dále hematologická a biochemická diagnostika
Další budoucí postupy
- Prenatální diagnostika je možná od pátého týdne těhotenství z plodových buněk (plodových buněk) v cervikálním nátěru (nátěr z čípek). Přibližně každá 2,000 XNUMX. buňka v nátěru je trofoblast (vnější buněčná vrstva blastocysty (vývojová fáze embryogeneze), která ji spojuje se stěnou dělohy) z placenta a tedy pochází z plod. Postup je stále ve vývoji.
- Dalším krokem v prenatální diagnostice je sekvenování celého exomu (WES; potenciálně kódující segmenty DNA). V případě fetálních strukturálních anomálií byla fetální DNA analyzována z choriových klků, plodová voda, a krev. WES tak umožnil detekci dalších diagnostických genetických variant rychlostí v rozmezí přibližně 3% až 15%.
