Při progresivní bulbární paralýze jsou motorická lebeční nervová jádra trigeminálního, obličejového, glossofaryngeálního, vagusového a hypoglosálního nervy zemřít. Tato atrofie vede k paralýze obličeje a jícnu. Podobná symptomatologie charakterizuje ALS, takže progresivní bulbární paralýza se někdy označuje jako podtyp ALS.
Co je progresivní bulbární paralýza?
Progresivní bulbární obrna je systémová progresivní atrofie spojená se ztrátou tkáně v motorických lebečních nervových jádrech. Atrofie tkáně má medulla oblongata jako střed a odtud se šíří. Kromě formy onemocnění u dospělých existuje infantilní varianta s infantilním věkem projevu. Obě formy onemocnění patří k neurologickým onemocněním a postihují hlavně motorické neurony. Progresivní bulbární paralýza je klasifikována jako a spinální svalová atrofie spojené s konkrétní distribuce vzor. S nástupem nemoci v dětství, nemoc se někdy nazývá Fazio-Londeův syndrom. Progresivní bulbární paralýza v dospělosti je některými zdroji označována jako speciální forma degenerativního onemocnění ALS. Pokud je progresivní bulbární paralýza spojena s příznaky hluchoty, nazývá se to také syndrom Brown-Vialetto-van Laere.
Příčiny
Přesné příčiny každé formy progresivní bulbární paralýzy nejsou dosud známy. V některých případech byli vědci schopni detekovat mutaci látky zvané Cu-Zn superoxid dismutáza. Tato látka je enzym, který provádí transformační procesy v těle a katalyzuje reakce s produktem vodík peroxid. Vztah s degenerativním onemocněním ALS je podezřelý hlavně kvůli objevené mutaci v SOD gen, který kóduje popsaný enzym. Tuto mutaci lze tedy detekovat nejen v mnoha případech progresivní bulbární paralýzy. Podle nedávných výsledků výzkumu jsou vady SOD gen lze také detekovat u lidí s dědičnou familiární formou ALS. Porucha vede k cytotoxickým účinkům nestabilizovaného SOD. Mutace podporuje vysokou akumulační tendenci odpovídajícího proteinu, který je zodpovědný za buněčnou smrt. Pouze jaderné léze jader hlavových nervů způsobují bulbární paralýzu. Naproti tomu supranukleární léze způsobuje pseudobulbární paralýzu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Progresivní bulbární paralýza způsobí, že tkáně motorických jader postupně zahynou. Pacienti trpí rostoucími obtížemi při každodenních a životně důležitých pohybech, jako je žvýkání, polykání nebo mluvení. Dávivý reflex většiny postižených osob je ve velmi krátké době významně snížen. Stále jsou pro ně možné pouze slabé pohyby v oblasti obličeje. Na rozdíl od ALS není celá oblast jádra motoru ovlivněna degenerativními změnami. Místo toho se nemoc zaměřuje především na lebeční nervy V, VII, IX, X a XII, stejně jako kortikobulbární trakty inervovaných svalů. Toto onemocnění tedy postihuje převážně motorické neurony v hlavních oblastech trigeminálu, obličeje, glossofaryngeálního, vagusového a hypoglosálního nervy. Na rozdíl od pacientů s ALS proto pacienti obvykle netrpí spastickou nebo ochablou paralýzou končetin. Plíce a srdce také nejsou ovlivněny. Progresivní bulbární paralýza se symptomaticky zaměřuje na obličej a zachovává jádra očních svalů.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza progresivní bulbární paralýzy se provádí pomocí zobrazovacích technik. MRI nebo CT ukazuje jaderné léze v příslušných jaderných oblastech. Nemoc musí být diagnostikována odlišně od ALS. Vzhledem k postupně se zvyšující dysfagii mají všechny formy onemocnění nepříznivou prognózu. Běžnou komplikací je aspirace potravinových částic nebo slina, což často způsobuje pneumonie a často vede k úmrtí pacienta během jednoho nebo tří let. Ve většině případů onemocnění postupuje rychlým tempem. Rychlý postup zhoršuje prognózu.
Komplikace
Progresivní bulbární paralýza má velmi špatnou prognózu. Ke snížení rizika komplikací se používá čistě symptomatická léčba. Hlavním příznakem progresivní bulbární paralýzy je rostoucí dysfagie. Kvůli překážce v procesu polykání už pacient nemůže přijímat potravu a bez umělé výživy by zemřel hladem. Kromě toho však vždy existuje riziko aspirace jídla, které může vést k fatálním komplikacím. Aspirace je neúmyslná inhalace potravin, tekutin nebo cizích těles, které pak vstupují do průdušek. Tam mohou vést k těžkým infekcím, protože samotné tělo není schopné odstranit cizí tělesa z průdušek. Těžké pneumonie (plíce infekce) se často vyvíjejí v důsledku těchto aspirací na jídlo nebo slina. U infantilní progresivní bulbární paralýzy tyto komplikace často vést k smrti mezi prvním a třetím rokem života. V dospělosti k progresivní bulbární paralýze často dochází v kontextu Amyotrofní laterální skleróza (ALS). Zde paralýza polykacích svalů již představuje zvláštní komplikaci ALS a je zodpovědná za špatnou prognózu tohoto onemocnění. Nejlepší prognóza má progresivní bulbární paralýzu s hluchotou (syndrom Brown-Vialetto-van Laere). Kromě rychle progresivních chorobných stavů vedoucích k úmrtí lze u jedné třetiny pacientů kurz alespoň dočasně zastavit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Omezení polykání, problémy s žvýkáním a poruchy zraku v obličeji a také krk oblast by měla být předložena lékaři. Pokud je příjem potravy odmítnut, dojde ke ztrátě hmotnosti nebo je organismus nedostatečně zásoben, potřebuje postižená osoba lékařskou pomoc. Je třeba vyšetřit a léčit poruchy dávivého reflexu nebo nepravidelnosti v dýchací činnosti. Pokud se projeví pomalý nárůst příznaků během několika týdnů nebo měsíců, je nutné vyhledat lékaře. V závažných případech již kvůli poruchám nelze potravu přijímat. Výsledkem je život ohrožující stav pro postiženou osobu. Aby bylo možné diagnostikovat v rané fázi, měla by být návštěva lékaře provedena při prvních známkách. Pokud se postižená osoba dusí opakovaně nebo se u ní objeví strach z udušení, je třeba vyhledat lékaře. Zrychlené dýchání, ztráta svalové hmoty pevnosta příznaky paralýzy by měly být co nejdříve předloženy lékaři. Pokud se řeč člověka změní, projeví abstinenční chování nebo se sníží jeho výkon, osoba potřebuje pomoc. Nezřetelná řeč nebo odmítnutí mluvit u dětí by měly být považovány za varovné příznaky. Pokud nedojde ke změně navzdory porozumění prostředí, je nutný lékař. Pokud je nedostatek, vnitřní suchost nebo problémy s čištěním zubů, měli byste se poradit s lékařem.
Léčba a terapie
Kauzální terapie dosud není k dispozici pro pacienty s progresivní bulbární paralýzou, stejně jako pro pacienty s ALS. Z tohoto důvodu je léčba čistě symptomatická, sestávající především z aspirační profylaxe a slina snížení. Výživa je zajištěna krmnými hadičkami, aby se vyloučila aspirace složek potravy. Většina pacientů trpí hypersalivací. Jak příznaky postupují, již nejsou schopni spolknout sliny a sytič. Konzervativní terapie této symptomatologie spočívá v správa anticholinergik drogy, Jako amitriptyline or methionin. Alternativně může být injekčně aplikován Botox, který paralyzuje slinné žlázy. Protože mnoho pacientů trpí úzkostí, správa rychle působící benzodiazepiny lze také považovat za součást terapie. Ve většině případů tyto drogy jsou podávány jako kapky, protože pacienti nejsou schopni polykat. Jednou z nejdůležitějších složek léčby je psychologická podpora pacientů a jejich příbuzných. Vzhledem k tomu, že u osob postižených dospělou formou musí zejména dojít k progresi onemocnění při plném vědomí, psychoterapie je určen k tomu, aby umožnil pacientům lépe se s touto chorobou vypořádat. Od roku 1996 glutamát antagonista riluzol byl schválen pro zpoždění ALS. Zda tento lék může také oddálit progresi progresivní bulbární paralýzy, nebylo objasněno. ALS je nyní také léčena v USA pomocí terapie kmenovými buňkami. Tato terapie není v Německu schválena. Účinnost léčby progresivní bulbární paralýzy se navíc nepovažuje za potvrzenou.
Prevence
V současné době nelze zabránit progresivní bulbární paralýze, protože příčiny onemocnění nebyly dosud přesvědčivě stanoveny.
Následovat
Progresivní bulbární paralýza je v současné době nevyléčitelnou chorobou, takže následná péče je velmi omezená. Primárním zájmem je snížit příznaky pomocí symptomatického sledování. Vzhledem k tomu, že riziko progresivní dysfagie (poruchy polykání) je u této choroby vysoké, je důležité ji sledovat. Existuje také vysoké riziko inhalace jídla a případného udušení nebo zánět dýchacích cest. V tomto případě je pacient krmen profylakticky, obvykle pomocí hadiček. Dále se pokouší snížit hypersalivaci, zvýšenou produkci slin. To se obvykle provádí administrací drogy jako amitriptyline or methionin. Botox injekcí do slinné žlázy jsou také další alternativou. Psychologická péče je také důležitá, protože postižené osoby často trpí deprese nebo úzkost. V některých případech je také nutná další léčba. Po onemocnění s progresivní bulbární paralýzou se doporučuje pravidelná vyšetření, která sledují průběh onemocnění a v případě potřeby upravují léky. Progresivní bulbární paralýza má špatnou prognózu. Rychlou progresi onemocnění k smrti lze oddálit pouze u jedné třetiny pacientů. Několik terapeutických přístupů, jako je terapie kmenovými buňkami, je již k dispozici, ale stále jsou ve fázi testování.
Tady je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u progresivní bulbární paralýzy velmi omezené. Nemoc má nepříznivou prognózu a obtížný průběh. V každodenním životě je důležité, aby pacient úzce spolupracoval s lékařským a ošetřovatelským týmem. Ihned po stanovení diagnózy by měl pacient získat komplexní informace o nemoci a jejím dalším vývoji. Restrukturalizace každodenního života a organizace odpovídající péče jsou zásadní. Měly by být provedeny včas, aby se zabránilo dalším komplikacím. Aby bylo možné dobře zvládnout nepříznivé účinky nemoci, je nutné, aby došlo k mentálnímu posílení. Kromě použití různých relaxace metod i mentálních technik se doporučuje psychoterapeutická podpora. Je třeba podporovat radost ze života a blahobyt. Je třeba se naučit zacházet s nemocí. Kromě toho je třeba předcházet duševním chorobám. Výměna s dalšími postiženými osobami může být užitečná a prospěšná. Svépomocné skupiny nebo uzavřená internetová fóra poskytují příležitost ke komunikaci s ostatními postiženými. Žije tam vzájemná pomoc pro svépomoc. Protože progresivní bulbární paralýza je pro příbuzné velkou zátěží, měli by být také včas informováni o dalším vývoji. Soudržnost v rodině je důležitá pro udržení pacienta zdraví a měly by být kultivovány.
