Syndrom nedostatku protilátek: příčiny, příznaky a léčba

Syndrom nedostatku protilátek (AMS) je souhrnný termín pro vrozené a získané imunodeficience, které jsou zvláště charakterizovány nedostatkem imunoglobulinu G. V důsledku toho imunodeficituexistuje zvýšená náchylnost k infekcím. Léčba je indikována zejména v případech neustále se vyskytujících závažných infekcí.

Co je syndrom nedostatku protilátek?

Pojem syndrom nedostatku protilátek označuje různé vrozené a získané imunodeficience, které jsou doprovázeny nedostatkem protilátky, vrozené imunodeficience jsou také souhrnně označovány jako variabilní imunodeficitu syndrom (CVID). Výskyt CVID je uváděn jako jeden z přibližně 25,000 800 jedinců. Předpokládá se, že v Německu vrozenou formou onemocnění trpí přibližně 3200 až XNUMX XNUMX lidí. CVID je tedy velmi vzácný syndrom. Avšak ve vztahu k jiným vrozeným imunodeficitu nemoci, je nejčastější. Získaná AMS je mnohem častější a může být způsobena řadou již existujících podmínek. U syndromu nedostatku protilátek příliš málo protilátky se tvoří imunoglobulin typu G. Imunoglobulin G působí proti bakterie a viry. Proto nedostatek imunoglobulinu G vede k vysoké náchylnosti k infekcím, což vede hlavně k infekcím dýchacích cest. Syndrom nedostatku protilátek je nejčastěji diagnostikován v kojeneckém věku i v rané dospělosti.

Příčiny

Syndrom nedostatku protilátek zahrnuje několik genetických nebo získaných poruch. Nicméně, většina z gen mutace vrozené AMS jsou stále neznámé. V několika případech však gen lokus už mohl být lokalizován. Například různé mutace TNFRSF13B gen na chromozomu 17 bylo zjištěno, že způsobují imunodeficience. Způsob dědičnosti většiny imunodeficiencí není také znám. Byly identifikovány sporadické i rodinné případy onemocnění. Mohou však také existovat různé základní nemoci, špatné životní podmínky, chemoterapie nebo radioterapie vést na získaný nedostatek protilátky. Jak již bylo zmíněno výše, hlavním rysem syndromu nedostatku protilátek je nedostatek imunoglobulinu G, který působí proti bakterie a viry. Pokud chybí, mohou se nekontrolovaně šířit bakteriální nebo virové infekce. Nedostatek protilátek je způsoben vadami v regulaci B buněk. Exprese symptomů v rámci syndromu se liší.

Příznaky, stížnosti a příznaky

U syndromu nedostatku protilátek se může objevit řada příznaků. Kromě chronických onemocnění dýchacích cest tedy dochází k mnoha dalším infekcím, poruchám trávicího systému, kůže nemoci, lymfy otok uzliny, granulomy, autoimunitní onemocnění, stejně jako se vyskytují nádory. U respiračních onemocnění dominují zapouzdřené bakterie jako Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae nebo Moraxella catarrhalis. Enteroviry mohou způsobit mozek zánět. Lamblia často vyrábí průjem a mycoplasma nezřídka infikovat močové cesty. Kvůli konstantě průjem, živiny nejsou dostatečně absorbovány. Mohou se objevit příznaky nedostatku. V některých případech nižší dýchací trakt také dilatuje (bronchiektázie), což má za následek neustálé záchvaty kašle a sputa. Bronchiektáza je často doprovázeno chronickými bakteriálními infekcemi, které mohou dále ničit bronchiální stěnu. Kromě toho slezina a játra zvětšit. V plicích se často tvoří takzvané granulomy, slezina, játra a kostní dřeň. Jedná se o zánětlivá ložiska se speciální strukturou. Změny kůže jako onemocnění bílých skvrn, vypadávání vlasů nebo granulomy na kůže může také nastat. V mnoha případech, autoimunitní onemocnění také nastat. Tedy revmatický kloub zánět, imunologicky způsobené destičky nebo krev nedostatek a zhoubný anémie jsou často pozorovány. Nádory brzlík, lymfatický systém nebo žaludek může také doprovázet syndrom nedostatku protilátek. Obecně lze pravděpodobně předpokládat, že délka života pacientů se syndromem nedostatku protilátek je o něco nižší než v normální populaci. V tomto ohledu je však k dispozici několik statistických údajů kvůli vzácnosti vrozené formy onemocnění. Získané formy nedostatku protilátek jsou léčitelné léčbou základního onemocnění, na rozdíl od vrozených forem.

Diagnóza a průběh

V případech opakujících se infekční nemocmůže lékař stanovit předběžnou diagnózu AMS. Diagnóza je potvrzena, pokud je v. Nalezeno příliš málo imunoglobulinu G krev. Často, imunoglobuliny A a M jsou také sníženy. Rovněž se provádějí další testy k rozlišení mezi vrozeným a získaným AMS, jako je stanovení vylučování bílkovin močí nebo ztráta bílkovin střevem.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Při podezření na syndrom z nedostatku protilátek je třeba okamžitě vyhledat lékaře. Každý, kdo si náhle všimne poruch trávicího systému, kůže poruchy nebo stížnosti na dýchací trakt které nelze připsat žádné jiné příčině, je třeba je lékařsky objasnit. Pokud je syndrom nedostatku protilátek detekován včas, lze jej obvykle vyléčit bez jakýchkoli komplikací. Pokud však syndrom zůstane nezjištěný, infekce se s postupem onemocnění dále zvyšuje. Nejpozději při zjištění závažných potíží a zvyšujících se fyzických nebo psychických nepohodlí je nutné příznaky přenést na lékaře. V případě selhání orgánu nebo anafylaktický šok, je nutné neprodleně konzultovat pohotovostního lékaře. Lidé, kteří mají v rodině případy AMS, by měli pravidelně kontrolovat a také hledat informace o imunitní systém poruchy. Pokud se objeví neobvyklé příznaky, které nezmizí nejpozději do jednoho až dvou týdnů, je třeba navštívit rodinného lékaře. Dalšími kontakty jsou revmatologové, imunologové a specialisté na příslušnou imunitní vadu.

Léčba a terapie

U syndromu vrozeného nedostatku protilátek je léčba nutná pouze u jedinců, kteří mají příznaky. Neexistuje žádná příčinná souvislost terapie v této formě AMS. Pacienti musí dostávat intravenózně nebo subkutánně infuze of imunoglobuliny po celý život a infuze by měly být pravidelné. Intravenózní infuze jsou podávány každé dva až šest týdnů. Tyto infuze zahrnovat injekci mezi 200 a 600 miligramy imunoglobuliny na kilogram tělesné hmotnosti. Subkutánní infuze vyžadují podávání mnohem méně imunoglobulinů v týdenních intervalech. Stávající bakteriální infekce jsou kontrolovány antibiotika. Pokud je přítomen získaný AMS, je třeba léčit základní onemocnění. V těchto případech je možné úplné vyléčení AMS.

Následovat

Potřeba sledování syndromu nedostatku protilátek často vyplývá z plazmocytomu nebo mnohočetného myelomu, lymfomnebo krev rakovina. Tyto těžké nádorová onemocnění vyžadují profesionální zacházení. The terapie během následné péče musí také sledovat výsledný syndrom z nedostatku protilátek. Nedostatek protilátek výrazně zvyšuje riziko infekce. V organismu oslabeném nádory mohou mít infekce mnohem fatálnější účinek než v těle, které dokáže produkovat dostatek protilátek. Kromě toho záření nebo chemoterapie také útočí na zdravý buněčný materiál. To dále oslabuje organismus bojující o přežití. Následná péče má pacientovi sdělit, že je pod lékařským dohledem. To umožňuje rychlejší detekci recidiv nebo změn původce nádoru. V případě syndromu nedostatku protilátek je nezbytné pravidelné sledování. Obecné riziko onemocnění je značně zvýšeno. Kromě toho mohou výše uvedené nádory způsobit sekundární poškození. Měly by proto být sjednány pravidelné následné schůzky. Ty zajišťují prostřednictvím dotazování a různých kontrolních vyšetření, že bylo učiněno vše pro kvalitu života postižených. Syndrom deficitu primární nebo sekundární protilátky však může být spuštěn také prodloužením podvýživa. V důsledku toho bakteriální dýchací trakt infekce nebo infekce gastrointestinálního traktu musí být sledovány. Současně musí být odstraněno základní onemocnění nebo spouštěcí nutriční situace.

Výhled a prognóza

Lidé postižení syndromem vrozeného deficitu protilátek nemusí být po celý život bez příznaků. Zažijí ne nepříznivé účinky a nemusíte podstupovat lékařské ošetření. Naproti tomu trpící příznaky mají opakující se příznaky zdraví problémy, u nichž nelze dosáhnout trvalé úlevy. Musí čelit správa infuzí v pravidelných časových intervalech, aby nedošlo k jejich zhoršení zdraví. Pokud jsou infuze používány nepřetržitě, může být organismus dostatečně zásoben chybějícími protilátkami. Jelikož však tyto protilátky nejsou dostatečně produkovány samotným tělem a jsou degradovány během několika týdnů, je nutné udržovat opakovanou léčbu zdraví. Pokud je toto pozastaveno, zdravotní stav se během krátké doby značně zhorší. V případě syndromu nedostatku získaných protilátek jsou vyhlídky na prognózy jednoznačně optimističtější než v případě vrozeného syndromu. Zde organizmus potřebuje pouze dočasné zásobení dostatečným množstvím protilátek. V závislosti na přítomném základním onemocnění může proces hojení zahrnovat jednu infuzi nebo více infuzí. Jakmile je základní onemocnění vyléčeno nebo je organismus dostatečně stabilizován, produkuje nezávisle potřebné množství životně důležitého imunoglobulinu. To má za následek trvalé vyléčení syndromu nedostatku protilátek a zbavení se příznaků.

Prevence

Syndromu vrozeného nedostatku protilátek nelze zabránit. Pouze opatření lze zabránit infekční choroby. Mezi ně patří snížení rizika infekce. Jedinci se sníženou imunitou by se měli vyhnout velkým shromážděním lidí, zejména v době zvýšeného rizika infekce. Aby se zabránilo získané formy AMS, zdravý životní styl s vyváženým strava a spousta cvičení pomáhá. Dále alkohol a kouření je třeba se také vyhnout. Zdravý životní styl může také podporovat terapie základní choroby a zlepšit vyhlídky na uzdravení.

Následná péče

Potřeba následné péče o syndrom z nedostatku protilátek často vyvstává z plazmocytomu nebo mnohočetného myelomu, lymfomnebo rakovina krve. Tyto těžké nádorová onemocnění vyžadují profesionální zacházení. Terapie musí také sledovat následný syndrom nedostatku protilátek během následné péče. Nedostatek protilátek výrazně zvyšuje riziko infekce. V organismu oslabeném nádory mohou mít infekce mnohem fatálnější účinek než v těle, které dokáže produkovat dostatek protilátek. Kromě toho záření nebo chemoterapie také útočí na zdravý buněčný materiál. To dále oslabuje organismus bojující o přežití. Následná péče opatření jsou určeny k tomu, aby pacientovi sdělily, že je pod lékařským dohledem. To umožňuje rychlejší detekci recidiv nebo změn původce nádoru. V případě syndromu nedostatku protilátek je nezbytné pravidelné sledování. Obecné riziko onemocnění je značně zvýšeno. Kromě toho mohou výše uvedené nádory způsobit sekundární poškození. Měly by proto být sjednány pravidelné následné schůzky. Ty zajišťují prostřednictvím dotazování a různých kontrolních vyšetření, že bylo učiněno vše pro kvalitu života postižených. Syndrom deficitu primární nebo sekundární protilátky však může být spuštěn také prodloužením podvýživa. V důsledku toho je třeba sledovat bakteriální infekce dýchacích cest nebo infekce gastrointestinálního traktu. Současně musí být odstraněno základní onemocnění nebo spouštěcí nutriční situace.

Co můžete udělat sami

Syndrom nedostatku protilátek (AMS), který je charakterizován relativním nedostatkem imunoglobulinů G, také známým jako gama globuliny, znamená citlivé oslabení imunitní systém proti bakteriálním a virovým infekcím. Gama globuliny tvořit většina protilátek v krevní plazmě. Každý z nich je zaměřen na konkrétní patogen, se kterým imunitní systém již byl jednou konfrontován a má připravenou odpovídající imunitní odpověď prostřednictvím imunoglobulinů M. Úprava každodenního chování a efektivní svépomoc opatření vyžadují, aby byly známy příčinné faktory onemocnění. AMS může být genetická nebo může být spuštěna za určitých okolností, jako jsou extrémy nedostatek bílkovin nebo chemoterapie or radioterapie. Pokud je onemocnění způsobeno genetickými faktory, svépomocná opatření spočívají hlavně v vyhýbání se zdrojům infekce. To znamená, že kontakt s osobami, které zjevně mají studený je třeba se vyhnout, protože imunitní systém nemůže poskytnout vhodnou obranu proti infekčním choroboplodné zárodky požití. Stejné chování v každodenním životě je účelné i v případě získané AMS, jsou-li známy příčiny, kterým však nelze z určitých důvodů zabránit, například k dosažení jiných účinků na zdraví. V případech, kdy se vyskytnou jiné závažné poruchy zdraví, jako je autoimunitní onemocnění nebo jsou nádory považovány za příčinu AMS, je nutné je rychle vyjasnit, aby bylo možné zahájit účinnou terapii co nejdříve.