Pseudohypoparatyreóza vykazuje stejné příznaky jako normální hypoparatyreóza bez deficitu parathormonu. Krev hladiny vápník jsou shledány příliš nízkými a fosfát příliš vysoká. Přes normální nebo dokonce zvýšené koncentrace, parathormonu není schopen uplatnit svůj účinek.
Co je to pseudohypoparatyreóza?
Pseudohypoparatyreóza, známá také jako Martin-Albrightův syndrom, je charakterizována stejnými příznaky onemocnění jako hypoparatyreóza. Termín hypoparatyreóza lze přeložit jako nedostatek parathormonu způsobené hypofunkcí příštítných tělísek. Předpona „pseudo“ znamená „jako by“ a označuje nedostatečné působení parathormonu, když koncentrace tohoto hormonu je normální. Parathormon reguluje koncentrace of vápník a fosfát v krev sérum. Působení tohoto hormonu způsobuje vápník být propuštěn z kosti v případě potřeby při podpoře vylučování fosfát ledvinami. Když je hladina vápníku v krev klesá nebo se zvyšuje jeho poptávka, stimuluje se produkce parathormonu z příštítných tělísek. Protože se však vápník uvolňuje z kosti, uvolňování fosfátů se automaticky zvyšuje, protože hlavním materiálem kostí je fosforečnan vápenatý. Zvýšené koncentrace fosfátů však zase inhibují další uvolňování vápníku. Paratyroidní hormon proto také zajišťuje inhibici reabsorpce fosfátů ledvinami. To znamená, že fosfát se stále více vylučuje močí. Vyvážená hladina vápníku a fosfátů je pro elektrolyt zásadní vyvážit, který je zodpovědný za normální vedení podnětů ve svalových a nervových buňkách.
Příčiny
Pseudohypoparatyreóza je tedy charakterizována sníženým účinkem adekvátně přítomného parathormonu. Výsledkem je hypokalcémie (nedostatek vápníku) a hyperfosfatémie (přebytek fosfátů) v krvi, stejně jako u klasického hypoparatyreoidismu. Výsledkem je zvýšený přenos stimulačních a excitačních stavů s neurologickými deficity. V režimu působení parathormonu však není důležitá pouze jeho správná koncentrace, ale také hladké fungování všech mezistupňů při vývoji jeho účinku. Například způsob působení hormonu vyžaduje jeho spojení s odpovídajícím receptorem. Tento receptor zprostředkovává účinek hormonů nebo jiné bioaktivní látky a tím je v první řadě přivádí k jejich vyjádření. Pokud však receptor není v pořádku, hormon, v tomto případě paratyroidní hormon, nemůže plnit svou funkci. Vyskytují se stejné nedostatky jako v případě skutečného nedostatku parathormonu. Odpovídající defekty na parathormonových receptorech jsou geneticky podmíněny. Procesy v těchto spínacích bodech jsou složité a různorodé, takže existují čtyři různé možnosti poruch. U pseudohypoparatyreózy typu Ia je množství G proteinu v komplexu receptoru parathormonu sníženo. Typ Ib je přímo charakterizován poruchou receptoru PHT. Porucha katalytické jednotky receptoru parathormonu vede k pseudohypoparatyreoidismu typu Ic. A konečně, u typu II je receptor neporušený. Zde však chybí intracelulární reakce.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kromě deformací fyzikálníSymptomatologie u pseudohypoparatyreózy, stejně jako u hypoparatyreózy, je charakterizována hypokalcémií. The fyzikální nemocných se vyznačuje nízký vzrůst a zkrácení záprstí a metatarzální kosti. Hypokalcémie vyvolává příznaky tetanie. Jedná se o parestézie, tlapky rukou, špičaté nohy a křeče v oblasti nohou a rukou. Dále je zde zvýšená reflexní připravenost (hyperreflexie). To má za následek hyperexcitabilitu svalových a nervových buněk. Znamení Chvostek a Trousseauův test jsou pozitivní. Ve znamení Chvostek je kontrakce obličejové svaly když obličejový nerv je poklepán. Trousseauův test je charakterizován spazmodickou kontrakcí předloktí svaly s tlapkami rukou po aplikaci a nafouknutí a krevní tlak manžeta na horní části paže. Křeče se mohou také projevit v jednotlivých orgánech. Žlučová kolika, křeče srdce nebo pak se objeví plíce. Jiné příznaky mohou zahrnovat vypadávání vlasů, šedý zákal, přetížený papilynebo suchá kůže. V závažných případech může dojít k usazeninám vápníku mozek, vedoucí k bolesti hlavy a roste demence.
Diagnóza a průběh onemocnění
Klinický obraz pseudohypoparatyreózy obvykle vede zpočátku k předběžné diagnóze hypoparatyreózy. K vyšetření koncentrace parathormonu se používají laboratorní testy. Pokud je to normální, diagnóza je obvykle pseudohypoparatyreóza. To však musí být odlišeno od takzvaného pseudopseudohypoparatyreoidismu. U pseudopseudohypoparatyreózy je metabolismus vápníku normální, ale aktivita proteinu Gsa je snížena.
Komplikace
Pseudohypoparatyreóza vyvolává příznaky podobné těm hypoparatyreózy. Totéž platí pro komplikace, ke kterým dochází u obou onemocnění. Hlavními příznaky jsou hypokalcémie a hyperfosfatémie, které jsou hlavními příčinami různých komplikací. Hypokalcémie může být asymptomatická. Může však také vést na takové příznaky jako tetanie, zvýšil reflex a nízká srdce hodnotit. V závažných případech srdeční arytmie a srdce dojde k selhání, což představuje velké riziko srdeční zástava se selháním kardiovaskulární systém. Tetanie zahrnuje křeče v rukou a nohou, které mohou vést na tlapání rukou a špičatých nohou. Pokud hypokalcémie přetrvává po delší dobu, často se vyskytují psychologické problémy, projevující se takovými příznaky jako depresenáladovost nebo úzkost. Vzhledem k tomu, že kromě vápníku se tvoří fosfát, dochází v systému k srážení fosforečnanu vápenatého plavidlaa regulační mechanismy nakonec vedou ke snížení vápníku a zvýšení fosfátu v krvi. Při této reakci se vysrážely fosforečnany vápenaté vést ke kalcifikaci mozek zejména. Usazeniny vápníku v mozek způsobit vážné bolesti hlavy a v extrémních případech se může vyvinout demence. Hladiny vápníku a fosfátů lze v průběhu roku dobře upravit terapie. Pseudohypoparatyreóza však není léčitelná, protože je genetická. Tvarové abnormality klouby a nízký vzrůst nelze terapeuticky ovlivnit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pseudohypoparatyreóza by měla být vždy léčena lékařem. Toto onemocnění může vést k různým komplikacím a také nevede k samoléčení postižené osoby. Proto je nezbytná léčba lékařem. Pokud postižená osoba trpí, je zpravidla nutné vyhledat lékaře nízký vzrůst. V tomto případě jsou různé končetiny výrazně zkráceny, což může vést k závažným omezením a nepohodlí v každodenním životě. Nízký vzrůst je obvykle zaznamenán v průběhu vývoj dítěte. Podobně musí být léčena pseudohypoparatyreóza, když postižená osoba trpí různými svalovými potížemi. Mohou se objevit bolesti ve svalech, které se vyskytnou bez zvláštního důvodu. Návštěva lékaře je rovněž nezbytná, pokud nemoc vede k problémům se srdcem, demence or suchá kůže. Pokud problémy se srdcem nebudou léčeny včas, může mít pacient také omezenou délku života. Ve většině případů může být pseudohypoparatyreóza diagnostikována pediatrem nebo praktickým lékařem. Pro další léčbu je však nutná pomoc specialistů.
Léčba a terapie
Protože pseudohypoparatyreóza je genetická, toto stav nelze léčit kauzálně. K úpravě metabolismu vápníku jsou možné pouze symptomatické terapie. Fyzická poškození, jako je nízký vzrůst a abnormality tvaru, však nelze léčit. Normální hladinu vápníku lze upravit pouze pomocí léků. To se provádí ústně správa vápníkových přípravků v kombinaci s vitamin D. V případě tetanického záchvatu musí být vápník někdy podán intravenózně. To vyžaduje stálost monitoring hladin vápníku a fosfátů. Prodloužený vápník správa může vést k tvorbě ledvina kameny. Aby se zabránilo zvýšené koncentraci vápníku v moči, správa thiazidového diuretika. V takovém případě je nutné pravidelně kontrolovat také vylučování vápníku.
Prevence
Pseudohypoparatyreóza je genetická porucha. Z tohoto důvodu nemůže existovat žádné doporučení pro jeho prevenci. V případech familiárního shlukování však člověk genetické poradenství a testování lze použít k posouzení rizika pro potomky. Je však třeba poznamenat, že genetický základ není znám u všech forem pseudohypoparatyreózy.
Následovat
Pseudohypoparatyreóza je genetická porucha, což znamená, že následná péče o příznaky je pouze symptomatická a léčba není možná. Léková léčba pomáhá upravit metabolismus vápníku. Za tímto účelem se přípravky vápníku užívají v kombinaci s vitamin D. V případě tetanických atak musí být vápník občas podán intravenózně. Příjem vápníku může vést k tvorbě ledvina kameny. Aby se tomu zabránilo, může být nutné užívat další diuretika. Vylučování vápníku by mělo být vždy sledováno. Doporučujeme provádět v pravidelných intervalech kontrolní vyšetření odborníkem. Slouží ke kontrole hladin vápníku a fosfátů a v případě potřeby k úpravě léčby. Po stanovení diagnózy je třeba vést zdravý životní styl. Zdravý strava s potravinami bohatými na vápník pomáhá tento nedostatek přirozeně snížit. Také příjem vitamin D prostřednictvím potravin, jako jsou hříbky, ovesné vločky nebo sladké brambory, má pozitivní vliv na tělo. Nízký obsah fosfátů strava by mělo být rovněž zaměřeno na snižování obsahu produktů obsahujících bílkoviny, luštěnin a ořechy. Fyzická poškození, jako je nízká postava nebo zkrácené metakarpy nebo metatarzály, nelze léčit a mohou vést k závažným omezením v každodenním životě. Přecitlivělost svalů může být trénována fyzioterapie. Relaxace techniky jako jóga or rozjímání také pomáhají lépe spravovat stav.
Tady je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u pseudohypoparatyreózy velmi omezené. Příznaky nemoci jsou rozsáhlé a nelze je adekvátně minimalizovat vlastním jednáním. Postižená osoba může pozitivně podporovat svůj organismus optimalizací příjmu potravy. Potraviny obsahující vápník by měly být konzumovány stále častěji. Cílem je snížit stávající nedostatek vápníku přirozenou cestou. Různé produkty obsahující vápník by proto měly být konzumovány po celý den. Současně je třeba se vyvarovat živin obsahujících fosfáty. Výrobky obsahující bílkoviny, luštěniny a ořechy při přípravě jídelního lístku byste se proto měli vyvarovat. Přebytek fosfátu již produkovaného tělem by se jinak dále zvýšil. K dalšímu zlepšování zdraví, příjem vitamín D se doporučuje. Houby nebo lišky obsahují vitamín a měla by být pravidelnou součástí strava. Řešení nadměrné dráždivosti svalů lze podpořit specifickým tréninkem nebo relaxace techniky. V fyzioterapie Během relace se postižená osoba naučí různá cvičení, která by mimo vlastní odpovědnost měla provádět na vlastní odpovědnost terapie schůzky. Kromě toho metody jako jóga, rozjímání or autogenní trénink pomáhají posilovat duševní sílu. V každodenním životě to může být užitečné při zvládání této nemoci. Pohoda je stabilizována a stresory jsou sníženy.
