Lidé se syndaktylií mají vrozenou deformitu rukou a nohou. Fúzované prsty na rukou a nohou jsou nápadné. Syndaktylie se může objevit samostatně nebo ve spojení s jinými dědičnými chorobami.
Co je syndactyly?
Syndaktylie je malformace rukou nebo nohou, ke které dochází během embryonální fáze vývoje. Oddělení prstů a prstů, ke kterému dochází mezi 5. a 7. týdnem embryonálního vývoje, je narušeno. Syndactyly je jednou z nejčastějších malformací ruky, protože jednoduchá syndactyly postihuje přibližně jednoho ze 3000 novorozenců. Termín pochází z řečtiny: „syn“ znamená společně a „dactylos“ znamená prsty, které jsou následně pěstovány společně. V extrémních případech to platí pro všechny prsty ruky. Třetí mezirasový záhyb je nejčastěji postižen na ruce a druhý mezilehlý záhyb na nohou. Jednotlivé falangy prstů a prstů se tedy nerozdělují úplně. Syndaktylie je relativně běžná. V důsledku onemocnění je pohyblivost prstů omezená. Pokud jsou zasaženy všechny prsty, normální funkce uchopení není možná. Tomu se říká lžíce. Tato malformace je často genetickou poruchou (Apertův syndrom). Mezi malformacemi ruky je to nejčastější. Syndaktylie se rozlišuje podle stupně postižené končetiny:
Jakožto kožní syndaktylie tedy může existovat spojení pouze s kůže mezi postiženými končetinami. V kostním syndactyly, na druhé straně, části kosti pojistka. Oddělení je možné ve většině případů syndaktylie a je-li to možné, provádí se před koncem 3. roku života.
Příčiny
Příčina syndaktylie je genetická. Postižení jedinci mají dominantní postavení gen která způsobila toto dědičné onemocnění. Četnost dědictví je mezi 10 až 40 procenty rodinných. Kvůli defektu se segmenty končetin neoddělují v zamýšlené vývojové fázi embryo. Syndaktylie se nevyskytuje pouze jako jediná nemoc. V mnoha případech jde o doprovodný příznak jiných genetická onemocnění. Všichni mají společné to, že ovlivňují normální vývoj embryo. Syndaktyly se vyvíjejí jen ve velmi malé míře později v životě. V těchto případech se jedná o exogenní syndaktyly. Ve většině případů jsou výsledkem zranění nebo náhodné události, v jejímž důsledku dojde k vyléčení kůže or kosti nebyl nebo nemohl být řádně ošetřen z lékařského hlediska.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndactyly je primárně patrný na deformacích rukou a nohou. U postižených jedinců jsou prsty a prsty spojeny dohromady, což vede k problémům s pohybem a uchopením. V závislosti na rozsahu nemoci již nelze provádět ani jednoduché pohyby. Z dlouhodobého hlediska vede syndaktylie ke značným omezením v každodenním životě. V pozdějším průběhu onemocnění se například vytvoří kostní spojení mezi prsty na rukou a nohou, která jsou zvenčí patrná a omezují klouby v jejich schopnosti se pohybovat. U tzv. Akrosyndaktylie se vyvíjejí prsty nebo prsty různých délek. Následně se vytvoří otvory v kůže můstek, který se může zapálit. Syndaktylie a akrosyndaktylie ovlivňují hlavně estetiku, i když se s rozvojem nemoci mohou také vyvíjet pohybová omezení. Zejména u závažných onemocnění existuje riziko vzniku závažných komplikací v důsledku kondenzovaných končetin. Při absenci léčby se jemná motorika a hmat stále zhoršují. Dotčené děti často také emocionálně trpí estetickými abnormalitami. Poté se může vyvinout sociální úzkost nebo dokonce depresivní nálada. Včasná operace může příznaky zcela eliminovat.
Diagnóza a průběh
Syndaktylie lze detekovat po narození vizuálním vyšetřením. K určení, která forma syndaktylie je přítomna, se následně používají zobrazovací techniky. Tímto způsobem spojovací kost mosty v kostním syndactyly lze určit přesněji. Ve většině případů může být syndaktylie již detekována prenatálně během screeningových vyšetření těhotných žen. To umožňuje rodičům dítěte a ošetřujícím lékařům být připraveni na syndaktylii v rané fázi. V oblasti falangů jde ve většině případů o estetický problém, který nemá žádný vliv na vývoj dítěte. Průběh syndaktylie na falangách je odlišný. Děti potřebují schopnost uchopit, aby se mohly vyvíjet podle svého věku. Neošetřená syndaktylie rukou může vést k vývojovým problémům.
Komplikace
V syndactyly způsobují komplikace především roztavené prsty na rukou a nohou. V závislosti na závažnosti deformace nemusí být postižené děti schopny provádět každodenní úkoly bez pomoci zvenčí. Výsledkem je, že se postižení jedinci mohou vyvíjet mnohem pomaleji než jejich vrstevníci a až do pozdního života se mohou stát skutečně nezávislými. Pokud dítěti není poskytnuta pomoc, může vést k vývojovým poruchám, protože jemná motorika a hmat nejsou dostatečně rozvinuty. Postižení často také trpí kosmetickými abnormalitami spojenými s syndaktylií a v raném věku se stáhnou ze společenského života. Nelze vyloučit ani škádlení a šikanu. Chirurgická léčba deformity může vždy způsobit komplikace. Například chirurgické zákroky příležitostně vedou k poranění nervů, infekci a krvácení. Hojení ran po operaci se mohou objevit poruchy a sekundární krvácení. V důsledku zjizvení může být estetické poškození ještě znatelnější než dříve. Nakonec předepsané léky také nesou určité riziko. Zejména u dětí může nesprávné dávkování nebo nezjištěná předchozí nemoc rychle vést neočekávaným vedlejším účinkům nebo interakcí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Malformace nebo mutace v končetinách jsou obvykle diagnostikovány okamžitě během nebo po narození. V mnoha případech mohou být nepravidelnosti zjištěny již při zobrazovacích studiích během prenatálního období. Z tohoto důvodu by se budoucí matky měly účastnit všech vyšetření nabízených v průběhu těhotenství. Ty umožňují včasnou detekci a, pokud je to možné, počáteční kroky léčby. Pokud již byly před porodem zaznamenány abnormality, často se doporučuje porodnice. Ošetřující porodnický tým samostatně a na vlastní odpovědnost přebírá počáteční vyšetření potomstva. V těchto případech nemusí být rodiče aktivní, měli by k nim mít přístup ošetřující lékaři, aby bylo možné co nejrychleji učinit nezbytná rozhodnutí. V případě porodu v porodním centru nebo porodu doma jsou přítomny také porodní asistentky nebo asistentky. Stejně jako v případě porodu v nemocnici provedou počáteční vyšetření dítěte. Malformace prstů na rukou a nohou je určena vizuálním kontaktem. Lékař je poté informován o zdraví abnormality přítomných porodníků. Rodiče opět nemusí podnikat žádné další kroky, protože to ošetřují lékaři nezávisle. V poměrně vzácných případech dochází k spontánnímu porodu, kdy není přítomen žádný ošetřující personál. Ihned po porodu by měl být vždy konzultován lékař.
Léčba a terapie
Léčba syndaktylie spočívá v chirurgických zákrocích k oddělení fúzovaných končetin. To se týká hlavně prst končetiny, protože jejich oddělení jde nad rámec estetické korekce. Operace se provádí ve velmi rané fázi. Pokud je syndaktylie pouze kožní jako kůže s plovací blánou, je operace velmi bezproblémová. Je to obtížnější, pokud fúze kosti je tak výrazný, že nelze určit dvě končetiny se stejnou strukturou kostí. Během separační operace je také třeba vzít v úvahu, že změny obvykle ovlivňují také nervy a plavidla (tepny a žíly). Proto je nutné pečlivé oddělení. V případě syndaktylie falang je léčba často upuštěna a rozhodnutí je ponecháno na postižené osobě. Mnoho lidí se syndaktylií falangů se vzdává toho, že by to bylo úplně chirurgicky opraveno. Sloučené končetiny jim nevadí. V závislosti na stupni syndaktylie může být chirurgický zákrok také nevhodný, protože estetické poškození způsobené jizvami může být ještě zřetelnější než předchozí deformace.
Prevence
Prevence proti syndaktylii není možná. Jde o genetickou deformaci, která je již vlastní embryo. I při prenatální diagnostice však není důvod ke zvýšenému znepokojení rodičů dítěte, pokud budou vyloučeny jiné nemoci. Syndaktylie na nohou je zrakové postižení to nemá žádné důsledky pro děti. Na falangách je chirurgická léčba syndaktylie snadno proveditelná i v kojeneckém věku.
Následná péče
Následná péče je důležitá, pokud byly fúzované prsty nebo prsty chirurgicky odděleny. Těžiště je zde na bandážovací technice. Pokud se obvaz ukáže jako příliš malý, existuje riziko, že jej dítě během noci nechtěně odejme. Proto by obvazy po operaci syndaktylie měly být dostatečně velké, což vyžaduje určité úsilí. Pokud se prsty během operace syndaktylie oddělily, pacient nosí speciální botu po dobu dvou až tří týdnů. Následnou péči může zajistit místní lékař, který již má s tímto typem operace dostatečné zkušenosti. Ve většině případů však následnou péči přebírá nemocnice kvůli velkému úsilí při výměně obvazů. Zpravidla se obvaz nosí asi dva týdny po operaci syndaktylie. Poté dojde k odstranění stehů. K léčbě bolest, je pacientovi podáván analgetikum po dobu prvního jednoho nebo dvou dnů. Ve většině případů to tak je paracetamol čípky. Bojovat proti jizvy které se tvoří v důsledku chirurgického zákroku, speciální jizva gely jsou podávány. Pomáhají udržovat jizvy tak nenápadné, jak je to možné. Po postupu k oddělení prstů, použití berle může být vhodné, o čemž nakonec rozhodne ošetřující lékař.
Co můžete udělat sami
Syndactyly je vrozená stav které lze léčit pouze symptomaticky. Dotčené osoby potřebují podporu odborníka a navíc pomoc v každodenním životě. Pokud několik prstů narostlo dohromady, lze zvážit chirurgický zákrok. Omezení pohybu však často zůstávají trvale. Nejdůležitějším opatřením je pravidelné provádění pohybových cvičení. Pokud dojde k problémům s oběhem, je nutné vyhledat lékaře. Pokud tyto opatření nepřinášejí zlepšení, je nejlepší mluvit znovu k lékaři. Někdy je porucha tak závažná, že již nelze dosáhnout zlepšení schopnosti pohybu. Pak podpůrné AIDS musí být použito k vyrovnání omezení. Chirurgie se obvykle provádí dříve, než je dítěti tři roky. Od té doby musí rodiče pečlivě věnovat pozornost dětské ruce a prst pohyby a v případě potřeby je kompenzujte. Zejména v případě prstů, které nemají stejnou délku, lze deformaci kloubu zabránit včasným lékařským ošetřením. Předpokladem je, aby dítě po zákroku dostávalo lékařskou podporu. Je odpovědností rodičů sledovat průběh onemocnění a příjem jakéhokoli předepsaného bolest léky.
