Nicolaides-Baraitserův syndrom je onemocnění, které postihuje pouze malý počet jedinců. Nicolaides-Baraitserův syndrom představuje vrozenou poruchu, která následně existuje u postižených jedinců od narození. Některé příznaky se projevují až s přibývajícím věkem. Mezi hlavní příznaky syndromu Nicolaides-Baraitser patří abnormality prstů, nízký vzrůsta poruchy ochlupení těla.
Co je Nicolaides-Baraitserův syndrom?
Nicolaides-Baraitserův syndrom je v zásadě nesmírně vzácné onemocnění. Prevalence onemocnění se odhaduje na přibližně 1 z 1,000,000 XNUMX XNUMX v průměru. Jedinci postiženi Nicolaides-Baraitserovým syndromem obvykle trpí příznaky jako např nízký vzrůst, záchvaty, duševní zpožděnía deformity prstů. V mnoha případech je například vidět takzvaná brachydactyly. Podle současného lékařského výzkumu je Nicolaides-Baraitserův syndrom zděděn autozomálně dominantním způsobem. Nicolaides-Baraitserův syndrom poprvé popsali dva lékaři Baraitser a Nicolaides v roce 1993. Na počest těchto lékařů dostal Nicolaides-Baraitserův syndrom své jméno, které platí dodnes. K dnešnímu dni je známo pouze pět případů Nicolaides-Baraitserova syndromu, které byly popsány v lékařských učebnicích. Toto onemocnění je pojmenováno řadou lékařů pod zkratkou NCBRS. V angličtině se Nicolaides-Baraitserův syndrom obvykle označuje jako Sparse Vlasy A duševní Zpoždění.
Příčiny
Nicolaides-Baraitserův syndrom v zásadě představuje genetické onemocnění, kterým postižené osoby trpí od narození. Individuální vyjádření příznaků je stanoveno již při narození. Některé příznaky syndromu Nicolaides-Baraitser se však vyvinou až v průběhu času nebo se stanou zjevnými až po určitém věku. Přesná příčina syndromu Nicolaides-Baraitser byla zjištěna ve studiích lékařského a genetického výzkumu u postižených pacientů. A gen mutace v lokusu specifického genu je zodpovědná za vývoj Nicolaides-Baraitserova syndromu. Toto je nová mutace na gen SMARCA2. Přesný gen lokus mutace je také známý. Postnatální vlivy tedy nehrají roli v genezi onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti postižení Nicolaides-Baraitserovým syndromem trpí různými příznaky a příznaky onemocnění. Je možné, že se příznaky syndromu Nicolaides-Baraitser v jednotlivých případech mírně liší nebo se vyskytují v konkrétní kombinaci. V podstatě, nízký vzrůst je charakteristická pro nemoc, která se projevuje v relativně mladém věku. U postižených jedinců navíc obvykle dochází k tzv. Hypotrichóze. V souvislosti s tím mají sklon k řídkému a řídnutí vlasy růst na hlava. Kromě toho jsou osoby trpící Nicolaides-Baraitserovým syndromem charakterizovány různými anomáliemi v anatomii obličeje. Zde je zvláště patrná mikrocefalie. Pacienti často také trpí záchvaty a výraznými psychickými problémy zpoždění. Vyskytují se malformace prstů, například brachydactyly. Možné jsou také kónické epifýzy a jasně vyjádřené interfalangeální klouby. Druhý příznak vyplývá především ze skutečnosti, že množství tuku pod kůže je nízký.
Diagnóza a průběh onemocnění
Nicolaides-Baraitserův syndrom je diagnostikován primárně na základě charakteristických klinických příznaků. Zpočátku první náznaky přítomnosti Nicolaides-Baraitserova syndromu obvykle vznikají nejpozději po narození. Je to proto, že určité příznaky onemocnění jsou již u novorozenců poměrně jasně viditelné. Na základě určitých příznaků je prenatální diagnostika teoreticky již možná. Vzhledem ke vzácnosti nemoci však s tím není mnoho zkušeností. Pokud existuje podezření na Nicolaides-Baraitserův syndrom, měl by být pacient okamžitě vyšetřen. Dotčené děti jsou zpravidla relativně brzy po narození předány vhodnému lékaři za účelem klasifikace anomálií. V tomto procesu hrají důležitou roli opatrovníci, kteří významně přispívají například k tzv. Rodinné anamnéze. Tímto způsobem lékař získá informace o možných genetických predispozicích v důsledku podobných případů onemocnění v rodině pacienta. Po požití zdravotní historie u nemocné osoby ošetřující lékař s jistotou diagnostikuje onemocnění různými vyšetřovacími technikami. Po počátečních vizuálních prohlídkách Rentgen používají se například techniky. To umožňuje detekovat malformace prstů. Kromě toho existují náznaky současného malého vzrůstu. Nicolaides-Baraitserův syndrom lze identifikovat s komparativní jistotou pomocí genetického testu. Je to proto, že je známá odpovědná mutace a postižený genový lokus. Při diagnostice Nicolaides-Baraitserova syndromu, důkladně provedeno diferenciální diagnostika je zásadní. Při tom musí ošetřující lékař v první řadě vyloučit tzv. Coffin-Sirisův syndrom.
Komplikace
Protože Nicolaides-Baraitserův syndrom je velmi vzácná dědičná porucha, existuje také velmi málo empirických údajů o výskytu komplikací. Většina komplikací pravděpodobně vyplyne z mnoha mozkových záchvatů (epilepsie). Vzhledem k malému počtu případů nelze poskytnout informace o celkové délce života postižených. Není však neobvyklé, že se v důsledku epileptických záchvatů vyskytnou různé komplikace, někdy život ohrožující. S každým epileptický záchvat existuje mimo jiné riziko poškození a zranění přímo způsobeného výrazným svalem kontrakce. Například, zádové svaly jsou extrémně napjaté, což se občas stává vést na zlomeniny obratlů. V případě závažných zlomenin obratlů existuje dokonce riziko paraplegie. Dále, kousnutí může nastat během epileptický záchvat, Jako jazyk kousnutí, tržné rány, řezné rány nebo tržné rány. Během záchvatu může dojít také ke zranění v důsledku nehody. I zde někdy dochází ke zranění, která mají za následek ochrnutí nebo dokonce smrt. Během záchvatu mozku se může objevit aspirace jídla, zvratků nebo tekutin. Toto je život ohrožující stav, který vyžaduje okamžitý lékařský zásah, aby se zabránilo udušení. A konečně, těžká mentální retardace a četné fyzické deformity mají určitě negativní vliv na psychický vývoj dítěte.
Kdy by měl jít k lékaři?
Nicolaides-Baraitserův syndrom je vrozený stav která je obvykle diagnostikována bezprostředně po narození. V závislosti na závažnosti stav, lékař poté přijme okamžitá další opatření. Malformace prstů, epilepsie a nízký vzrůst jsou typické rysy, které je třeba rychle vyjasnit. Pokud se během terapiemusí být informován lékař. Lékařská pomoc je zvláště nutná, pokud dítě vykazuje známky mentální retardace. Odpovídající příznaky se často projeví až v průběhu života a postupně zesilují. O to důležitější je tedy mít příznaky rychle objasněny. Pokud k tomu dojde v rané fázi, lze v mnoha případech zabránit nárůstu příznaků. Pokud jsou v rodině již známy případy Nicolaides-Baraitserova syndromu, lze před narozením dítěte provést genetický test. To umožňuje odhalit a připravit možné onemocnění opatření je třeba vzít v rané fázi. Samotnou léčbu malformačního syndromu provádí specialista na genetická onemocnění. Kromě toho musí být zapojeni různí lékaři, kteří mohou léčit malformace, epilepsie a duševní poruchy. Z tohoto důvodu mohou být zváženi mimo jiné ortopedičtí chirurgové, neurologové a terapeuti. Protože nemoc dítěte je pro rodiče také nesmírnou zátěží, měli by také vyhledat psychologickou pomoc.
Léčba a terapie
Příznaky syndromu Nicolaides-Baraitser jsou vrozené, protože se jedná o dědičné onemocnění. Z tohoto důvodu efektivní terapie protože příčiny Nicolaides-Baraitserova syndromu nejsou praktické. Místo toho je relevantní zmírnění příznaků postižených pacientů. Jedinci trpí značným mentálním a fyzickým postižením, takže je nutná intenzivní péče o pacienty. Dotčeným osobám je obvykle poskytováno speciální vzdělání, pokud je to z intelektuálního hlediska možné. Opatrovníci jsou podporováni v péči o dítě postižené Nicolaides-Baraitserovým syndromem.
Výhled a prognóza
Nicolaides-Baraitserův syndrom je jedním z zdraví poruchy, jejichž příčinu lze nalézt v mutaci člověka genetika. Výsledkem je nepříznivá prognóza. Hlavním důvodem je, že ošetřující lékaři nesmějí měnit genetický materiál svého pacienta. Právní předpisy jim to zakazují. Dalším komplikujícím faktorem je, že některé příznaky se vyvíjejí až v průběhu života. To může vést v některých případech k pozdní diagnóze. Čím dříve však lze onemocnění diagnostikovat, tím dříve lze vypracovat nezbytné léčebné kroky. Ačkoli nelze očekávat žádný lék na toto onemocnění, vědcům se neustále daří vyvíjet nové terapeutické metody a formy léčby na základě jejich každodenní výzkumné práce, která vést ke zmírnění individuálně se vyskytujících příznaků. Cílem je optimalizovat kvalitu života pacienta a zabránit mu zdraví důsledky. Z důvodu tělesného postižení jsou pacienti vystaveni zvýšenému riziku paraplegie. Kromě toho existuje kognitivní porucha. Celkově tedy obvykle není možné, aby si pacient organizoval svůj každodenní život samostatně. Po zbytek svého života je závislý na péči a podpoře jiných lidí. Nicméně, včasná intervence programy v posledních letech ukázaly významná zlepšení ve vývoji mentálních schopností.
Prevence
Nicolaides-Baraitserův syndrom je dědičná porucha, takže nejsou známy žádné možnosti účinné prevence onemocnění.
Následovat
Protože Nicolaides-Baraitserův syndrom je genetické a proto vrozené onemocnění, ve většině případů mají postižení jedinci velmi málo a také velmi omezené opatření a možnosti následné péče. Především by měli postižení navštívit lékaře v rané fázi, aby v dalším průběhu onemocnění nevznikly další komplikace nebo stížnosti. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění, takže při prvních známkách Nicolaides-Baraitserova syndromu je třeba kontaktovat lékaře. Většina osob postižených tímto onemocněním je závislá na péči a podpoře své vlastní rodiny. Láskavé a intenzivní rozhovory s vlastní rodinou a ostatními příbuznými jsou velmi důležité, zejména pro prevenci psychických potíží nebo rozvoje deprese. Pacienti jsou také závislí na intenzivní podpoře ve škole. Podobně by se pacienti s Nicolaides-Baraitserovým syndromem měli účastnit pravidelných kontrol a vyšetření lékařem. Toto onemocnění zpravidla nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Vzhledem k nedostatku možností léčby mohou příbuzní poskytnout pouze úlevu od příznaků, a tak učinit život hodnotnějším. Kromě intenzivní podpory v každodenním životě dostávají pomoc od kanceláře specialistů na integraci podáním žádosti o zdravotní postižení. Jsou nápomocni při hledání vhodné speciální školy, při přihlašování ke všem potřebným školním společníkům a AIDS, jakož i v mnoha dalších otázkách týkajících se zdravotního postižení. Vysoké riziko zranění v důsledku často častých epileptických záchvatů lze snížit pomocí speciálně vycvičeného asistenčního psa. Psi varující před epilepsií nebo záchvatoví psi varují v závislosti na výcviku brzy před nebo během akutního záchvatu, a umožňují tak rychlou pomoc nebo dostatečný čas na preventivní opatření. Náklady na to bohužel obvykle nehradí zdraví pojištění a musí být zvýšena sama. Tyto výdaje však lze v souvislosti s daní z příjmů uplatnit jako mimořádné břemeno, a lze je tedy poněkud snížit. Protože dovolená pro pečující příbuzné je zřídka možná jako rodinná dovolená, existuje možnost preventivní péče, která je možná přímo v požadovaném místě dovolené. Tím je zajištěna láskyplná péče, každodenní blízkost obvyklých pečovatelů a přesto dostatek volného času a relaxace Výměna zkušeností s jinými postiženými rodinami má často také obohacující účinek a může usnadnit každodenní život.
