Coffin-Sirisův syndrom je vrozený malformační syndrom s hlavním příznakem nízký vzrůst. Syndrom je způsoben genetickou mutací, která se obvykle vyskytuje sporadicky. Terapie se zaměřuje na léčbu epilepsie.
Co je Coffin-Sirisův syndrom?
Existuje několik podskupin takzvaných malformačních syndromů. Například některé malformační syndromy jsou převážně spojeny s nízký vzrůst. Coffin-Sirisův syndrom patří do této podskupiny. Jedná se o vrozenou poruchu spojenou s hypoplázií končetin, poruchou inteligence a hypoplázií nehtů kromě nízký vzrůst. Komplex příznaků poprvé popsal v roce 1970 americký pediatr GS Coffin a rentgenolog Ev. Siris, na jehož počest je syndrom pojmenován. Výskyt syndromu je uváděn jako méně než jeden případ z 1,000,000 XNUMX XNUMX lidí. Syndrom má genetický základ a za určitých okolností může být zděděn. Nicméně stav je mnohem častěji sporadická, a proto je nepravděpodobné, že by byla spojena s rodinným shlukováním. Pokud existuje rodinné klastrování, režim dědičnosti se jeví jako autosomálně recesivní.
Příčiny
Coffin-Sirisův syndrom je způsoben genetika. Přesněji řečeno, komplex příznaků je způsoben genetickou mutací, která ve většině případů odpovídá nové mutaci. Toto onemocnění má u většiny pacientů jako základ mutace na lokusu 7q32-q34. U některých postižených jedinců byly mutace nalezeny také v SOX11 gen, který se nachází na lokusu 2p25.2. Kromě toho mutace v ARID1A gen„ARID1B gen, gen SMARCA4, gen SMARCB1 a gen SMARCE1 jsou spojeny s onemocněním. Tyto geny kódují jednotlivé jednotky tzv. SWI / SNF chromatin komplex předělávání. Tento komplex odpovídá skupině Proteinů které upravují a přeskupují obal DNA. Když se v kódujících genech vyskytnou mutace, ztratí proteinový komplex svůj fyziologický tvar a tím i část své funkce. Přesné vztahy mezi jednotlivými příznaky Coffin-Sirisova syndromu a funkcemi proteinového komplexu dosud nebyly přesvědčivě objasněny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se syndromem Coffin-Siris trpí komplexem různých příznaků. Výrazný nízký vzrůst postižených jedinců představuje hlavní příznak. Intrauterinní, dochází k prvním zpomalení růstu, které také ovlivňují lebeční oblast. Může se vyvinout mikrocefalie nebo brachycefalie. Navíc trpí mnoho pacientů se syndromem epilepsie. Tělo vlasy postižených jedinců je nápadná. Kromě řídkých vlasy na kojence hlava, hypertrichóza může být na zadní straně. Totéž platí pro oblasti horní části paže a stehno. Některé abnormality obličeje jsou charakteristické pro Coffin-Sirisův syndrom. Patří mezi ně husté obočí, epikantus a abnormálně úzká oční štěrbina. Kojenci často šilhat a také mají široký a neobvykle krátký nos. Filtr je vyztužený. Kromě toho je často přítomna makroglosie. Zuby a smalt jsou málo rozvinuté. Uši jsou často znetvořené. Falangy a nehty jsou hypoplastické. Další příznaky kromě klinodaktylie mohou být příliš mobilní klouby v kontextu dislokací kyčle, zpomaleného kostního věku nebo často se vyskytujících respiračních infekcí. O něco méně často příznaky jako skolióza nebo málo rozvinutý truhla jsou přítomni.
Diagnóza a průběh
Lékař diagnostikuje syndrom Coffin-Siris primárně na základě klinických nálezů. Vyšetření genetického materiálu mohou poskytnout důkaz typických mutací a potvrdit tak diagnózu. Zobrazovací techniky odhalují různé abnormality, zejména heterotopii a nízkou gyraci. Diferenciálně je třeba vyloučit Nicolaides-Baraitserův syndrom, BOD syndrom, DOOR syndrom, Mabryho syndrom, Rubinstein-Taybiho syndrom a Cornelia de Lange syndrom. Prognóza pacientů závisí na závažnosti prezentace v každém jednotlivém případě. Aspirace pneumoniepředstavuje zejména riziko spojené s nepříznivou prognózou. Epileptické záchvaty mohou také ovlivnit prognózu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů má Coffin-Sirisův syndrom výrazný nízký vzrůst. To nevyžaduje žádnou speciální diagnózu a přímá léčba obvykle také není možná. Coffin-Sirisův syndrom však musí být v každém případě sledován lékařem, jak je to možné vést na epileptické záchvaty. Pokud by došlo k záchvatu, je třeba navštívit nemocnici nebo v každém případě zavolat pohotovostního lékaře. Čím dříve je diagnostikován Coffin-Sirisův syndrom, tím vyšší je šance na pozitivní průběh onemocnění. U malých dětí by měl být již konzultován lékař, pokud ano šilhat nebo pokud existují různé malformace uší. Často se vyskytující infekce dýchací trakt může také indikovat Coffin-Sirisův syndrom a měl by být také vyšetřen a léčen. Coffin-Sirisův syndrom může být zpravidla diagnostikován pediatrem. Další léčba však závisí na závažnosti příznaků a provádí ji příslušný odborník.
Komplikace
Kvůli syndromu Coffin-Siris dochází během života k různým komplikacím. Většinou, epilepsie je hlavní komplikací, a proto se léčí jako první. Dotčená osoba trpí nízkým vzrůstem a malformacemi v lebka oblast syndromu Coffin-Siris. Děti se mohou stát oběťmi šikany a škádlení kvůli malformacím a poruchám růstu, což zřídka vede také k psychologickým problémům. Zpravidla jsou téměř všichni pacienti se syndromem Coffin-Siris postiženi epileptickými záchvaty. V nejhorším případě mohou vést k smrti a představují pro postiženou osobu velmi závažné poškození. Oči, uši a plíce jsou také ovlivněny Coffin-Sirisovým syndromem a mohou mít malformace. The dýchací trakt sám o sobě je vysoce citlivý na infekci. Očekávaná délka života je obvykle nemocí snížena. Léčba Coffin-Sirisova syndromu je primárně navržena k úlevě od příznaků a nemůže nemoc úplně vyléčit. Epilepsie a respirační infekce se léčí především tak, aby příliš neomezovaly každodenní život pacienta. Rodiče trpících jsou také vážně postiženi syndromem a stěžují si na psychologické utrpení, které může léčit psycholog.
Léčba a terapie
Genetické terapie jsou současnou oblastí výzkumu v medicíně. K dnešnímu dni však gen terapie přístupy nedosáhly klinické fáze. Dokud nedosáhnou klinické fáze, genetická onemocnění zůstávají nevyléčitelní. Protože v současné době nejsou k dispozici žádné kauzální terapie, je Coffin-Sirisův syndrom léčen čistě symptomaticky. Terapie je tedy založen na symptomech v každém jednotlivém případě. Epilepsie musí být především léčena symptomaticky. Kromě konzervativních léčebných postupů jsou pro tento účel v některých případech k dispozici také invazivní chirurgické metody léčby. Infekce dýchacích cest jsou obvykle léčeny pomocí správa of antibiotika. Abnormality obličeje lze korigovat chirurgickými postupy. Ve většině případů také pacienti dostávají fyzioterapie vybudovat svaly a tím stabilizovat příliš mobilní klouby. Včasná intervence mohou být také poskytnuty na podporu normálního duševního vývoje. Hypoplázie falangů vyžadují chirurgický zákrok. Ti z nehty lze kompenzovat transplantace. Jelikož však abnormality nehtů představují především kosmetický problém, včasná intervence obvykle není zásadní. Rodiče postižených dětí dostávají pokyny k prevenci respiračních infekcí a aspirace potravin.
Výhled a prognóza
Protože Coffin-Sirisův syndrom je genetická porucha, nelze jej léčit kauzálně. U této nemoci tedy není možné úplné vyléčení. Lze omezit pouze některé příznaky syndromu, přičemž epilepsie je léčena v popředí. Při správné léčbě pacient netrpí sníženou délkou života. Protože postižené osoby často trpí infekcemi dýchacích cest, jsou v každodenním životě výrazně omezeny. Na uších a zubech dochází k deformacím, které mohou snižovat estetiku. Tyto deformity však lze dobře napravit chirurgickými zákroky. Strabismus je zpravidla korigován pomocí brýleEpilepsie je u syndromu Coffin-Siris léčena pouze symptomaticky. Léky lze použít ke snížení frekvence epileptických záchvatů, i když další nelze předvídat epileptický záchvat. Nepohodlí na nehty je zmírněno transplantacemi bez dalších komplikací nebo nepohodlí. Protože dýchání obtíže mohou vést na obtíže při přijímání potravy a tekutin dětství, rodiče jsou proto závislí na speciální terapii. Tyto příznaky se v dospělosti obvykle neopakují.
Prevence
Coffin-Siris syndromu nelze aktivně zabránit v užším slova smyslu. Genetické poradenství v plánování rodiny může zabránit mutaci založené na rodinném shlukování. Protože se však syndrom obvykle vyskytuje sporadicky a vnější ovlivňující faktory jsou zatím poměrně neznámé, není toto preventivní opatření považováno za zvlášť bezpečné. Kvůli poruchám nitroděložního růstu může být diagnóza možná již stanovena pokutou ultrazvuk. Nastávajícím rodičům malformace ultrazvuk dává příležitost rozhodnout proti nenarozenému dítěti.
Následovat
Následná péče o syndrom Coffin-Siris je poněkud obtížná. S nízkým vzrůstem a se všemi souvisejícími příznaky se toho moc dělat nedá. Coffin-Sirisův syndrom je také charakterizován dalšími složitými vzory stížností, jako je hypoplázie končetin a nehty, různé dysfunkce a redukce inteligence. Nedostatek účinné pomoci se vztahuje i na tyto případy. Je možné, že Coffin-Sirisův syndrom může později představovat onemocnění, které by mohla léčit genová terapie. Mnoho zdraví poruchy způsobené genetickým defektem lze v nejlepším případě léčit symptomaticky. Například za přítomnosti epilepsie lze zvolit léčebnou strategii, která ovlivňuje postiženého jedince pomocí blízkého stroje monitoring opatření. Možná bude nutné následnou terapii přizpůsobit aktuálnímu vývoji. Lékaři a zdravotní sestry musí být navíc opatrní, aby nedošlo k rozvoji pacientů pneumonie od náhodné inhalace potravinových částic. U lidí s Coffin-Sirisovým syndromem se ukazuje, že epileptické záchvaty i aspirace pneumonie a další mimořádné události mohou vést k hospitalizaci. Následná péče se v každém případě týká řešení akutních příhod a pokračování léčby podle situace. Hlavním zaměřením tohoto onemocnění v následné péči je také zmírnění příznaků. Zlepšení kvality života by mělo být také prioritou syndromu Coffin-Siris. Očekávaná délka života postižených jedinců je snížena vzhledem k závažnosti genetické vady.
Co můžete udělat sami
Coffin-Sirisův syndrom je genetický. Pacient nebo členové rodiny nemohou podniknout kroky k kauzální léčbě poruchy. Svépomoc opatření lze užívat proti některým z příznaků. Pokud je typický nízký vzrůst doprovázen mentálním zpoždění, rodiče musí zajistit, aby jejich dítě dostávalo optimální dávku včasná intervence. Vzdělávací a psychologické opatření může pomoci intelektuálním schopnostem dítěte lépe se rozvíjet. Pokud nedochází k žádnému nebo jen mírnému mentálnímu postižení, postižení obvykle velmi trpí svým nápadným vnějším vzhledem. Nadměrné tělo vlasy lze odstranit pomocí různých kosmetických procedur. Mezitím lze pomocí laseru trvale epilovat i příliš chlupaté části těla. Často se také vyskytují deformity nebo malokluze zubů. V těchto případech by měl být v rané fázi konzultován zubní lékař se specializací na estetické ošetření. Často pozorovanou malformaci nehtů lze napravit pomocí plastické chirurgie. Dwarfismus je často doprovázen hypermobilitou klouby, které mohou ovlivnit pohyblivost pacienta. Aby se tomu zabránilo nebo alespoň zmírnilo, fyzioterapie by měla být zahájena v rané fázi, která je zaměřena na stabilizaci postižených kloubů prostřednictvím cíleného vývoje svalů. Pokud postižený emocionálně trpí příznaky své nemoci, je důležitým krokem k svépomoci včasná konzultace s psychoterapeutem.
