Downův syndrom (DS) (synonyma: trizomie 21; Downův syndrom; Langdon-Downův syndrom; Langdon-Downova choroba; mongolismus; mongoloismus; ICD-10-GM Q90.-: Downův syndrom) je řada vrozených mentálních a fyzických poruch souvisejících s malformacemi. Synonyma Mongolismus a Mongoloismus vycházejí ze skutečnosti, že charakteristické rysy obličeje i tvar očí připomínají asijské etnické skupiny.
Více než 95% z Downův syndrom je způsobena triplikací chromozomu 21, v tomto případě se nazývá volná trizomie 21. Další informace viz Příčiny.
Poměr pohlaví: Muži k ženám je 1: 1.
Špička frekvence: riziko vzniku Downova syndromu přímo souvisí se zvyšujícím se věkem matky:
| Věk matky | Frekvence v% |
| 20-38 | Cca. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
Prevalence (frekvence onemocnění) je 0.125-0.2% (celosvětově).
Výskyt (frekvence nových případů) je přibližně 0.9 až 1 případ na 100,000 0.125 obyvatel ročně (celosvětově). Prevalence (výskyt onemocnění) je 0.2–XNUMX% (celosvětově).
Průběh a prognóza: Průměrná délka života osoby s Downovým syndromem je přibližně 60 let. Přibližně každý 10. postižený dosáhne věku 70 let. Příčiny úmrtnosti (počet úmrtí v určitém časovém období, vztahující se k počtu dotčené populace) se liší od příčin běžné populace, zejména v aspektech, které zvyšují výskyt obecných karcinomů (rakovin) se zvláštním zaměřením na leukémie (krev rakoviny; např. akutní lymfatické nebo myeloidní leukémie) lze pozorovat. Dále demence je 20krát častější příčinou úmrtí než v běžné populaci; přibližně 70% pacientů s Downovým syndromem zemře na demenci; u pacientů s demencí nejčastěji umírali lidé s alelou ApoE4 (7krát zvýšené riziko úmrtí).
Komorbidity: Deprese a syndrom obstrukční spánkové apnoe (OSA; dýchání pauzy během spánku způsobené obstrukcí dýchacích cest, které se často vyskytují několik setkrát za noc) jsou častější u dětí a dospívajících s Downovým syndromem. Lze také považovat za častý výskyt celiakie s přibližně 5% a autismus porucha spektra (ASD) s pravděpodobností asi 7%.
