Definice
Termín albinismus je odvozen z latinského slova pro bílou, „albus“. Jedná se o souhrnný termín pro velké množství vrozených genetických vad, které všechny vedou k tomu, že postižené osoby trpí nedostatkem pigmentu, což je patrné zejména na světlé pokožce a vlasy barva. Albinismus se nevyskytuje pouze u lidí, ale také v živočišné říši, kde jsou postižení často označováni jako albíni.
Původ albinismu
Dnes je známo 5 genů, jejichž mutace způsobuje albinismus, i když nelze vyloučit, že existují i jiné geny, které by za to mohly být zodpovědné. Rozlišuje se mezi okulokutánním albinismem (OCA) typu 1, typu 2, typu 3, typu 4 a očním albinismem (OA). Většina z těchto genetických defektů je dědičná autozomálně recesivně, což znamená, že obě kopie genu u člověka (tj. Jak od otce, tak od matky) musí být vadné, aby se onemocnění projevilo.
V důsledku toho mohou dva navenek zdraví rodiče porodit nemocné dítě. U lidí se albinismus vyskytuje s frekvencí 1:20,000 1. V některých regionech (například v Africe) je frekvence častější a riziko onemocnění může stoupat na 10,000:XNUMX XNUMX nebo i více.
Příčiny albinismu
Nedostatek pigmentu může být způsoben narušením syntézy pigmentu melanin nebo strukturální vadou melanosomů. Pigment melanin se produkuje v melanocytech, specializovaných buňkách umístěných v kůži. Obsahují malé vezikuly, melanosomy, které obsahují enzymy nezbytné pro syntézu melanin.
Nejběžnější příčinou albinismu je porucha enzymu tyrosinázy (okulokutánní albinismus typu 1). To umožňuje první krok produkce melaninu, při kterém je aminokyselina tyrosin hydroxylována. Albinismus se však ne vždy vyskytuje jako nezávislé onemocnění.
Často je také spojován s dalšími příznaky onemocnění v souvislosti se syndromem. Syndromy, které jsou často spojovány s albinismem, jsou Angelmann a Prader-Williho syndrom, vzácněji Hermansky-Pudlak nebo Griscelliho syndrom. Příznaky albinismu se u jednotlivých jedinců velmi liší, protože závažnost onemocnění závisí na tom, která složka syntézy je vadná a jak velká je téměř vždy existující zbytková aktivita postižené složky.
Klasickým příkladem albinismu je světlá, matně bílá kůže. V důsledku toho mají tito pacienti zvýšené riziko úžeh a kůže rakovina. Struktura kůže se však nezmění.
Kromě toho tělo vlasy je obvykle velmi lehký nebo opravdu úplně bílý. The kosatec očí je také světlejší než obvykle kvůli nedostatku melaninu. I když mohou být ve skutečnosti světle modré, světle zelené nebo dokonce světle hnědé, často vypadají načervenalé, protože snížený pigment umožňuje vidět krev plavidla prosvítající zevnitř oka.
Kromě těchto fyzických stížností trpí mnoho lidí trpících albinismem také svou nemocí, protože její nápadně odlišný vzhled často vede k diskriminaci nebo vyloučení. U lidí se světlou pletí je tento jev obvykle méně výrazný, protože lidé s albinismem nejsou tak nápadní a v případě neúplných forem může dokonce zůstat nediagnostikovaný. Albinismus je však velmi stigmatizující, zejména u lidí s tmavou pletí, a u některých lidí existuje dokonce obecná pověra, že lidé s albinismem mají smůlu.
Nejběžnější formy albinismu v Evropě ovlivňují nejen kůži, ale i oči. Stupeň výrazných příznaků se však velmi liší v závislosti na genetické vadě a formě albinismu. V zásadě vede nedostatek pigmentu, který může být u albinismu více či méně výrazný, k zesvětlení barvy očí.
Většinou pak oči vypadají světle modré. Třpytící se skrz malé krev plavidla může vést k tomu, že oči budou při silném zesvětlení vypadat mírně růžově nebo světle červeně. Nejedná se však přímo o červené zbarvení kosatec.
V mnoha případech však nedostatek pigmentu není tak výrazný, takže ne každý s albinismem má načervenalý odstín kosatec. Oči mnoha lidí s albinismem jsou navíc velmi citlivé na světlo (fotofobie). Poruchy prostorového vidění a zrakové ostrosti jsou také možné u lidí s albinismem.
Ve vzácné oční formě albinismu jsou postiženy pouze oči, ale pokožka zůstává normálně tmavá. Kvůli špatné pigmentaci duhovky mají pacienti s albinismem obvykle obecně zvýšenou citlivost na oslnění. Mohou být ovlivněny i další aspekty vidění, protože melanin se také podílí na vývoji některých komponent vizuálního komplexu.
Například nedostatek melaninu má negativní vliv na vývoj optiky nervy. To může vést ke zhoršení prostorového vidění, oka tremor (Nystagmus) nebo projevit strabismus (šilhat). Zraková ostrost může být také snížena v albinismu, protože melanin je potřebný pro úplný rozvoj místa nejostřejšího vidění na sítnici (fovea centralis).
U pacientů s albinismem je buď nekompletní (hypoplázie), nebo se nevyvíjí vůbec (aplazie). Pacienti s albinismem jsou často také krátkozrakí nebo dalekozrakí, nebo vidí kontrasty jen s obtížemi. Vnímání barev však není vždy ovlivněno.
