Apolipoproteiny

Apolipoproteiny jsou proteinová část lipoproteinů, která transportuje voda-nerozpustný lipidy v krev. Lze rozlišit následující formy apolipoproteinů:

• Apolipoprotein AI (apo AI; APOA1).
• Apolipoprotein A2 (apo A2; APOA2)
• Apolipoprotein B (apo B; APOB)
• Apolipoprotein B-100 (apo B-100; APOB-106)
• Apolipoprotein E (apo E; APOE)
• Izoformy apolipoproteinu E.

Různé lipoproteiny jsou v různé míře obsazeny apolipoproteiny, jako jsou VLDL nebo chylomikrony s apo E

Proces

Projekt koncentrace apolipoproteinu lze určit laboratorním diagnostickým testem z vašeho krev sérum. Potřebný materiál

• Krevní sérum

Indikace

• Apo B-100, Apo A1: odhad rizika aterosklerózy, A-α-lipoproteinémie (např. Tangierova choroba), A-β-lipoproteinémie.
• Apo CII: Nedostatek Apo CII (typ I).
• Apo E: Homozygotnost Apo E2 (typ III, zvýšení Apo E), nedostatek Apo E (pokles typu III, Apo E).

Normální hodnota apolipoproteinů dospělých.

Lipoprotein	Normální vzdálenost
apoliprotein A1	90-170 mg / dl
Apolipoprotein A2	25-50 mg / dl
Apolipoprotein B	40-115 mg / dl
Apolipoprotein E	2.3-6.3 mg / dl

Diagnostika

Apo A1 a Apo B chybí

• A-α-lipoproteinemie (např. Tangierova choroba).
• A-β-lipoproteinemie

Nedostatek Apo CII

• Vede k hyperlipoproteinemii typu I.

Apo E se zvýšil

• Homozygotnost Apo E-2:
  • Degradace chylomikronů a VLDL je narušena.
  • Souvisí s hyperlipoproteinemií typu III.
  • Kumulují se meziprodukty (IDL, zbytky)
  • Diagnóza potvrzena stanovením distribuce vzor podtypů Apo E nebo PCR, pokud je to nutné.

Genotypizace Apolipoproteinu E.

Apo E	Kombinace alel	Frekvence	Klinické účinky
Genotyp E2	E2 / E2	Cca. 0.5	Asociace s typem III Fredricksonovy hyperlipoproteinemie (familiární dysbetalipoproteinemie; výskyt přibližně 1: 2,000 XNUMX). Snížené riziko pro LDL cholesterolu nadmořská výška. Heterozygotní nebo homozygotní nosiče ApoE2 s kombinací 2/3 a 2/2 (dohromady asi 5% populace) mají asi o 40.0% nižší riziko demence.
	E2 / E3	cca 10.0%	Snížené riziko LDL cholesterolu nadmořská výška. Heterozygotní nebo homozygotní nositelé ApoE2 s kombinací 2/3 a 2/2 (přibližně 11.0% populace) mají přibližně o 40.0% nižší riziko onemocnění demence.
Genotyp E3	E3 / E3	Cca. 60.0%	Střední riziko pro LDL cholesterolu nadmořská výška.
Genotyp E4	E2 / E4	Cca. 2.5	Předisponovaný k rodinné pozdní formě i sporadické formě Alzheimerova chorobaTypu demence; mít přibližně 2.6 zvýšené celoživotní riziko (evropské / bělošské)
	E3 / E4	Cca. 24.0	Riziko pro zvýšení LDL cholesterolu Předispozice k familiární pozdní formě i sporadické formě demence Alzheimerova typu; mají přibližně 3krát zvýšené celoživotní riziko ve srovnání s 3/3 nosiči (přibližně 60% populace)
	E4 / E4	Cca. 3%	Riziko pro zvýšení LDL cholesterolu Předispozice k familiární pozdní formě i sporadické formě Alzheimerova choroba-typ demence; mají až 10krát zvýšené riziko vývoje Alzheimerova demence.

Z pacientů s AD je přibližně 45% heterozygotních a 10–12% homozygotních nosičů alely epsilon 4 Izolované stanovení genotypu apolipoproteinu E jako genetického rizikového faktoru se nedoporučuje kvůli nedostatku diagnostické diskriminační síly a prediktivní hodnoty v diagnostické nastavení.