Prst k deformacím dochází relativně zřídka. Jsou buď zděděné, nebo se vyskytují jako spontánní mutace, které se pak přenášejí i na potomky. Navíc, prst abnormality mohou být výsledkem nehod. Obvykle nejsou zvenčí příliš nápadní, například kamptodaktylie, pokud nejde o závažné případy deformace.
Co je camptodactyly?
Camptodactyly je nadměrná flexe středního kloubu a prst. Deformita byla poprvé popsána v roce 1846. U prstové kontraktury jsou zkráceny pouze struktury měkkých tkání. Kostní části kloubu jsou ovlivněny pouze u některých syndromních kamptodaktylů. Střední kloub prstu je víceméně ohnutý nahoru a nelze jej aktivně vysunout. Silnější flexe je však možná bez omezení. Ostatní falangy prstu jsou kvůli přehnutí ohnuty směrem k dlani. Camptodactyly tedy připomíná klinický obraz prstu kladiva. Obvykle se vyskytuje sporadicky a je oboustranný a symetrický pouze na jednom prstu najednou. Ve většině případů je malíček nadměrně zakřivený. Občas se kamptodaktylie vyskytuje také v prsteníku a - ještě vzácněji - v prostředníku. Malformace je extrémně vzácná (pravděpodobnost 1: 100,000 XNUMX). Protože to není spojeno s bolest, postižení se často stěží cítí omezeni. Pouze tehdy, když se prst ohýbá v ještě větším úhlu, je malpozice vnímána jako rušivá. Ve většině případů se projevuje až ve věku 10 až 14 let.
Příčiny
Přesné příčiny kamptodaktylie stále nejsou známy. Sporadická forma je výsledkem nehody, popálení (způsobeného jizvami) nebo je považována za novou mutaci. Nové mutace jsou vždy zděděny autozomálně dominantně. Lékaři v poslední době mají podezření, že mezi nimi existují i případy autozomálně recesivní dědičnosti. Geneticky způsobená anomálie prstů se dědí autozomálně dominantně. U pacientů s vrozenou kamptodaktylií dochází k malformaci na obou stranách a postihuje vždy stejné prsty (symetrická malpozice). V některých případech je spojena s dalšími malformacemi, jako je polydaktylie (mnohoprstost) a kladívka. Camptodactyly se také často vyskytuje jako rys syndromu genetické malformace. To je například případ trizomie 21 (Downův syndrom), Zellwegerův syndrom, Juberg-Marsidiho syndrom a Marfanův syndrom.
Příznaky, příznaky a příznaky
Kamptodaktylie se vyskytuje v časné a pozdní formě projevu. První známky rané formy se objevují během prvních 12 měsíců života dítěte: Ukazuje bilaterální a asymetrickou kamptodaktylii. V pozdní formě, která se projevuje od 10 let a postupuje pomalu, se stupeň flexe postiženého prstu kontinuálně zvyšuje až do věku 30 let pacienta. U některých pacientů postižených kontrakturou prstů lze vidět kloubní polštářky nad hřbetními částmi klouby („Knuckle-pads2). Kromě toho lze pod uzlem vidět nodulární změny kůže volární strany postiženého kloubu. Obvyklý příčný kůže záhyby tam také často chybí. U pacientů s autozomálně dominantní zděděnou kamptodaktylií došlo ke zvýšenému vylučování taurin je také pozorována prostřednictvím močových cest. Vzhledem k tomu, že vzácná prstová anomálie je bezbolestná a jen v několika případech je spojena s funkčním omezením, pacient se tím necítí postižený. K návštěvě ortopeda obvykle dochází pouze v případě, že má postižená osoba vizuálně viditelnou kontrakturu prstu nebo je díky výrazně výrazné deformitě velmi postižena.
Diagnóza a průběh onemocnění
Specialista může používat zobrazovací techniky (Rentgen) posoudit, zda je deformace mírná nebo spíše závažná. The rentgen ukazuje, kolik hlava střední falanga prstu je nakloněna na straně flexe. Protože camptodactyly je komplexní malformace, doporučuje chirurgický zákrok pouze tehdy, pokud je pohyblivost prstu výrazně omezena. V průběhu života to neopravená kamptodaktylie může vést ke zvýšení úhlu flexe.
Komplikace
Camptodactyly obvykle vede k různým deformacím prstů. Tyto nesprávné dispozice mohou významně omezit každodenní život pacienta a snížit kvalitu života. Uchopení a zvedání předmětů již nemusí být možné. Camptodactyly může také způsobit závažné bolest. Tato nemoc může také omezit vývoj postiženého dítěte. Kvůli tomuto postižení není neobvyklé, že děti zažívají deprese a další psychologické rozrušení, když jsou kvůli tomu šikanováni nebo škádleni. Camptodactyly však nutně nemusí vést omezení nebo postižení v každém případě. Pokud si pacient nestěžuje na příznaky, léčba není nutná. Očekávaná délka života není kamptodaktylií obvykle omezena ani snížena. Camptodactyly lze korigovat pomocí terapií nebo chirurgickým zákrokem. Nejsou žádné zvláštní komplikace nebo nepohodlí. Po operaci může postižená osoba znovu normálně používat celou ruku. Pokud neexistuje žádná léčba, nedochází k pozitivní progresi onemocnění.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Rodiče, kteří si u svých dětí všimnou malformací prstů, by se měli poradit s lékařem. Camptodaktylie se obvykle projeví během prvních deseti až dvanácti měsíců života dítěte. Pokud je léčba zahájena během tohoto období, existuje velká šance na život bez příznaků. Lékař by měl navštívit také v případě neobvyklých příznaků, například pokud dítě nemůže rozumně uchopit nebo si stěžuje bolest v ruce. Pokud lze malformaci detekovat zvenčí, je třeba okamžitě konzultovat pediatra. Dítě potom vyžaduje konzervativní léčbu pomocí dlahy a fyzioterapie. Zavřít monitoring lékař je během léčby nezbytný. Pokud opatření nevykazují žádný účinek, chirurgický zákrok by měl být konzultován s lékařem v rané fázi. I po operaci musí být kamptodaktylie pravidelně vyšetřována. Rodiče by měli kontaktovat svého pediatra nebo rodinného lékaře nebo specialistu na sportovní medicínu, pokud mají konkrétní podezření na deformaci.
Terapie a diagnostika
V případech pouze mírně výrazné kamptodaktylie - když lze kloub pasivně natáhnout - většina odborníků doporučuje konzervativní terapie s dlahou a strečink cvičení (fyzioterapie). Dlaha vyrobená na míru jemně táhne a prodlužuje postižené prstový kloub. Léčba pokračuje, dokud nedojde k výraznému zlepšení v stav, V případě, že terapie je neúspěšný, obvykle se provádí chirurgický zákrok. Protože však jen velmi málo chirurgických zákroků ukazuje požadovaný výsledek - prst je opět volně pohyblivý pouze ve výjimečných případech - operace se obvykle nedoporučuje. Pravidlem je, že chirurgický zákrok se doporučuje, pouze pokud je deficit prodloužení větší než 30 stupňů. Operace je mírně závažný postup, který se provádí pod Celková anestezie. Trvá 45 až 90 minut bez anestézie. Ruční chirurg rozbije postižený kloub a zaplete ho. Pokud je to nutné, deformace šlachy nebo vazy jsou opraveny. Pacient je hospitalizován asi dva dny. Asi o deset dní později je provedena další operace, během níž je drát odstraněn. Jedná se však pouze o drobnou operaci. Rána se hojí sotva viditelnými jizvami, protože chirurgická oblast je velmi malá.
Výhled a prognóza
Ve většině případů pravidelné strečink a rozšíření postižených prstový kloub je dostatečné k dosažení krátkodobého i dlouhodobého zlepšení. Čím intenzivněji se tato cvičení provádějí, tím nižší je riziko, že bude nutný chirurgický zákrok. Pokud i přes veškeré úsilí nedojde ke zlepšení, může být možná nutná operace. V takovém případě může postižená osoba zajistit rychlejší a bez komplikací zotavení pomocí dobré předoperační a pooperační péče. To zahrnuje zdržení se hlasování stimulanty jako tabák a alkohol, stejně jako konzultace s lékařem o volně prodejných lécích. Mohli by, i když jsou zdánlivě neškodnými homeopatiky, vést vážně interakcí s anestetiky a ohrozí úspěch léčby. Pooperačně je třeba ránu nejprve ušetřit a pečlivě ošetřit, než lze po konzultaci s lékařem znovu zahájit lehčí cvičení pro lepší pohyblivost. Pokud další nemoci nebo stav pacienta zabrání chirurgickému zákroku, může být také doporučena léčba dlahy nebo protézy pro imobilizaci v rozšířené poloze, což je podporováno také strečink a rozšiřovací cvičení. Nakonec to záleží nejen na příčině a rozsahu nesprávné polohy prstu, ale také na prognóze lékaře, která opatření sám pacient může přispět ke zlepšení.
Prevence
U kamptodaktyly není prevence možná, protože je genetická nebo k ní dochází v důsledku nehody.
Následná péče
Pravidlem je, že opatření následné péče u kamptodaktylie silně závisí na přesném projevu a také příčině onemocnění, takže v tomto ohledu nelze učinit žádnou obecnou předpověď. Jelikož je však tato nemoc dědičná, nelze ji zcela vyléčit. Pokud si pacient přeje mít děti, může být užitečné genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování kamptodaktylie u potomků. U tohoto onemocnění nedochází k samoléčení, proto je v popředí včasná diagnóza onemocnění. Příznaky nemoci jsou obvykle zmírněny opatřeními fyzioterapie nebo fyzioterapie. V mnoha případech lze některá cvičení provádět u pacienta doma, čímž se léčba zrychlí. Rovněž lze provést chirurgický zákrok, po kterém by postižená osoba měla v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat fyzických nebo stresových aktivit, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Další opatření následné péče často nejsou nutná v případě kamptodaktyly. Rovněž nedochází ke zkrácení střední délky života pacienta v důsledku onemocnění.
Co můžete udělat sami
Ve většině případů kamptodaktylie je konzervativní léčba pomocí dlahy a protahovací cvičení je možné. Lékař v první řadě navrhne pravidelné protahování a protahování postižených prstový kloub k pacientovi. To obvykle postačuje k dosažení dlouhodobého zlepšení stav. Pokud se deformita prstu nezlepší, je nutný chirurgický zákrok, jehož úspěch může pacient podpořit dobrou předoperační a pooperační péčí. Při přípravě operace platí obvyklá opatření, tj. Zdržet se stimulanty a kontrolovat pravidelně užívané léky, aby se zabránilo interakcí s použitými anestetiky. Po operaci musí být postižený prst nejprve odpočatý. V prvních několika dnech by měla být rána pečlivě ošetřována, aby ne hojení ran vyskytnou se poruchy nebo jiné komplikace. Pokud chirurgický zákrok není možný, například proto, že pacient trpí chronickým onemocněním kostí, musí být kamptodaktyla léčena vhodnou pomůckou. Lze použít například protézy, které zvyšují rozsah pohybu prstu. Přesné opatření, které dává smysl, závisí na příčině a závažnosti deformity, ale také na prognóze lékaře.
