Synonyma v širším smyslu
Cystická fibróza, plíce
Definice Cystická fibróza
Cystická fibróza je dědičné onemocnění. Dědičnost se lékařsky nazývá autosomálně - recesivní. Cystická fibróza (cystická fibróza), proto není zděděná na pohlaví chromozomy X a Y, ale autosomální chromozom č.
7. Mutace leží na tzv genu CFTR. Recesivní znamená, že k propuknutí nemoci musí být přítomny dvě vadné genové kopie.
Pokud má člověk zdravé a mutované genové lokusy na odpovídajícím chromozomu 7, nemoc se nevyskytuje. Výsledkem je nemocný genový produkt. Chloridové kanály kódované tímto genem jsou vadné. Vadné chloridové kanály vedou ke tvorbě hustého hlenu ve všech exokrinních žlázách. Tyto žláz s vnější sekrecí, tj žlázy, které uvolňují jejich sekreci k vnějšku, patří
- Slinivka
- Tenké střevo
- Dýchací systém s plícemi a průduškou
- Žlučovody a
- Také potní žlázy
Shrnutí
Jelikož se jedná o recesivně zděděný vzor onemocnění, existují lidé, kteří nesou změněný gen, ale netrpí samotným onemocněním. Takovým osobám se říká nosič nebo vodič. Tito lidé netrpí cystickou fibrózou, protože kopie druhého genu je neporušená a nemocná není dostatečně silná, aby se prosadila.
Nicméně, oni mohou přenést na tuto vadnou kopii genu pro své potomky. Jestliže jeden změněný gen by již být dostatečné, aby způsobit onemocnění, bylo by to tak zvané dominantní dědičnost. Takové dědictví se nachází například v Huntingtonova chorea.
Více se o této nemoci dozvíte v našem tématu Huntingtonova choroba. Míra onemocnění u novorozenců v Německu je přibližně 1: 2500. O jednom v 25. populace je nosičem.
Příčinou cystické fibrózy je mutace genu na chromozomu 7, který je autosomální chromozom, tedy ne pohlavních chromozomů. Každá lidská bytost má 44 autozomálně chromozomy (dva z každého stejného typu) a dva pohlavní chromozomy. Tato mutace na chromozomu 7 vede k tvorbě defektních chloridových kanálů.
Reabsorpce (reabsorpce) chloridu ze žlázových sekrecí není možná, protože receptor, dokovací místo pro chlorid, není zabudován do žlázových kanálků. Místo toho se používá k degradaci kvůli nesprávnému vzhledu a struktuře. Přirozená výměna chloridů určitými chloridovými kanály je narušena.
Tyto takzvané kanály se skládají z Proteinů. Široká škála Proteinů jsou zakódovány v naší DNA. Kvůli genetickému defektu chloridových kanálů je nízký obsah vody a viskózní produkce hlenu ze všech žláz, které uvolňují jejich sekreci ven.
Někdy hlen poté blokuje vylučovací kanály nebo v plicích dýchací trakt. Typické příznaky, které začínají již v kojeneckém věku, ukazují cestu vpřed v diagnostice cystické fibrózy. Toto podezření je dále podloženo pozitivní rodinnou anamnézou (nemoc otce-matky nebo blízkých příbuzných).
Pozitivní rodinná anamnéza znamená, že v rodině existují nebo byly případy cystické fibrózy - na straně matky nebo otce. Nepřítomnost pankreatické enzymy lze také detekovat ve stolici. Rentgenováním hrudníku lze zjistit možné zablokování dýchacích cest.
Test na pot, který měří obsah chloridů v potu, také pomáhá při diagnostice cystické fibrózy. Pokud je překročena určitá hodnota a platí i další příznaky, diagnóza je relativně jistá. Samotní rodiče si často všimnou zvýšeného obsahu solí v potu již u kojence. Nenarozené dítě může být také testován pro toto dědičné onemocnění. Prostřednictvím amniocentéza, fetální buňky jsou odstraněny a vyšetřeny na mutovaný gen.
