Dědičné nemoci: příčiny, příznaky a léčba

Nemoci, které se „přenášejí z rodičů na děti“, se v běžné řeči označují jako dědičné nemoci. Genetické choroby jsou rozděleny do tří skupin: chromozomální abnormality, monogenní nemoci a polygenní dědičná onemocnění.

Co jsou dědičné nemoci?

Dědičné nemoci jsou klinické obrazy nebo nemoci, které vznikají v důsledku chyb v dědičných dispozicích nebo se nově tvoří v důsledku mutací (spontánní mutace v důsledku vlivů prostředí, infekce během těhotenství, atd.). Příčinou dědičných onemocnění je vždy změna jedince chromozomy nebo chromozomové segmenty (geny). Chromosomes se nacházejí v buněčných jádrech všech mnohobuněčných organismů a obsahují dědičné informace ve formě řetězců DNA, na nichž jsou jednotlivé geny umístěny. Lidé mají celkem 46 chromozomy v každém jádru, z nichž dva určují pohlaví (XX, XY). Zbývajících 44 chromozomů má zásadní význam pro vývoj a funkci jednotlivých orgánů, přičemž jednotlivé geny jsou specifikovány.

Příčiny

Libovolný chromozom nebo gen mohou být poškozeny a způsobit vážná dědičná onemocnění. U dědičných onemocnění chromozomů existuje abnormalita v počtu nebo struktuře chromozomů. Známými dědičnými chorobami v této kategorii jsou trizomie 21 (Downův syndrom), Klinefelterův syndrom (XXY) a Turnerův syndrom (pouze jeden chromozom X). Tyto zděděné poruchy se často projevují sníženou inteligencí, změnou fyziognomie a fyzickými poruchami různé závažnosti. U monogenní poruchy pouze jedna gen je vadný. Tato dědičná onemocnění se vyskytují často, brání a brání například tvorbě enzymy a Proteinůa jsou odpovědné za většinu metabolických onemocnění. Hemofiliesrpkovitá cela anémie a albinismus patří také mezi tyto dědičné nemoci. Monogenní vady mohou být zděděny, ale mohou také nastat spontánně. U polygenních nebo multifaktoriálních dědičných onemocnění je ovlivněno několik genů, které spolu působí defektně. Často jsou navíc rozhodující vlivy prostředí. To platí například pro rozštěp patra, dědičné formy schizofreniea některé alergie.

Typické a běžné dědičné choroby

  • Downův syndrom (trizomie 21)
  • Turnerův syndrom
  • Rozštěp rtu a patra (cheilognathopalatoschisis)
  • Renální cysta (cystické ledviny)
  • Kretinismus
  • Nedostatek alfa-1 antitrypsinu
  • Cystická fibróza
  • Hemofilie (porucha krvácení)
  • Fenylketonurie (PKU)
  • Huntingtonova choroba (Huntingtonova choroba)

Příznaky, stížnosti a příznaky

Vzhledem k velkému počtu dědičných onemocnění není možné popsat příznaky a stížnosti jednotně. Většina dědičných onemocnění je však charakterizována skutečností, že příznaky s nimi spojené se objevují v určitém bodě života a nakonec se zhoršují. V mnoha případech znamenají celoživotní omezení postižené osoby a mohou někdy podstatně zkrátit její délku života. Mezi příznaky patří metabolické poruchy, degenerace nervů a genetické poruchy slepota. Protože genetickou predispozici k určitým stavům lze definovat také jako dědičné onemocnění v nejširším slova smyslu, v některých případech se jedná o stavy jako např. srdce útoky, zvýšená náchylnost k tvorbě nádorů a osteoporóza spadají také do kruhu příznaků. Známky dědičných chorob často sestávají z potomků vykazujících příznaky, které již byly známé u rodičů nebo prarodičů. Podezření na přítomnost dědičného onemocnění je pak zřejmé. To však lze rychle předpokládat pouze v případě autosomálně dominantní dědičnosti, protože autosomálně recesivní dědičnost lze dědit po jedné nebo více generacích bez projevu nemoci. Pro získání přehledu o příznacích a možných známkách dědičného onemocnění je užitečné, aby se potomci tendenčních nosičů těchto genů i samotní tendenční nositelé seznámili s odpovídajícími pravděpodobnostmi dědičnosti a výskytu.

Diagnóza a progrese

Hromadění určitých nemocí v rodině může naznačovat dědičné choroby. Monogenetické defekty je obtížné diagnostikovat a lze je snadno označit jako „predispozici“, nikoli jako dědičné onemocnění. To, zda a jak závažné jsou jednotlivé klinické obrazy u relevantnějších chromozomálních dědičných onemocnění, závisí na tom, zda jsou poškozeny pouze části chromozomu, chromozom je chybí úplně nebo se vyskytuje dokonce dvakrát. Pohlavně specifické dědičné nemoci (X, XXY) jsou často spojovány s nižší inteligencí a / nebo neplodnost. Většina poškození chromozomálního genomu neprodukuje životaschopný organismus. Příroda si pomáhá s těmito akutními dědičnými chorobami a embryo je zamítnut. Mnoho dědičných chorob tak zůstává nezjištěno. Nositelé genetické vady nemusí mít odpovídající klinický obraz sami, ale mohou vadu zdědit recesivně nebo dominantně. Incestní odbory často produkují potomky s dědičnými chorobami.

Komplikace

Komplikace velmi závisí na samotné dědičné nemoci a její léčbě. V mnoha případech je možné včasnou léčbou omezit a kontrolovat příznaky a komplikace. V závažných případech však léčba není přímo možná, takže lze léčit pouze příznaky, které pacientovi usnadní život a každodenní život. Ve většině případů dědičné nemoci způsobují problémy s inteligencí a motorikou. Tedy duševní a fyzické zpoždění dojde. To vede k závažným sociálním problémům, šikaně a škádlení, zejména u dětí. U některých dědičných onemocnění dochází k výraznému snížení průměrné délky života v důsledku projevu různých nemocí. To platí zejména v případě, že imunitní systém je výrazně oslaben a nemůže poskytnout trvalou obranu. Dědičné onemocnění nelze původně léčit, takže léčba je určena pouze ke zmírnění příznaků. V mnoha případech jsou možné terapie, které omezují příznaky a umožňují pacientovi žít zdravě.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Dědičné choroby by rozhodně neměly být brány na lehkou váhu, proto by rozhodně mělo proběhnout vyšetření příslušným odborníkem. Některá dědičná onemocnění lze dokonce odhalit ihned po narození, takže následná péče lékaře je povinná. Samozřejmě je vždy významné, jaký druh dědičného onemocnění je přítomen. Některá dědičná onemocnění vyžadují pravidelnou léčbu i lékařské zákroky, aby se zabránilo vážným následným škodám. Intenzita následné léčby samozřejmě vždy závisí na konkrétním dědičném onemocnění. V některých případech je nutná pouze preventivní prohlídka, aby nemuselo probíhat trvalé ošetření příslušným lékařem. V jiných případech některá dědičná onemocnění vyžadují pravidelné vyšetření nebo léčbu, protože jinak může dojít k trvalému nebo dokonce smrtelnému následnému poškození. Z tohoto důvodu platí následující: Vyšetření na dědičné choroby by mělo určitě proběhnout u každého člověka. Takovým včasným vyšetřením lze zjistit možné dědičné onemocnění, aby se zabránilo možným komplikacím.

Léčba a terapie

Amniocentéza dokáže detekovat většinu chromozomálních dědičných onemocnění v embryonálním stadiu. Postižení rodiče se musí nakonec sami rozhodnout, zda dají život postiženému dítěti. Počátky dědičných onemocnění jsou však v současnosti neléčitelné. Léčbou lze zmírnit pouze příznaky. Mentálně postižené děti s trizomií 21 tedy nyní mohou vést do značné míry nezávislý život v dospělosti, kterého je dosaženo mimo jiné cílenou podporou. Očekávaná délka života lidí s dědičným onemocněním (např cystická fibróza) také významně vzrostl v důsledku pokroku v lékařské vědě. Děti s vrozeným, dědičným hypotyreóza bývalo nevyhnutelně klasifikováno jako „slabomyslné“ a trpělo nízký vzrůst. Klinický obraz této dědičné choroby se nazýval kretinismus. Dnes je nemoc potlačena správa umělé tyroxin (hormon štítné žlázy) a jóda děti se mohou normálně vyvíjet. Mnoho dědičných onemocnění ztratilo stigma a je úspěšně léčitelné, i když (zatím) neléčitelné.

Výhled a prognóza

Prognóza dědičných onemocnění se stanoví podle jednotlivých onemocnění. Od člověka genetika nesmí do nich být zasahováno, zásadní změny DNA nejsou možné. Dědičné nemoci lze proto léčit pouze symptomaticky. Existují nemoci, u nichž lze dobrých výsledků dosáhnout léčením vznikajících příznaků a lze dosáhnout stabilní kvality života. Chirurgické zákroky nabízejí nespočet možností korekcí, které přispívají ke zlepšení situace. Často však musí být během života pacienta provedeno několik operací, aby bylo zajištěno přežití. Díky lékařskému pokroku se vědcům neustále daří hledat nové metody nebo možnosti léčby a také je úspěšně implementovat. Přesto existují paralelní dědičné nemoci, na které medicína nemůže aplikovat žádné nebo jen několik terapeutických metod. V případě genetických vad je často životnost nemocného výrazně snížena. Kromě toho lze očekávat snížený vývoj, optické abnormality nebo mentální i motorická omezení. Kromě fyzických charakteristik dědičného onemocnění to často vede k duševním chorobám, které mohou dále zhoršovat prognózu. V některých případech a plod nebo novorozené dítě není schopné přežít. Přes veškeré úsilí umírá v děloze nebo krátce po narození.

Prevence

Včasné odhalení dědičných onemocnění je důležité pro snížení účinků na tělo a mysl a zhoršení kvality života. Genetické vady ovlivňující metabolismus jsou nyní snadno léčitelné. Včasná léčba snižuje závažnost klinického obrazu způsobeného takovými dědičnými chorobami a umožňuje postiženým jedincům vést převážně normální životy.

Následovat

U mnoha zděděných nemocí je následná péče velmi obtížná. Genetické vady nebo mutace mohou mít tak závažné důsledky, že zdravotničtí pracovníci mohou zmírnit, opravit nebo léčit pouze některé z nich. V mnoha případech dědičná onemocnění způsobují těžká postižení. Postižení s nimi musí bojovat po zbytek svého života. To, co lze v následné péči udělat často, se skládá pouze z fyzioterapeutických nebo psychoterapeutických opatření. Úspěchů léčby však lze dosáhnout u celé řady pomalu se rozvíjejících dědičných onemocnění. To, jak vypadají, závisí na samotné nemoci. Dědičné choroby, jako je hemofilie, cystická fibróza or Downův syndrom každý má velmi odlišné klinické obrázky. Totéž platí pro rozštěp patra, neurofibromatózu nebo cystické ledviny. Následovat opatření musí vycházet z těchto klinických obrazů. Obecná prohlášení o typu následné péče jsou přípustná pouze do té míry, do jaké je postiženým pacientům usnadněn život, pokud je to možné. Dědičné nemoci mohou po celý život způsobovat rostoucí nebo trvale závažné příznaky. Mohou značně omezit kvalitu a délku života. U mnoha dědičných onemocnění poskytuje operace malou úlevu. Může být nutné pooperační sledování. Některé příznaky nebo poruchy dědičných onemocnění lze dnes úspěšně léčit. Psychoterapeutická péče je užitečná při dědičných onemocněních, kde deprese, pocity méněcennosti nebo jiné psychologické poruchy se vyskytují v důsledku charakteristik nemoci.

Co můžete udělat sami

Dědičné nemoci jsou genetické a přenášejí se z jedné generace na následující generace. Proti příčinám dědičného onemocnění samotná postižená osoba obvykle nemůže podniknout žádné kroky. Konvenční medicína v současné době také obecně není schopna kauzálně léčit geneticky způsobené onemocnění. V mnoha případech však mohou postižení pomoci kontrolovat rizika nebo zmírnit závažnost průběhu onemocnění. To, co může postižený konkrétně udělat sám, však záleží na tom, jakou dědičnou chorobou trpí nebo jaké dědičné choroby se již v rodině vyskytly. V případě mnoha dědičných onemocnění lze již během roku odhalit těžkou poruchu prenatální diagnostika. Nastávající rodiče, v jejichž rodinách převládá jedna nebo více dědičných chorob, by proto měli využít nabízených preventivních prohlídek. Poté se mohou rozhodnout, zda ukončí těhotenství předčasně v případě těžkého zdravotního postižení. Některá dědičná onemocnění se naopak projeví až v dospělosti, přičemž průběh onemocnění a prognóza postižené osoby zde často závisí na včasném rozpoznání poruchy a odpovídající léčbě. Osoby, v jejichž rodinách se dědičné choroby vyskytují, by se měly seznámit s průběhem a doprovodnými příznaky onemocnění, aby mohly správně interpretovat i první příznaky a okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.