Definice
Chondromatóza je definována jako výskyt nebo tvorba několika až mnoha chondromů v kosti or klouby. Chondrom je neškodný kostní nádor charakterizovaná tvorbou zralých chrupavka tkáň. Riziko degenerace chondromů je nízké, a proto je riziko maligní degenerace zřídka spojeno s chondromatózou. Chondromatózu lze rozdělit do různých podskupin, ve kterých chondromy vykazují zvláštní vzhled.
Příčiny
Příčinu chondromatózy nelze přesně vysvětlit. Původ chondromů na histologické úrovni může. Jsou to hrudky v kosti různých velikostí.
Při pohledu přes mikroskop je to typická struktura chrupavka objeví se tkáň. To je důvod, proč chondromy a chondromatóza dostávají své jméno: od chondrocytů (chrupavka buňky). Chondrocyty vložené do hyalinní matrice lze vidět v chondromech.
Hyalinní matice se skládá z pojivové tkáně vlákna a hodně tekutiny. Obvykle se nachází v chrupavce, která se nachází na povrchech kloubů. Předpokládá se, že chondromatóza se vyvíjí z buněk embryologické povahy.
Možná se jedná o buňky, které pocházejí z růstu klouby které již byly uzavřeny. Kromě izolovaného výskytu chondromů, které dosud nepředstavují chondromatózu, existují také různé klinické obrazy, které zahrnují chondromatózu. Synoviální chondromatóza je výsledkem metaplazie (transformace) mezenchymálních (embryologických) prekurzorových buněk.
Chondromy, jak jsou popsány výše, se nacházejí na kloubních plochách jednotlivých velkých klouby (koleno, kyčle, čelist, rameno, loket) a může také vznášet se volně v kloubu. Syndrom Maffucci-Kast je vzácná genetická porucha, při které se u dětí vyvinou chondromy ve smyslu chondromatózy a mají také hem a lymfangiomy (hemangiomy) v různých vnitřní orgány. Chondromatóza se také vyskytuje u Ollierova syndromu.
Typicky se zde však chondromy nacházejí pouze na jedné straně v dlouhé trubici kosti. Další genetickou chorobou je „mnohočetná chrupavková exostóza“. Zde se chondromy a osteochondrómy (zkostnatěné chondromy) tvoří až ke konci růstových kloubů a vyčnívají z kosti.
Přidružené příznaky
Doprovodné příznaky silně závisí na tom, kde se chondromatóza vyskytuje a zda se vyskytuje v průběhu syndromu (kombinace několika změn), který se projevuje symptomaticky jiným způsobem. Typickým doprovodným příznakem synoviální chondromatózy je opotřebení kloubu. V průběhu let se chondromy, které leží na povrchu kloubu nebo vznášet se jako volná těla v kloubu se otírají o zachovanou strukturu chrupavky a dlouhodobě vedou k jejímu zničení, a tedy k artróza.
V období před tímto bolest, v postižených kloubech může dojít k omezení pohybu a zachycení. Ty jsou způsobeny volnými kusy v naklonění kloubu. U syndromu Maffucci-Kast mohou nastat patologické zlomeniny v důsledku chondromatózy.
Jedná se o zlomeniny kosti, které jsou způsobeny nepřiměřeným traumatem, jako je nehoda nebo pád, ale spíše každodenními pohyby. Zlomeniny se zde vyskytují na místech, kde se nacházejí chondromy. Tvar kosti se může měnit na místech, kde jsou umístěny větší chondromy.
Hemangiomy, které se také obvykle vyskytují, se na kůži objevují jako červené cévní boule. U chondromatózy typu Ollier nerovnoměrný růst kosti může dojít, protože jsou postiženy růstové klouby, a to obvykle pouze na jedné straně. Zde, stejně jako u jiných chondromatóz, může dojít k degeneraci chondromů. To znamená, že ve skutečnosti benigní nádory se mění v maligní formu. I když je to v synoviální formě velmi vzácné, může se vyskytovat častěji (až 25%) u Ollierova syndromu.
