Chromosomes jsou prameny deoxyribonukleová kyselina obsahující takzvané histony (základní Proteinů v jádře) a další proteiny; směs DNA, histonů a dalších proteinů se také nazývá chromatin. Obsahují geny a jejich specifické genetické informace. Histony jsou základní Proteinů které slouží nejen k zabalení DNA, ale jsou také nezbytné pro expresi některých genů na nich zakódovaných. Výskyt chromozomy je omezeno na eukaryoty (živé organismy s buněčným jádrem), kde se nacházejí v buněčném jádru. Živé organismy jako např bakterie, které nemají jádro, mají kruhovou DNA molekuly (plazmidy), který je u eukaryot podobný kruhové DNA uvnitř mitochondrie nebo chloroplasty, stejně jako kruhový bakteriální chromozom podobný „chromozomu“. Během procesu buněčného dělení je většina chromozomu dlouhá molekula s dvojitou spirálou. Během replikace chromozomu však dochází k formě podobné X nazývané metafázový chromozom. Počet chromozomy se u jednotlivých zvířat nebo rostlin značně liší. Sčítačka jazyk Rostlina, rod kapradin v rodině jazyka zmije, má druhy až s 1260 chromozomy, zatímco parazit škrkavek má pouze 2 chromozomy. V lidském těle je počet chromozomů 46, z toho 23 zděděno od každého rodiče. V sexuální reprodukci jsou dvě homologní sady chromozomů v buněčném jádru výsledkem spojení jednoho mateřského a jednoho otcovského haploidního chromozomu nastaveného při oplodnění. Chromozomy se dělí na autosomy (tělesné chromozomy) a gonosomy (pohlavní chromozomy). Páry chromozomů 1 až 22 jsou autosomy, 23. chromozomovým párem jsou pohlavní chromozomy (XY u mužů a XX u žen). Pořadí autosomů je založeno na počtu bazických párů: chromozom 1 má nejvíce bazických párů a poté dochází k trvalému poklesu bazických párů z chromozomu na chromozom až do posledního autosomu 22. Dědičné poruchy v autosomech se nazývají autosomální dědičné poruchy. V následujících vysvětlivkách k pohlavnímu chromozomu nebo gonosomu (někdy také nazývanému heterochromozom, heterozom nebo allosom): Muž má jeden chromozom X, který zdědí po matce a jeden chromozom Y, žena má dva chromozomy X, jeden zděděný od otec a druhý od matky. Chromozomální dědičnosti v gonosomech se rozlišují na X-chromozomální a Y-chromozomální dědičnosti. Chromozom X má více než dvakrát tolik párů bází než chromozom Y. Chromozom X a Y má částečně velmi podobné sekvence, což je způsobeno vývojovým vývojem chromozomu Y z chromozomu X. Existují také takzvané pseudoautosomální oblasti, což jsou oblasti na koncích gonosomů, kde se, stejně jako v případě autosomů, duplikuje několik genů u obou pohlaví. Tam je možná rekombinace chromozomu X a Y během meióza. Mohou nastat změny v chromozomech, ke kterým dochází při dvojciferných zlomech dvojšroubovice DNA, které obvykle vedou k opravě DNA. Pokud se během opravy DNA spojí nesprávné řetězce DNA, dojde k chromozomální abnormalitě, nazývané také chromozomální mutace. Jedná se o jasně mikroskopicky viditelné strukturní změny chromozomu (= strukturní chromozomální aberace), např. Delece (ztráta jednoho nebo více párů bází sekvence DNA), inzerce (nový zisk jednoho nebo více párů bází) DNA sekvence), duplikace (zdvojnásobení specifické sekvence) nebo také translokace (změna polohy chromozomálního segmentu). Chromozomální mutace mohou způsobit dědičná onemocnění, kterými jsou chromozomální mutace meiózanebo nádorová onemocnění. Od chromozomálních mutací je třeba odlišit numerické chromozomální anomálie, které jsou jasně mikroskopicky viditelnými numerickými změnami chromozomu, tj. Mnohem větší změnou genetického materiálu. Jsou výsledkem vadných meióza. Příklady numerických chromozomálních abnormalit jsou aneuploidie - např. Monosomie (jedinečná přítomnost chromozomu, která skutečně existuje dvakrát) nebo trizomie a polyploidie (např. Triploidie). Příkladem monosomie je Turnerův syndrom (synonymum: Ullrich-Turnerův syndrom): dívky / ženy s touto zvláštností mají místo obvyklých dvou pouze jeden funkční X chromozom. Trizomie je další kopie chromozomu, která je normálně přítomna v duplikátu. Častější trizomie jsou Klinefelterův syndrom (XXY) a trizomie 21 (Downův syndrom; chromozom 21 nadpočetný). V triploidii jsou přítomny tři kompletní sady haploidních chromozomů (69 chromozomů místo 46). Triploidie obvykle vede k potrat (potrat). Tady je tendence, že pravděpodobnost potrat je nižší u trizomií, které mají chromozomy s relativně malým počtem párů bází. Poznámka: Diploidy odkazuje na přítomnost dvou homologních sad chromozomů v jednom jádru. To má za následek sexuální reprodukci spojením jednoho mateřského a jednoho otcovského haploidního chromozomu nastaveného na oplodnění. Typicky chromosomové sady oocytů (vajíčka) a spermie (spermie) jsou haploidní, tj. zde je genom (genetický materiál) přítomen pouze jednou. To je jediný způsob, jak zajistit „rovnoměrné“ rozdělení během oplodnění, jehož výsledkem je diploidní zygota.
