Genetické poradenství (synonymum: lidské genetické poradenství) se používá k poradenství pacientům, kteří mají nebo se obávají vrozené malformace, postižení nebo genetické choroby pro sebe nebo své potomky. Jednotlivé kroky poradenství jsou uvedeny níže v tématu „Postup“.
Indikace (oblasti použití)
Genetické poradenství se doporučuje pacientům s následujícími problémy:
- Genetické poruchy v rodině - např. Trizomie 21 (Downův syndrom).
- Genetické choroby těhotné ženy nebo partnera.
- Časté nebo dokonce brzy nádorová onemocnění v rodině - např. karcinom mléčné žlázy (karcinom prsu), dvojtečka karcinom (rakovina tlustého střeva).
- Deformity v rodině jako např spina bifida (otevřená záda), vitia (vrozená srdce vady) atd.
- Jeden partner (nebo dokonce oba) je (jsou) známými nositeli genetické choroby.
- V partnerství se již narodilo dítě s genetickou chorobou
- Pokrevní vztah s partnerem
- Jako pomoc při rozhodování před amniocentéza (amniocentéza).
- V případě abnormálního nálezu v graviditě - po amniocentéza, trojitý test or ultrazvuk, v případě potřeby 3-D ultrazvukem.
- Výchova a poradenství před prenatální („prenatální“) genetickou diagnostikou.
- Těhotenství od 35 let
- neplodnost
- Neplodnost - stav po několika spontánních potratech / mrtvých porodech.
- Mentální postižení v rodině
- Léky nebo infekce během gravidity (těhotenství) - např toxoplazmóza, kožního onemocnění.
- Radiační expozice během gravitace
Postup
Genetické poradenství zahrnuje:
- Sbírka zdraví historie (anamnéza). Dědičné predispozice rodiny jsou zaznamenávány nebo dokumentovány pomocí diagnózy rodokmenu (historie členů rodiny až po generaci prarodičů; viz také část historie rodiny v zdraví šek).
- Pokud existuje příčina, a vyšetření může dojít ke stanovení jakýchkoli stávajících příznaků nemoci.
- Poskytněte informace o obecných genetických rizicích a odhad zvláštního genetického rizika, pokud existují.
- Diskuse o rizicích postižení, malformace nebo jiného možného onemocnění spojeného s genetickým onemocněním.
- V případě touhy mít děti nebo existující gravitace (těhotenství) konzultace o metodě a významu.
- Screening nosiče (testování nosných vlastností genetické choroby) Poznámka: Být nositelem neznamená, že bude spuštěna recesivní choroba. Dvojitá sada chromozomy obvykle chrání před ním.
- Genetický test
- Poradenství o metodě a významu prenatální genetické diagnostiky, včetně rizika zásahu do invazivních postupů (např amniocentéza).
Další postupy v rámci genetické diagnostiky jsou fluorescence in situ hybridizace (FISH), analýza microarray / Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) a jedno gen analýza.
Po konzultaci je rozhodnuto, které genetické testy jsou v konkrétním případě vhodné.
Prospěch
V závislosti na otázce poradenství ukáže riziko, zda vaše potomstvo bude trpět určitým dědičným onemocněním nebo genetickou poruchou.
Genetické poradenství přispívá k osobnímu rozhodování a ukazuje možnosti diagnostiky a léčby genetická onemocnění.