Cystická fibróza | Genetický test - kdy je to užitečné?

Cystická fibróza

Cystická fibróza je jedním z nejznámějších genetická onemocnění a je velmi obávaný kvůli jeho následkům. Příčinou je pouze nemocný gen, který vede k nesprávnému tvarování takzvaného „chloridového kanálu“ (kanál CFTR). Výsledkem je, že mnoho buněk a orgánů těla produkuje vysoce viskózní sekrece, k nimž může dojít plíce nemoci, střevní nemoci a zejména poruchy pankreatu.

Gen se dědí recesivně, což znamená, že k onemocnění dojde, pouze pokud oba rodiče předají nemocný gen dítěti. V již existujících případech onemocnění se rodiče mohou nechat otestovat v rodině, aby zjistili, zda jsou nositeli nemocného genu a mohou jej potenciálně přenést na dítě. Různé typy mutací lze obvykle najít v genetickém testu a umožňují přesnější vyjádření o závažnosti onemocnění.

Jde tedy o méně závažný případ, pokud má kanál špatnou vodivost, než pokud vůbec není funkční. Tyto rozdíly někdy znamenají rozdíl v léčbě a mohou také naznačovat očekávanou délku života v cystická fibróza a pozdější transplantace. I dnes je při optimální terapii průměrná délka života pouze 40 let. Nejběžnějším případem je mutace DeltaF508, při které je počet kanálů snížen a funkce je narušena.

Laktózová intolerance

Genetický test může při detekci pomoci jen s omezenou pomocí laktóza intolerance. Test může velmi spolehlivě diagnostikovat vrozenou primární laktóza intolerance, kdy je vadný enzym štěpící laktózu nazývaný laktáza. Genetický test je však v případech laktóza intolerance nebo sekundární laktózová intolerance.

Tyto klinické obrazy jsou způsobeny například poškozením střeva, které již nemůže produkovat dostatek laktázy. Tímto způsobem není zjištěna žádná vada v laktázovém genu. Proto je třeba nejprve použít konvenční vyšetřovací metody, jako je dechový test H2. Zpravidla jsou však pro diagnostiku dostatečné klinické příznaky a zlepšení symptomů, když je laktóze zabráněno.