Genetika, nazývaná také dědičnost, je studium genů, jejich variací a dědičnosti v organismu. Je rozdělena do tří podskupin: klasická genetika, molekulární genetika a Epigenetika.
Klasická genetika
Klasická genetika je nejstarší obor v genetice. To stopuje jeho počátky k Gregorovi Mendelovi, který popsal proces dědičnosti monogenních dědičných znaků (znaků, jejichž vyjádření určuje pouze jeden gen). Mendelova pravidla se však vztahují pouze na organismy, které zdědily dvě sady chromozomy od obou rodičů, což je případ většiny rostlin a zvířat. S objevem gen vazba, která uvádí, že některé geny kódující určitý znak jsou zděděny společně, Mendelovo pravidlo, že všechny geny se během meióza (proces dělení buněk, který snižuje počet chromozomů na polovinu a dochází k němu při sexuální reprodukci) byl vyvrácen a zpochybněna byla i samotná Mendelova pravidla. Uvedené pravidlo platí pouze pro geny na stejném chromozomu - čím blíže gen vzdálenost, tím vyšší je pravděpodobnost společného dědictví. Po objevech, jako je genetický kód (DNA a mRNA) nebo klonování (metody získávání a identické duplikace DNA), se genetika vyvinula mimo klasickou genetiku.
Molekulární genetika
Molekulární genetika, také nazývaná molekulární biologie, je součástí genetiky, která se zabývá strukturou, funkcí a biosyntézou nukleové kyseliny deoxyribonukleová kyselina (DNA) a kyselina ribonukleová (RNA) na molekulární úrovni. Kromě toho se molekulární genetika zabývá interakcí na molekulární úrovni navzájem as různými Proteinů, jakož i studium genové exprese (genetické informace o genu), genové regulace (řízení aktivity genů) a funkce proteinu v konkrétní buňce. Techniky molekulární biologie se z velké části používají při výzkumu v medicíně a biologii. Mezi příklady běžně používaných technik patří polymerázová řetězová reakce (PCR; in vitro amplifikace DNA), klonování DNA a mutageneze (tvorba mutací v genomu živého organismu). Subjekt dostal své jméno v roce 1952 molekulárním biologem a fyzikem Williamem Astburym, který hrál hlavní roli při formování molekulární genetiky.
Epigenetika
Epigenetika se zabývá dědičnými molekulárními vlastnostmi, jejichž základem není sekvence DNA. Předpona epi- (Řek: επί) uvádí, že se místo toho uvažuje o úpravách „na“ DNA. Rozlišuje se mezi podpolemi methylace (přidání CH3 skupin) a histonové modifikace (histony = Proteinů zabalené DNA, jejíž jednotka „oktamer“ sestává ze dvou kopií proteinů H2A, H2B, H3 a H4). Centrální methylací DNA u lidí je nukleová báze cytosinu v takzvaných CpG ostrovech DNA. Na uvedených ostrovech, guanine základy následují cytosinové báze („CpG dinukleotid“). 75% ostrovů CpG je methylováno. Účinek methylací je zprostředkován vazbou methylu Proteinů. Ty způsobují uzavření konformace nukleosomu (nukleosom = jednotka DNA a histonový oktamer). V důsledku toho je methylovaná místa mnohem obtížněji přístupná transkripčními faktory (TPF; proteiny, které se váží na DNA a působí na transkripci). V závislosti na umístění methylací mají účinek potlačující transkripci (transkripce = transkripce DNA na RNA) nebo transkripci zvyšující účinek. Methylace je katalyzována širokou škálou DNA methyltransferáz - demetylací (odstraněním methylové skupiny) demetylázami. Methylace je považována za evolučně nejstarší funkci ve smyslu trvalého umlčení velké části transpozonů (DNA elementů, které mohou změnit své místo (místo), přičemž odstranění nebo nové přidání vést k mutačním událostem potenciálně patologické povahy). Pokud jsou tyto methylace umístěny v promotorových oblastech, akumulace specifických TPF je významně snížena. Transkripce segmentu DNA tedy není možná. Methylace v sekvenci enhanceru zabraňují připojení transkripce zvyšujících TPF. Methylace v neregulačních sekvencích snižují rychlost transkripce kvůli nízké vazebné afinitě DNA polymerázy k DNA. Pouze methylace v sekvencích tlumiče DNA mohou přispět ke zvýšení transkripční aktivity, protože zabraňují akumulaci faktorů inhibujících transkripci. Modifikace histonů se vyznačují přidáním různých chemických skupin k postranním řetězcům aminokyseliny histonových proteinů. Nejběžnější z nich jsou acetylace a methylace. Acetylace ovlivňuje pouze aminokyselinu lysin a vede k neutralizaci pozitivně nabitého lysinu. The interakcí s negativně nabitým poklesem DNA, což vede k uvolnění, tj. snížení zhutnění, komplexu histon-DNA. Výsledkem je zvýšená dostupnost transkripčních faktorů. Methylace histonu také ovlivňují stupeň zhutnění konformace nukleosomu. Zde však záleží na aminokyseliny nebo histonové proteiny, ať už dojde k otevření nebo zhutnění. Další speciální funkcí je přítomnost histonového kódu. „Posloupnost“ různých modifikací histonů nakonec vede k náboru tzv chromatin modelovací faktory - v závislosti na typu tyto proteiny zvyšují nebo snižují stupeň kondenzace potvrzení nukleosomů. Terapie (perspektiva): Protože optimální methylační vzorec buněk a buněčných typů je do značné míry neznámý, a lze tak učinit pouze malá prohlášení o nejideálnějším poměru bílkovin v buňce, ale také histonový kód je určen pouze fragmentárně, v současné době existují terapeutické modifikace neužitečný. V budoucnu však může být upregulace a downregulace genů užitečná při léčbě onemocnění, jako jsou nádory, duševní poruchy a autoimunitní onemocnění, stejně jako při proti stárnutí sektor.
