Homocystein vzniká při rozpadu esenciální aminokyseliny methionin a okamžitě se dále převádí u zdravých jedinců, takže je v těle přítomen pouze v malém množství. V kontextu hyperhomocysteinémie (synonymum: homocysteinemia), the krev koncentrace homocysteinu (Hcy) se zvyšuje. Homocysteinemie způsobuje poškození endothelium (tenká vrstva endotelových buněk lemujících vnitřek krev plavidla) a inaktivace proteinu C (→ trombóza a trombóza embolie riziko ↑). Současně dochází k aktivaci faktoru V (proaccelerin), který podporuje krev srážení. Hyperhomocysteinémie mohou být mimo jiné geneticky podmíněny. To je případ polymorfismu methylenetetrahydrofolátreduktázy (MTHFR): způsob dědičnosti je autosomálně recesivní; bodová mutace; aktivita enzymu MTHFR je u postižených jedinců snížena o 35-90%:
- „Divoký typ“ - (normální, nemutovaný gen varianta = zdravá); výskyt: 40–50% v populacích evropského původu.
- Nosič heterozygotních znaků; alela souhvězdí: CT (35% omezení kyselina listová metabolismus); frekvence: 45-47% (hladiny homocysteinu 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Homozygotní znakový nosič; alela konstelace: TT (80-90% omezení kyselina listová metabolismus); frekvence: 12-15% (hladiny homocysteinu 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Kromě toho mohou defekty genetických enzymů ovlivňující cystathionin-p-syntázu (CBS), cystathionin lyázu (CL), homocystein methyltransferázu (HMT) nebo betain homocystein methyltransferázu (BHMT) někdy vážně ovlivnit hladinu homocysteinu. Vyvíjí se mírná homocysteinémie (hladiny homocysteinu> 30–100 µmol / l) a těžká homocysteinémie (hladiny homocysteinu> 100 µmol / l).
Postup
Potřebný materiál
- Citrát stabilizující plazma EDTA
- Sérum možné
Rušivé faktory
- Pokles by měl být nalačno, protože methionin přítomný ve stravě vede ke zvýšení koncentrace homocysteinu
- Protože homocystein je syntetizován erytrocyty (červené krvinky), musí být plazma co nejdříve skladována odděleně od krvinek.
Standardní hodnoty
| Standardní hodnoty v μmol / l | Terapeutické důsledky | |
| Příznivý | <10 | Není požadovaná žádná akce |
| Tolerovatelné (u zdravých jedinců) | 10-12 | Terapie nezbytné pro pacienty se zvýšeným rizikem aterosklerotické choroby! Podrobnosti viz hyperhomocysteinémie/jiný terapie |
Indikace (oblasti použití)
- Trombofilii diagnóza (hledání mutací v MTHFR gen); pacienti s tromboembolickými chorobami.
- Stratifikace rizika aterosklerózy.
- Podezření na nedostatek kyselina listová, vitamin B6 nebo vitamin B12.
- Diagnóza homocysteinémie za přítomnosti cévního onemocnění (infarkt myokardu / srdce útok, mrtvice / mrtvice, Atd.).
- Indikátor získaného nedostatku kyseliny listové (kyseliny listové) nebo vitaminu B6 a B12.
- Podezření na homocystinurii * - vrozená porucha metabolismu.
- Diagnóza hyperhomocysteinemie před koncepcí (dříve design), tj. Vyšetření v rámci plánování rodiny / porodu, protože homocysteinémie je rizikovým faktorem pro poruchy neurální trubice (spina bifida/ open back) atd.
* Dva molekuly homocysteinu (Hcy) se může spojit disulfidovým můstkem za vzniku homocystinu. Se zvýšenými hladinami homocysteinu v krvi (= homocsyteinemie) se homocystin vylučuje močí (homocystinurie).
Výklad
Interpretace zvýšených hodnot
| Formy homocysteinémie | Hladiny v séru v μmol / l | Terapeutické důsledky |
| Mírná homocysteinémie (většinou nedostatek životně důležitých látek: B6, B12, kyselina listová). | > 12-30 | Terapie nezbytná pro všechny (zdravé jedince i pacienty) |
| Mírná homocysteinémie | > 30-100 | Terapie nutná! |
| Těžká homocysteinémie | > 100 | Terapie nutná! |
Oznámení:
- Ženy mají nízké pravidelné koncentrace homocysteinu než muži.
- S věkem se zvyšuje hladina homocysteinu, u mužů již od 45 let, u žen po menopauza (= poslední menstruace v životě ženy, bez odstranění děloha).
- Hyperhomocysteinémie je běžná u chronických pacientů selhání ledvin (ledvina slabost). Příčiny jsou nedostatečné vylučování homocysteinu, katabolický stav a latentní nedostatek vitaminu.
Podrobnosti o terapie, viz níže Hyperhomcysteinémie / Další terapie. Další poznámky
- Homocysteinemie je nezávislým rizikovým faktorem pro vaskulární onemocnění (vaskulární onemocnění), zejména infarkt myokardu (srdce útok) a mrtvice (mrtvice), ale také pro okluzivní onemocnění periferních tepen (PAVD).
- Podle konsensuálního dokumentu od odborníků je možné zabránit přibližně 25 procentům kardiovaskulárních příhod - infarktu myokardu (srdce záchvat) nebo mrtvice (mrtvice) - snížením hladiny homocysteinu.
- Pokud se hladina homocysteinu zvýší pouze o 0.5 µmol / l, riziko infarktu myokardu se zvýší o 2.5krát a riziko apoplexie (cévní mozkové příhody) a arteriální okluzivní nemoci se zvýší dokonce 5krát.
- Nový výzkum také naznačuje, že homocysteinemie je nezávislým rizikovým faktorem pro vaskulární (související s cévami) demence jakož i Alzheimerova nemoc.
Další diagnostika
- Pokud se jedná o získanou homocysteinemii, lze provést další stanovení vitamínů:
- Vitamin B6 (pyridoxin)
- Vitamin B12 (kobalamin)
- Kyselina listová
