Hyperhomocysteinemie (synonyma: Homocysteinemie; homocysteinemie; porucha metabolismu homocystinu; homocysteinémie; hyperhomocysteinémie; ICD-10-GM E72.1: poruchy metabolismu síra-obsahující aminokyseliny) je spojena se zvýšenými koncentracemi homocystein (> 10 µmol / l) v krev.
Homocystein se tvoří během rozpadu esenciální aminokyseliny methionin a u zdravých jedinců se okamžitě převádí dále, takže je v těle přítomen pouze v malém množství. Snížená enzymatická aktivita methylenetetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) - nedostatek) způsobuje přeměnu toxické aminokyseliny homocystein na methionin být zpomalen.
Metabolismus homocysteinu, který hraje důležitou roli v metabolismu síra-obsahující aminokyseliny, poskytuje příklad pozitivního interakcí mikroživin (životně důležitých látek) navzájem k udržení nebo optimalizaci fyziologických funkcí a tím i zdraví.
Prevalence (frekvence onemocnění) u nositelů homozygotní mutace MTHFR (nedostatek methylenetetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)) je u normální populace 12-15% a u pacientů s hlubokým onemocněním až 25% žíla trombóza. Podíl heterozygotních nosičů mutace MTHFR může být až 47%.
Průběh a prognóza: Zvýšené hladiny homocysteinu jsou považovány za nezávislý rizikový faktor pro trombotické (ovlivňující trombóza (plavidlo okluze)) a kardiovaskulární (ovlivňující srdce a vaskulární systém), jako je ateroskleróza (arterioskleróza/arterioskleróza). U pacientů s předčasnou aterosklerózou byla hyperhomocysteinémie považována za nezávislý rizikový faktor pro rozvoj aterosklerózy v 10–42% případů. Heterozygotní nosiči mohou mít mírně zvýšené hladiny homocysteinu bez důkazu o zvýšení rizika. Perorální substituce mikroživin (životně důležitých látek) kyselina listová, Vitamin B6 a B12 mohou normalizovat zvýšené hladiny homocysteinu.
