Stručné shrnutí
- Co je syndrom hypoplastického levého srdce (HLHS)? Těžká vrozená srdeční vada, při které je nedostatečně vyvinutá levá komora a z ní odbočující část aorty. Kromě toho jsou srdeční chlopně na levé straně srdce zúžené nebo uzavřené. Někdy i další defekty doprovázejí syndrom hypoplastického levého srdce.
- Příčiny: několik změn (mutací) v různých genech
- Účinky: Srdeční selhání (srdeční nedostatečnost), v důsledku čehož se do těla pumpuje příliš málo krve. Pokud se neléčí, HLHS je fatální během krátké doby po narození.
- Příznaky: např. zrychlené dýchání, dušnost, bledá chladná kůže, slabý puls, namodralá barva kůže a sliznic
- Diagnostika: pomocí ultrazvuku srdce; zřídka je nutná také srdeční katetrizace
- Léčba: léky k překlenutí doby do vícestupňové operace nebo transplantace srdce mohou umožnit dlouhodobější přežití.
Co je syndrom hypoplastického levého srdce (HLHS)?
Syndrom hypoplastického levého srdce (HLHS) je závažná vrozená srdeční vada. Postihuje především levou stranu srdce a z ní odbočující aortu. HLHS způsobuje srdeční selhání (kardiální insuficienci), jehož následky mohou být fatální, pokud nejsou rychle léčeny.
Podrobně je syndrom hypoplastického levého srdce charakterizován kombinací následujících malformací:
Nevyvinutí levé komory: Levá komora je silně nevyvinutá (hypoplastická), tedy velmi malá. Tím pádem jen stěží nebo vůbec nedokáže splnit svůj úkol – totiž pumpovat krev do odcházející aorty a tím dále do těla (břišní orgány, ruce, nohy atd.).
Nedostatečné rozvinutí ascendentní aorty: Ascendentní aorta je první úsek aorty, který odbočuje z levé komory. Také není správně vyvinut v HLHS.
Nedostatečné rozvinutí aortálního isthmu: Aortální isthmus je přirozené zúžení aorty na přechodu mezi obloukem aorty (druhý úsek aorty) a sestupnou aortou (“sestupná” aorta; třetí úsek aorty).
Závažné zúžení (stenóza) nebo uzávěr (atrézie) srdečních chlopní: Postižena je mitrální chlopeň (mezi levou síní a levou komorou) a aortální chlopeň (mezi levou komorou a aortou). V závislosti na typu vady srdeční chlopně existují čtyři podskupiny syndromu hypoplastického levého srdce, jako je MA/AoA (atrézie mitrální a aortální chlopně) nebo MS/AoA (stenóza mitrální chlopně a atrézie aortální chlopně)
Syndrom hypoplastického levého srdce se vyskytuje až v deseti procentech případů v rámci genetických syndromů, jako je trizomie 21 (Downův syndrom) nebo Turnerův syndrom.
Syndrom hypoplastického levého srdce: frekvence
Syndrom hypoplastického levého srdce je vzácný: vyskytuje se u jednoho až tří z každých 10,000 XNUMX živě narozených dětí. Chlapci jsou postiženi častěji než dívky.
Ze všech vrozených srdečních vad tvoří syndrom hypoplastického levého srdce asi jedno až dvě procenta. Je však jednou z nejčastějších příčin srdečního selhání u novorozenců. HLHS je také nejčastější příčinou úmrtí souvisejících se srdcem u dětí v prvním týdnu života.
Co se děje v HLHS?
Syndrom hypoplastického levého srdce má vážné důsledky: Nevyvinutí a malformace levé části srdce ji činí víceméně nefunkční. Pravá strana srdce tedy musí převzít svůj úkol: pumpovat krev do tělesného oběhu. To je možné bez problémů pouze u dětí krátce po narození, protože mají „zkraty“ v krevním oběhu:
Ductus arteriosus a foramen ovale
Plíce miminka ještě nemusí a nemohou plnit svou funkci v děloze (tj. zatěžovat krev kyslíkem). Místo toho matka zásobuje plod krví obohacenou kyslíkem. Přes pupeční šňůru se dostává do dolní duté žíly dítěte a pokračuje do pravé síně. Odtud proudí přes pravou komoru do plicní tepny. Zde je pouze malá část krve nasměrována do ještě „imobilizovaných“ plic. Místo toho je většina transportována přes ductus arteriosus přímo do hlavní tepny (aorty) a tím dále do systémové cirkulace.
Je také možné obejít plíce přes foramen ovale, které začíná fungovat až po porodu: jde o malý přirozený otvor v síňové přepážce plodu (nenarozeného dítěte od 9. týdne těhotenství do porodu). Tímto otvorem může část na kyslík bohaté pupečníkové krve proudit přímo z pravé síně do levé síně a tak být dodávána do tělesného oběhu.
Po narození „zkraty“ zmizí
Foramen ovale se také běžně samovolně uzavírá krátce po narození. Někdy však zůstává částečně nebo zcela otevřená (open foramen ovale).
HLHS: „Zkraty“ životně důležité pro přežití po narození
Otevřený ductus arteriosus a otevřené foramen ovale zajišťují přežití novorozenců s HLHS: krev obohacená kyslíkem, která pochází z nyní rozvinutých plic a proudí do levé síně, se může přes otevřené foramen ovale dostat do pravé síně. Tam se mísí s odkysličenou krví z těla.
Srdce pumpuje tuto „smíšenou krev“ přes pravou komoru do plicní tepny. Odtud část krve proudí dosud otevřeným ductus arteriosus do systémového oběhu a udržuje tak zásobení orgánů a dalších tkání.
Uzavření ductus arteriosus krátce po narození má proto dramatické následky, pokud je přítomen syndrom hypoplastického levého srdce. Nedostatečně vyvinutá levá komora může stěží nebo vůbec neudržovat tělesný oběh.
Uzavření foramen ovale také způsobí, že krev v levé síni se vrací zpět do plic, protože již nemůže odtékat do pravé síně. Pravá komora však dál pumpuje krev do plic. Objem krve v plicích se rychle zvyšuje a dýchání se znatelně zhoršuje.
Syndrom hypoplastického levého srdce se projevuje symptomy, jakmile se po porodu začne uzavírat ductus arteriosus (Miminka HLHS se proto obvykle ještě bezprostředně po porodu jeví jako zdravá). U postižených dětí se rychle rozvinou známky kardiogenního šoku (= šok pocházející ze srdce):
- rychlé dýchání
- dušnost
- slabý puls
- bledý
- namodralé zbarvení kůže a sliznic (cyanóza)
- nízká tělesná teplota (hypotermie)
- metabolická acidóza (metabolická acidóza)
- apatie (letargie)
- Snížené nebo chybějící močení (oligurie nebo anurie) – tj. téměř žádné mokré pleny
V důsledku nedostatečného rozvoje a malformací levé strany srdce a aorty končí v tělesném oběhu příliš málo krve bohaté na kyslík. Kromě toho se průtok krve v plicích stále zvyšuje v důsledku různých mechanismů. To představuje enormní zátěž na dýchání.
Pokud se bude oběhová situace nadále zhoršovat, hrozí infarkt a mozkový infarkt (mrtvice v důsledku sníženého průtoku krve). V důsledku nedostatečného zásobování krví může dojít i k poškození jiných orgánů (jako jsou játra a střeva).
Pokud se ductus arteriosus okamžitě znovu neotevře, aby pravá strana srdce mohla dál pumpovat krev do tělesného oběhu tímto „zkratem“, dítě alespoň prozatím zemře na kardiovaskulární selhání!
Syndrom hypoplastického levého srdce: diagnóza
Po každém porodu pediatři poslouchají srdce a měří saturaci krve kyslíkem (pulzní oxymetrie). Tato vyšetření jsou však u HLHS často zpočátku nenápadná.
Syndrom hypoplastického levého srdce lze spolehlivě diagnostikovat pomocí ultrazvukového vyšetření srdce (echokardiografie). To umožňuje lékaři posoudit, jak výrazné jsou nedostatečné rozvinutí a malformace levé strany srdce a aorty a jaký podtyp HLHS je přítomen. Jen výjimečně je pro diagnózu nutné vyšetření pomocí srdeční katetrizace (více o tomto postupu čtěte zde).
Další vyšetření poskytují informace o účincích a možném následném poškození syndromu hypoplastického levého srdce. Například různé krevní hodnoty ukazují, jak výrazné je metabolické vykolejení (překyselení). Zvětšení srdečního svalu (kardiomegalie), které se obvykle vyskytuje u syndromu hypoplastického levého srdce, lze vidět na rentgenovém snímku hrudníku (rentgen hrudníku) – stejně jako zvýšený pulmonální cévní obraz. Rentgenové snímky mohou také ukázat nahromadění tekutiny v plicích (plicní edém).
Jak se léčí syndrom hypoplastického levého srdce?
Lékaři okamžitě převážejí miminka se syndromem hypoplastického levého srdce na novorozeneckou jednotku intenzivní péče nebo na jednotku intenzivní péče pro děti se srdečním onemocněním. Tam je lze nejen průběžně sledovat, ale i stabilizovat do doby možné operace.
Do té doby je hlavním úkolem udržet ductus arteriosus otevřený: K tomu je dítěti podávána infuze prostaglandinu E1 (PEG1). Tato látka může zabránit uzavření zkratu mezi plicní tepnou a aortou nebo může zkrat zcela znovu otevřít.
Pokud lékaři diagnostikovali srdeční vadu již v děloze, je novorozenci podána infuze prostaglandinu ihned po narození.
Kromě toho jsou děti s HLHS stabilizovány a léčeny podle potřeby. Těžce nemocná miminka mohou potřebovat ventilaci pomocí přístroje, aby byl zajištěn přísun kyslíku do jejich drobných tělíček. Někdy HLHS dítě také potřebuje léky na zlepšení kardiovaskulárních funkcí.
Třístupňový chirurgický zákrok
„Použitá“, odkysličená krev proudící zpět z orgánů proudí přes bypass přímo do plic bez podpory čerpání ze srdce. Po třech zásazích funguje plicní a systémový krevní oběh prakticky odděleně od sebe s pouze jednou komorou jako „motorem“ (Fontanův oběh).
Harmonogram třífázového chirurgického výkonu:
- 1. etapa (Norwoodova procedura/Norwoodova operace I, alternativně: hybridní terapie): v prvním týdnu života
- 2. fáze (obousměrná Glennova nebo Hemi-Fontanova procedura, známá také jako Norwoodova operace II): ve věku tří až šesti měsíců
- 3. etapa (Fontanova procedura, známá také jako Norwoodova operace III): ve věku 24 až 36 měsíců
Transplantace srdce
Ve zvláště závažných případech je transplantace srdce někdy lepší léčebnou volbou pro syndrom hypoplastického levého srdce než třístupňová remodelace srdce a cév. Dokud nebude k dispozici vhodné dárcovské srdce, lékaři pokračují v udržování dítěte při životě pomocí infuzí prostaglandinů (a dalších nezbytných opatření). Bohužel ne vždy se to podaří, protože zásoba dárcovských srdcí je omezená. Výsledkem je, že přibližně 20 procent dětí s HLHS umírá během čekání na transplantaci.
Život s HLHS
Hypoplastické levé srdce vyžaduje, aby někteří pacienti užívali dlouhodobě antikoagulační léky, aby se zabránilo tvorbě krevních sraženin. Mnoho dětí také potřebuje jeden nebo více léků na podporu srdeční činnosti.
Některé děti s HLHS potřebují před návštěvou zubaře nebo před určitými operacemi (např. v dýchacích cestách) užívat antibiotika. Je to proto, aby se zabránilo bakteriálnímu zánětu vnitřní výstelky srdce (endokarditidě), ke kterému může v důsledku takových operací dojít.
Děti po transplantaci srdce od dárce musí po zbytek života užívat imunosupresiva – tedy léky, které potlačují imunitní systém, aby cizí orgán neodmítl. Jako vedlejší účinek jsou však postižení náchylnější k infekcím. Navíc imunosupresiva způsobují u mnoha dětí během prvních pěti let patologické změny na cévách zásobujících srdce (koronární tepny). Pak je nutná nová transplantace srdce.
HLHS: Komplikace
Jedním z možných důsledků HLHS – i po úspěšné operaci – je oslabení jednokomorového srdce. Léky tomu mohou v mírných formách čelit. Někdy je však nutná transplantace srdce.
Po operaci HLHS se mění tlakové poměry v krevním oběhu. Například je zvýšený tlak v duté žíle. V důsledku toho dochází k úniku bílkovin z krve například do střev, kde způsobují průjem (syndrom ztráty bílkovin/enteropatie). U dětí se syndromem hypoplastického levého srdce se tato komplikace může rozvinout s přibývajícím věkem. Výsledkem je, že u některých dětí dochází ke ztrátě bílkovin až v dospívání.
Tímto typem onemocnění (bronchitis fibroplastica) mohou být postiženy i plíce, přesněji řečeno průdušky. Postižené děti trpí těžkými záchvaty kašle v důsledku úniku bílkovin a tekutiny obsahující fibrin a někdy se u nich objeví vážné dýchací potíže. Lékaři se pak různými vyšetřeními a opatřeními snaží příznaky zmírnit. Dieta s vysokým obsahem bílkovin může být užitečná nebo nezbytná, pokud ztratíte příliš mnoho bílkovin.
Syndrom hypoplastického levého srdce je často spojován s vývojovými poruchami. Je proto důležité, aby se dětem dostalo dlouhodobé péče specializovaných pediatrů a cílené včasné podpory.
Obecná kvalita života se liší případ od případu. Některé děti HLHS mohou žít téměř normální život (hra, školka, škola, lehké sportovní aktivity). Jiní mají opakující se, někdy závažné, poruchy výkonnosti. Fyzická výkonnost lidí se syndromem hypoplastického levého srdce je však obvykle ve srovnání se zdravými lidmi obecně omezená.
HLHS: Očekávaná délka života
Průběh a prognóza syndromu hypoplastického levého srdce závisí do značné míry na typu a závažnosti srdečních vad a na načasování léčby. HLHS je však v každém případě život ohrožující: pokud se dítě narodí s HLHS, jeho okamžité přežití závisí na tom, zda je ductus arteriosus ponechán otevřený nebo znovu otevřen pomocí léků, dokud není dítě operováno (nebo dostane nové srdce). Pokud se neléčí, během několika dnů až týdnů zemře.
Očekávanou délku života a dlouhodobou prognózu syndromu operovaného hypoplastického levého srdce nelze přesně předpovědět. Podle různých studií žije po pěti letech 50 až 80 procent postižených dětí. 10letá míra přežití se odhaduje na 50 až 70 procent.
Pětileté přežití po transplantaci srdce je podobné jako po vícestupňovém chirurgickém zákroku.