Stručné shrnutí
- Popis: Fungování imunitního systému je více či méně narušeno, ať už dočasně nebo trvale.
- Příznaky nebo následky: zvýšená náchylnost k infekcím, infekce často závažnější a déletrvající, infekce „neobvyklými“ zárodky, narušená imunitní regulace (s opakujícími se horečkami, kožními změnami, chronickými střevními záněty atd.), někdy zvýšené riziko rakoviny.
- Příčiny: Primární (vrozené) imunodeficience jsou genetické. Sekundární (získané) imunodeficience jsou důsledkem podvýživy, onemocnění (jako je infekce HIV, rakovina, autoimunitní onemocnění) nebo medikamentózní terapie (např. užívání imunosupresiv, radiační terapie, chirurgické odstranění sleziny).
- Diagnostika: odběr anamnézy, fyzikální vyšetření, krevní testy, imunologické a molekulárně genetické testy atd.
- Léčba: v závislosti na typu a závažnosti imunodeficience. V případě primární imunodeficience například pomocí infuzí protilátek nebo transplantací kmenových buněk. V případě sekundární imunodeficience léčba základních onemocnění.
Co je imunodeficience?
Lékaři hovoří o imunodeficienci, když je imunitní systém více či méně výrazně omezen ve své schopnosti fungovat – ať už dočasně nebo trvale. Poté již nemůže optimálně plnit své úkoly. Ty spočívají v boji proti cizím tělesům (jako jsou bakterie, viry, znečišťující látky) a v eliminaci poškozených nebo patologicky změněných buněk (jako jsou rakovinné buňky).
Pojmy imunodeficience a imunosuprese (imunodeprese) označují kromě imunodeficience a imunodeficience také oslabený imunitní systém.
V některých případech se však „imunosuprese“ používá i v užším slova smyslu, a to pouze pro imunodeficienci, která je důsledkem terapeutických opatření. Například imunosupresivní terapie po transplantaci orgánu má za cíl potlačit imunitní systém pacienta natolik, že neodmítne implantovaný cizí orgán. Přečtěte si více o terapeutické imunosupresi zde.
Důvodem imunitní nedostatečnosti mohou být kromě léčebných terapií také různá vrozená a získaná onemocnění.
Jak se to projevuje?
Imunodeficience jsou zpravidla doprovázeny zvýšenou náchylností k infekcím: postižení jsou k infekcím patogeny náchylnější než imunodeficitní jedinci. Trpí například opakovanými infekcemi dýchacích cest.
Vzhledem k tomu, že oslabený imunitní systém je také špatně schopen odolávat patogenům, které již napadly tělo, jsou infekce často závažnější a delší, než kdyby byla obrana těla neporušená. V případě bakteriálních infekcí může proto nezbytná antibiotická terapie trvat velmi dlouho.
Dalším možným příznakem oslabeného imunitního systému jsou infekce oportunními patogeny. Jedná se o zárodky, které mohou způsobit infekci pouze nebo převážně, když je imunitní systém slabý. Zdravý imunitní systém je na druhou stranu dokáže udržet na uzdě.
Jedním z těchto oportunních bakterií je Candida albicans. Tato kvasinková houba může mimo jiné způsobit vaginální soor a soor. Prvok Cryptosporidium parvum – původce průjmu – se také objevuje zejména při oslabení imunitního systému.
Porucha imunitní regulace je někdy jediným příznakem primární imunodeficience – ne vždy je také zvýšená náchylnost k infekcím.
Lidé s imunodeficiencí mají někdy také zvýšené riziko rakoviny. Například u kombinovaných imunodeficiencí – vrozených forem imunodeficience – je pravděpodobnější rozvoj lymfomu. Lidé nakažení virem HIV jsou také náchylnější k rakovině.
V další části se dozvíte více o příznacích vybraných imunodeficiencí.
Co může způsobit imunodeficienci?
V zásadě lékaři rozlišují mezi:
- Vrozená (primární) imunodeficience: Je podmíněna geneticky.
- Získaná (sekundární) imunodeficience: Je vyvolána různými základními chorobami nebo vnějšími faktory, jako jsou některé léky.
Vrozená (primární) imunodeficience.
Primární imunodeficience (PID) jsou velmi vzácné. Jsou založeny na genetické vadě. Ta se buď dědí od rodičů, nebo vzniká spontánně během vývoje plodu v děloze.
V obou případech se postižení jedinci rodí s imunodeficiencí: chybí prvky jejich imunitního systému nebo je narušena jejich funkce.
Když se projeví primární imunodeficience
Pokud je naopak primární imunodeficience primárně způsobena narušenou tvorbou protilátek B lymfocyty (B lymfocyty), přichází na řadu až o něco později: miminka po narození nějakou dobu těží z „ochrany hnízda“, tj. mateřské protilátky (imunoglobuliny G), které byly přeneseny na dítě během těhotenství. Během prvních měsíců života ji chrání před infekcemi, ale časem se degradují.
Poté protilátky produkované vlastním imunitním systémem dítěte normálně převezmou ochranu před infekcí. U některých primárních imunodeficiencí to však nedokáže – nyní se projeví dříve skrytý imunodeficit.
Děti, které jsou kojeny, také dostávají mateřské protilátky – protilátky třídy imunoglobulinů A – prostřednictvím mateřského mléka. Ty však svůj ochranný účinek uplatňují pouze na sliznicích horního trávicího traktu (který přichází do styku s mateřským mlékem). Nedostanou se do krve dítěte, ale rozkládají se v žaludku.
Kromě toho existují primární imunodeficience, které se projeví později v životě – někdy až v dospělosti.
Klasifikace primárních imunodeficiencí
1. kombinované defekty B- a T-buněk.
U této skupiny vrozených imunodeficiencí je narušen vývoj nebo funkce jak T lymfocytů (T lymfocytů), tak B lymfocytů (B lymfocytů).
To je případ například těžké kombinované imunodeficience (SCID). Tento souhrnný termín zahrnuje nejtěžší formy imunodeficience. Všechny jsou založeny na defektu T buněk. Kromě toho mnoho forem také postrádá B buňky a/nebo přirozené zabíječské buňky (NK buňky).
Po ztrátě „ochrany hnízda“ (viz výše) se postižené děti opakovaně nakazí infekcemi, které jsou často velmi závažné nebo dokonce smrtelné. Dokonce i dětské nemoci, jako jsou plané neštovice, se pro tyto děti rychle stávají život ohrožujícími.
2. definované syndromy s imunodeficiencí
Patří mezi ně vrozené imunodeficience v rámci komplexních genetických syndromů, které postihují i jiné orgánové systémy.
Jedním z příkladů je DiGeorgeův syndrom: imunitní systém postižených dětí je oslaben, protože brzlík je nedostatečně vyvinutý nebo zcela chybí. V důsledku toho postižení jedinci postrádají funkční T buňky. Výsledkem jsou opakované virové infekce.
Wiskott-Aldrichův syndrom je také spojen s imunodeficiencí. Nejprve je však v krevním obrazu dětí patrný vrozený nedostatek krevních destiček (trombocytů). To je důvod, proč děti mají tendenci krvácet:
Krátce po narození se v kůži a na sliznicích objevují tečkovité krvácení (petechie). Později často dochází ke krvácení trávicího traktu nebo uvnitř lebky. Typické pro Wiskott-Aldrichův syndrom jsou také ekzémy, které připomínají neurodermatitidu a většinou se rozvinou před 6. měsícem života.
Imunodeficit se projevuje od 2. roku života opakovanými oportunními infekcemi. Ty se mohou projevit jako ušní infekce, zápal plic nebo například meningitida.
U Wiskott-Aldrichova syndromu se navíc častěji vyskytují autoimunitní reakce, například v podobě vaskulitidy z autoimunitních příčin. Zvyšuje se také riziko rakoviny.
3. defekty se sníženou tvorbou protilátek
Někdy tělo nedokáže produkovat pouze jednu konkrétní třídu protilátek. U jiných imunodeficiencí této skupiny je narušena produkce několika nebo dokonce všech tříd protilátek. Příklady takových imunodeficiencí jsou:
Selektivní deficit IgA: jedná se o nejčastější vrozený imunodeficit. Postiženým jedincům chybí protilátky typu imunoglobulin A. Mnozí si toho však nevšimnou. Jiní jsou náchylní k infekcím dýchacích cest, trávicího traktu a močových cest. Oslabený imunitní systém navíc podporuje příznaky podobné celiakii, alergie, autoimunitní onemocnění a zhoubné nádory.
Někteří postižení jedinci navíc postrádají jednu nebo více podtříd protilátek třídy imunoglobulinu G. Ti jsou pak ještě častěji sužováni infekcemi.
Běžná variabilní imunodeficience (CVID): Také se nazývá syndrom variabilní imunodeficience. Je to druhá nejčastější imunodeficience. Jsou zde sníženy krevní hladiny imunoglobulinu G a imunoglobulinu A a často i imunoglobulinu M. U postiženého je to patrné.
U postižených se to obvykle poprvé projeví mezi 10. a 20. rokem – způsob, jakým k tomu dochází, se liší:
Brutonův syndrom (Bruton-Gitlinův syndrom, X-vázaná agamaglobulinémie): Lidé s touto primární imunodeficiencí si vůbec nemohou vytvářet protilátky, protože jim chybí B lymfocyty.
Základní genetický defekt se dědí přes X chromozom. Postiženi jsou tedy pouze chlapci. Ve svých tělesných buňkách mají pouze jeden chromozom X. U dívek jsou naopak dva, aby byla „rezerva“ pro případ genetické vady na jednom z X chromozomů.
Porucha tvorby protilátek se projeví asi od šesti měsíců života, jakmile ochrana hnízda zmizí. Děti jsou pak náchylné k těžkým recidivujícím infekcím, např. ve formě bronchitidy, sinusitidy, zápalu plic a „otravy krve“ (sepse).
Děti od dvou let věku často onemocní chronickou meningitidou vyvolanou echoviry.
4. onemocnění s poruchami imunitní regulace
Zde jsou přítomny genetické defekty, které narušují komplexní regulaci imunitních reakcí různými mechanismy.
U postižených kojenců dochází k nekontrolované rychlé proliferaci aktivovaných lymfocytů a makrofágů. Tyto imunitní buňky vylučují velké množství prozánětlivých mediátorových látek známých jako cytokiny. V důsledku toho se u dětí objeví vysoká horečka. Zvětšují se játra a slezina (hepatosplenomegalie).
Hladiny dvou nebo všech tří typů krvinek – červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček – klesají (bicytopenie nebo pancytopenie). Zvyšující se nedostatek neutrofilních granulocytů (podskupina bílých krvinek) podporuje závažné bakteriální infekce a také plísňové infekce, které jsou často smrtelné.
Mezi další možné příznaky patří otoky lymfatických uzlin, žloutenka (ikterus), otok tkání (edém), kožní vyrážky (exantém) a neurologické příznaky, jako jsou epileptické záchvaty.
Kromě familiární (genetické) formy onemocnění existuje i získaná (sekundární) forma hemofagocytární lymfohistiocytózy. Jeho spouštěčem může být například infekce.
5. defekty v počtu a/nebo funkci fagocytů.
Primární imunodeficiencí ovlivňující metabolismus fagocytů závislý na kyslíku je septická granulomatóza. Jde o nejčastější defekt fagocytů.
Typickými příznaky tohoto dědičného onemocnění jsou opakované hnisavé infekce různými bakteriemi a také kvasinkové infekce. Často se rozvíjejí chronické infekce, které jsou doprovázeny tvorbou opouzdřených ložisek hnisu (abscesů), například na kůži a kostech.
6. defekty vrozené imunity
Vrozená imunita je založena na mechanismech a strukturách, které se nespecificky brání proti patogenům a jiným cizorodým látkám. Patří mezi ně fagocyty, různé proteiny (jako jsou proteiny akutní fáze) a kůže a sliznice (jako bariéry vůči vnějšímu světu).
Poruchy této vrozené imunity mají také za následek imunitní nedostatečnost, například u vzácného onemocnění epidermodysplasia verruciformis:
Přečtěte si více o epidermodysplasia verruciformis v článku Human papillomavirus (HPV).
7. autoinflamatorní syndromy
U těchto onemocnění nadměrné imunitní reakce způsobují zánětlivé procesy v těle a opakující se epizody horečky.
Tento mechanismus onemocnění je základem například familiární středomořské horečky. U tohoto vzácného onemocnění jsou přítomny genetické změny (mutace) v genu, který obsahuje plán pro protein pyrin. Tento protein hraje důležitou roli v regulaci látek způsobujících zánět.
V důsledku toho postižení opakovaně trpí akutní horečkou, která po jednom až třech dnech sama odezní. Kromě toho existuje bolest způsobená zánětem serózních membrán, jako je pohrudnice nebo pobřišnice (bolesti na hrudi, bolesti břicha, bolesti kloubů atd.). U některých postižených jedinců se také objeví kožní vyrážka a/nebo bolest svalů.
8. defekty komplementu
Genetické defekty v plánech takových faktorů komplementu způsobují imunitní nedostatečnost, která se může projevovat různými způsoby. Například v případě defektu faktoru D se imunitní systém jen obtížně brání bakteriím rodu Neisseria. Tyto patogeny mohou mimo jiné způsobit meningitidu.
U defektu C1r naopak vzniká klinický obraz podobný systémovému lupus erythematodes. Postižení jedinci jsou navíc náchylní k infekcím zapouzdřenými bakteriemi (jako je Neisseria).
Více o komplementárním systému se dozvíte zde.
9. fenokopie primárních imunodeficiencí
Abychom porozuměli pojmu fenokopie, musíme nejprve vědět, co znamená „genotyp“ a „fenotyp“. Genotyp je kombinací dědičných znaků, na kterých je znak založen. Viditelné vlastnosti tohoto znaku se nazývají fenotyp.
Během těhotenství může působení vnějších faktorů, které interagují s určitými dědičnými znaky, způsobit změnu utváření znaku – tak, že vnější vzhled vypadá jako u jiného genotypu. Lékaři tomu říkají fenoskopie.
Získaná (sekundární) imunodeficience
Mnohem častější než primární imunodeficience je sekundární imunodeficience. Může to mít několik příčin:
Lékařské ošetření
Imunitní systém může být specificky oslaben imunosupresivy. Děje se tak například v případě autoimunitních onemocnění (např. roztroušená skleróza) nebo po transplantaci. V prvním případě je cílem dostat špatně fungující imunitní systém pod kontrolu; ve druhém, aby se zabránilo odmítnutí implantované cizí tkáně.
Antikonvulziva, která se používají k léčbě epileptických záchvatů, mohou také narušit imunitní systém.
Stejný vedlejší účinek je znám u cytostatik. Lékaři tyto látky podávají pacientům s rakovinou jako chemoterapii. Léčba rakoviny pomocí radioterapie může být také příčinou sekundární imunodeficience, pokud záření v kostní dřeni narušuje tvorbu krvinek a tím i důležitých imunitních buněk (bílých krvinek).
Rakovina
Různé druhy rakoviny mohou ovlivnit prvky imunitního systému, tj. přímým způsobem oslabit obranyschopnost těla.
Maligní lymfomy („rakovina lymfatických uzlin“), stejně jako plazmocytom nebo mnohočetný myelom pocházejí z určitých typů leukocytů. V důsledku toho se i zde rozvíjí imunodeficience.
Infekce
Různé patogeny mohou oslabit imunitní systém. Známým příkladem jsou viry HI (HIV). Poslední fází infekce HIV, kterou nelze vyléčit, ale lze ji kontrolovat léky, je nemoc AIDS.
Viry Epstein-Barrové (EBV) mohou být také zodpovědné za sekundární imunodeficienci. Vyvolávají žlázovou horečku. Podílejí se také na vzniku různých druhů rakoviny. Patří mezi ně Burkittův lymfom (představitel non-Hodgkinových lymfomů) a některé Hodgkinovy choroby.
Viry spalniček mohou také způsobit oslabení imunitního systému, a to i po nějaké době po překonání nemoci. Účinnost obranyschopnosti organismu dočasně tlumí i chřipkové viry (viry chřipky A a B).
Systémová zánětlivá onemocnění
Sekundární imunodeficience je také možná u jiných zánětlivých autoimunitních onemocnění, jako je revmatoidní artritida a sarkoidóza.
Ztráta proteinu
Někdy se u lidí vyvine imunodeficience, protože jim chybí bílkoviny. Tělo potřebuje stavební kameny bílkovin – aminokyseliny – mimo jiné pro tvorbu imunitních buněk.
Při různých onemocněních může tělo ztrácet nadměrné množství bílkovin častými průjmy – s následnou imunitní nedostatečností. To se může stát například u chronických zánětlivých onemocnění střev (Crohnova choroba, ulcerózní kolitida), celiakie a střevní tuberkulózy.
Imunodeficit způsobený velkou ztrátou bílkovin však může být také důsledkem onemocnění ledvin, jako je onemocnění ledvinových tělísek (glomerulopatie).
K velkým ztrátám bílkovin může dojít také rozsáhlými popáleninami, které mohou vést mimo jiné k imunitnímu deficitu.
Jiné příčiny sekundárních imunodeficiencí
Podvýživa je celosvětově nejčastější příčinou získané imunitní nedostatečnosti. Pro silnou obranyschopnost potřebuje tělo mimo jiné dostatek bílkovin, vitamínů a minerálů (např. měď, zinek).
V každém případě jsou postižení náchylní k těžkým infekcím, které mohou být i život ohrožující. Slezina je důležitou součástí imunitního systému.
Další možné příčiny sekundární imunodeficience zahrnují:
- Alkoholová embryopatie (fetální alkoholový syndrom, FAS): prenatální poškození dítěte způsobené konzumací alkoholu matkou v těhotenství.
- Diabetes (cukrovka)
- Nemoc jater
Jak se diagnostikuje imunodeficience?
Imunodeficience může být podezřelá, například pokud má někdo infekce s nápadnou frekvencí, ty mají často komplikovaný průběh a pomalu se hojí. Podrobnější informace o anamnéze (anamnéze) pomáhají lékaři přijít na kořen příčiny.
Například je důležité vědět, jak často a jaké infekce měl někdo v poslední době a jak pokročily. Informace o autoimunitních onemocněních a abnormalitách při důkladném fyzikálním vyšetření (jako jsou kožní vyrážky nebo hmatatelně zvětšená slezina) mohou být pro lékaře také informativní.
Varovné signály pro primární imunodeficience
Děti |
Dospělí |
patologická náchylnost k infekci (ELVIS – viz níže) |
|
narušená imunitní regulace (GARFIELD – viz níže) |
|
Neúspěch |
Hubnutí, obvykle s průjmem |
nápadná rodinná anamnéza (např. imunodeficience, patologická náchylnost k infekcím, lymfomy u blízkých pokrevních příbuzných) |
|
Nedostatek protilátek (hypogamaglobulinémie), nedostatek neutrofilních granulocytů (neutropenie), nedostatek krevních destiček (trombocytopenie) |
|
Genetický průkaz primární imunodeficience nebo pozitivní novorozenecký screening na primární imunodeficienci |
elvis
Parametry ELVIS ukazují na patologickou náchylnost k infekci v důsledku primární imunodeficience:
E pro patogeny: infekce oportunními patogeny (např. pneumonie způsobená Pneumocystis jirovecii) ukazují na oslabený imunitní systém. Totéž platí pro opakující se těžké infekce „běžnými“ patogeny (jako jsou pneumokoky).
V pro progresi: Infekce, které přetrvávají neobvykle dlouhou dobu (protrahovaný průběh) nebo reagují na antibiotika pouze nedostatečně (v případě bakteriální příčiny), jsou také možnou známkou patologické imunodeficience.
Podezřelé je také to, pokud oslabené patogeny živé vakcíny (např. očkování MMR) spouštějí nemoc a ta progreduje s komplikacemi.
I pro intenzitu: Vážné infekce (takzvané „velké infekce“) jsou zvláště časté u primární imunodeficience. Patří sem záněty plic, mozkových blan a kostní dřeně, „otrava krve“ (sepse) a invazivní abscesy (opouzdřená ložiska hnisu) z tzv. „menších infekcí“, jako jsou záněty středního ucha, sinusitida a bronchitida.
Takové „menší infekce“ mohou také – pokud jsou trvalé nebo opakující se – indikovat primární imunodeficienci.
S pro shrnutí: Pokud má někdo infekci velmi často, vyvolává to také podezření na oslabený imunitní systém, který je zvláště náchylný k nemocem.
GARFIELD
Zkratka GARFIELD shrnuje parametry, které jsou typické pro narušenou imunitní regulaci – další hlavní příznak primárních imunodeficiencí:
G pro granulomy: Prvním projevem primárního imunodeficitu mohou být malé hromaděné tkáňové uzliny (granulomy), které nejsou doprovázeny destrukcí tkáně (nekrózou) a sestávají z určitých buněk (epitelioidní buňky). Tvoří se zejména v plicích, lymfatické tkáni, střevech a kůži.
A k autoimunitě: Porucha imunitní regulace u primárních imunodeficiencí se může projevit i autoimunitními reakcemi, tedy útoky imunitního systému proti tělu vlastní tkáni.
Velmi často dochází k napadení krvinek, což má za následek výrazné snížení jejich počtu (autoimunitní cytopenie). Štítná žláza je také častým cílem útoku chybně vedeného imunitního systému (autoimunitní tyreoiditida nebo Hashimotova tyreoiditida).
Dalšími příklady autoimunitních následků imunitního defektu jsou revmatoidní artritida, vaskulitida, zánět jater (hepatitida), celiakie, vypadávání vlasů (alopecie), onemocnění bílých skvrn (vitiligo), diabetes 1. typu a Addisonova choroba.
E pro ekzematózní kožní onemocnění: Ekzematózní kožní léze se vyskytují u mnoha primárních imunodeficiencí. Ty se často objevují brzy (brzy po narození) a jsou obtížně léčitelné.
L pro lymfoproliferaci: Tento termín označuje patologické zvětšení sleziny, jater a lymfatických uzlin nebo rozvoj terciární lymfoidní tkáně, zejména v plicích a trávicím traktu. Lymfoidní tkáň se označuje jako terciální, pokud se nově vyvine v blízkosti zánětu.
D pro chronický střevní zánět: Někdy se vrozené imunodeficience projeví nejprve chronickým střevním zánětem. Imunodeficience je zvláště pravděpodobně příčinou chronického průjmu, který se objevuje v raném věku a/nebo je obtížně léčitelný.
Krevní testy
Různé skupiny leukocytů a další krevní buňky lze zkoumat pod mikroskopem pomocí krevního nátěru. K tomu se kapka krve rozprostře na skleněnou destičku (mikroskopické sklíčko).
Poté se specialista blíže podívá na krevní buňky pod mikroskopem. Některé imunodeficience jsou spojeny s typickými změnami v krvinkách. Například při vrozené imunodeficienci Chediak-Higashi syndromu se uvnitř neutrofilních granulocytů nacházejí velká granula (obří granule).
Sérová elektroforéza může být použita k analýze proteinového složení v krevním séru. V tomto procesu jsou proteiny obsažené v séru, které zahrnují protilátky (imunoglobuliny), rozděleny do různých frakcí podle jejich velikosti a elektrického náboje a měřeny. To pomáhá například v případech podezření na imunodeficienci spojenou s nedostatkem protilátek.
Sérová elektroforéza však může stanovit protilátky pouze jako celek – bez rozlišování mezi různými třídami protilátek. K tomu je nutné přímé stanovení imunoglobulinů (viz další část).
Imunologická vyšetření
Někdy jsou indikována i speciální imunologická vyšetření. Například lze měřit různé podtřídy IgG protilátek. Nebo mohou být stanoveny protilátky proti vakcíně, abyste se dozvěděli více o fungování mnoha prvků imunitního systému. Možné jsou také funkční testy na fagocytech („scavenger cells“).
Molekulárně genetické testování
V některých případech vrozených (primárních) imunodeficiencí je nutné i molekulárně genetické vyšetření. Diagnóza však nemůže být založena pouze na těchto genetických testech, a to ze dvou důvodů:
Za prvé, jedna a ta samá genetická vada se může projevit zcela odlišnými příznaky. Neexistuje tedy žádná přísná korelace mezi genetickým defektem a symptomatickým vzhledem. Na druhé straně podobné symptomatické projevy mohou být založeny na defektech v různých genech.
Lékaři proto vždy interpretují výsledky molekulárně genetických testů pouze ve spojení s dalšími nálezy (např. imunologickými testy).
Molekulárně genetické vyšetření může být také užitečné u blízkých příbuzných pacientů s primárními imunodeficity.
V závislosti na individuálním případě lékaři často provádějí další vyšetření. Může to být test na HIV, například k určení nebo vyloučení infekce HIV jako příčiny získané imunitní nedostatečnosti. Nebo měří vylučování bílkovin močí v případě, že zvýšená ztráta bílkovin oslabuje imunitní systém.
Jak lze imunodeficienci léčit?
Zda a jak lékaři imunodeficienci léčí, závisí především na její příčině a závažnosti.
Léčba primárních imunodeficiencí
Primární imunodeficience nejsou ve většině případů léčitelné. Včasná a vhodná léčba však může zlepšit kvalitu života postižených – a někdy i zachránit život!
Většina primárních imunodeficiencí je způsobena nedostatkem protilátek. Pro kompenzaci je mnoho postižených jedinců po zbytek života odkázáno na substituční imunoglobulinovou terapii: Pravidelně dostávají hotové protilátky, buď jako infuzi přímo do žíly, nebo jako infuzi či injekci (stříkačku) pod kůži.
Vědci doufají, že vyléčí těžké primární imunodeficience pomocí genové terapie. V principu se jedná o nahrazení defektních genů funkčními geny. To je však stále z velké části předmětem výzkumu.
Genová terapie je však již v některých zemích dostupná pro určité případy těžké kombinované imunodeficience (SCID) – konkrétně pro pacienty, u kterých je imunodeficience způsobena změnou (mutací) v genu, který obsahuje plán pro enzym ADA (adenosin deamináza). Vlivem genetického defektu postiženým jedincům chybí tento enzym, který narušuje tvorbu lymfocytů. To má za následek těžkou, život ohrožující imunitní nedostatečnost.
Tomu se obvykle snažíme čelit transplantací krevních kmenových buněk. Pokud však taková léčba není možná, lze zvážit podání činidla pro genovou terapii. Vyrábí se individuálně pro každého pacienta z buněk dříve odebraných z pacientovy kostní dřeně. V laboratoři vědci pomocí genové terapie vkládají do těchto buněk funkční gen ADA.
Lék pro genovou terapii pro léčbu ADA-SCID je schválen v EU, ale ne (zatím) ve Švýcarsku.
Léčba sekundárních imunodeficiencí
Pokud je imunodeficience způsobena onemocněním, musí být vhodně léčena.
Ne vždy je ale možné vyléčení, například v případě infekce HIV. Postižení by však měli užívat léky v rané fázi a dlouhodobě, aby udrželi patogeny AIDS pod kontrolou. To může zabránit progresi získané imunitní nedostatečnosti a dokonce opět posílit obranyschopnost organismu. Přečtěte si více o léčbě HIV zde.
Dlouhodobá léčba je důležitá i u dalších chronických onemocnění, která zatěžují imunitní systém (systémový lupus erythematodes, chronické zánětlivé onemocnění střev atd.).
Jiná onemocnění, která souvisejí s oslabeným imunitním systémem, jsou naopak pouze dočasná a někdy se dokonce vyléčí sama (případně podpořena symptomatickými opatřeními). To je případ například spalniček a chřipky.
Preventivní opatření při imunodeficienci
Někdy lékaři předepisují preventivní léky proti infekcím v případě imunodeficience, protože se používají k léčbě takových infekcí: antibiotika (proti bakteriálním infekcím), antimykotika (proti houbovým infekcím), antivirotika (proti virovým infekcím).
Pro snížení rizika infekce by se lidé s oslabeným imunitním systémem měli co nejvíce vyhýbat davům (např. přeplněnému metru). Pokud je to možné, měli by se také držet dál od nakažlivých pacientů (např. dětí se spalničkami nebo chřipkou).
I v případě imunodeficitu má smysl dbát na vhodnou hygienu. Patří sem například pravidelné mytí rukou. To je zvláště důležité po použití veřejné dopravy.
Očkování je také velmi vhodné v případě imunodeficience. Mnoho infekcí se může rychle stát nebezpečnými, pokud je imunitní systém oslabený. Některá očkování jsou však kritická nebo přísně zakázána v případě imunodeficience. Více o tomto a zvláštnostech očkování při imunodeficienci se dozvíte v článku Imunosuprese a očkování.