Jak se dědičné choroby dědí Genetické nemoci

Jak se dědičné choroby dědí

Každé dědičné onemocnění se dědí buď monogeneticky, nebo polygeneticky: to znamená, že existuje jeden nebo více genových lokusů, které je třeba změnit, aby došlo k onemocnění. Navíc mohou být genetické vlastnosti vždy zděděny dominantně nebo recesivně: Recesivní znamená, že musí existovat predispozice k této konkrétní dědičné nemoci v otcovských i mateřských genech. V případě dominantního dědictví stačí ke spuštění nemoci změna (tj. Jednoho z rodičů).

To znamená, že v případě dominantních dědičných nemocí onemocní také lidé, kteří jsou nositeli této nemoci - zatímco v případě recesivního dědictví není obvykle ani známo, že existuje odpovídající genetická dispozice. Existují také nemoci, které se dědí po pohlaví chromozomy, Jako hemofilie nebo červeno-zelená slepota. Ty se obvykle nacházejí na chromozomu X, protože chromozom Y je velmi malý a obecně má málo genetické informace k ukládání.

Proto se jim také říká nemoci spojené s X. Obvykle postihují podstatně více mužů než žen, protože u žen lze případnou nesprávnou informaci o chromozomu X kompenzovat druhou. Jak přesně se genetické onemocnění dědí, lze obvykle snadno prozkoumat.

Testy před narozením

V zásadě lze genetický materiál dítěte v děloze vyšetřit na všechny dědičné nemoci, jejichž původci jsou známí. Genetické analýzy jsou však časově náročné, takže se obvykle analyzuje pouze podezřelý genový lokus - proto musí být přítomno opodstatněné podezření na genetické onemocnění. Pro takové vyšetření lze poté genetický materiál odebrat z plodová voda or placenta Mělo by se však vždy pamatovat na to, že jakýkoli invazivní diagnostický postup zahrnuje také riziko pro život nenarozeného dítěte.

Tyto defekty proto musí být v každém případě individuálně zváženy. Kromě toho existují měření, která mohou poskytnout indikace genetického onemocnění, jako je měření nuchální translucence jako znamení trizomie 21. Tyto metody nejsou pro nenarozené dítě nebezpečné, ale nemohou poskytnout absolutní jistotu o přítomnosti genetického onemocnění.

Proto musí být jejich použití také dobře promyšlené. Příčinou trizomie 21 je chromozom 21, který je u postižených jedinců přítomen ne dvakrát, ale třikrát. Tato varianta DNA se tvoří během distribuce chromozomy v rodičovských zárodečných buňkách, tj spermie nebo vejce.

Jde tedy o „distribuční chybu“, a nikoli o změnu skutečného genetického materiálu. To vysvětluje, proč se trizomie 21 může vyskytnout spontánně v jakékoli rodině a proč je pravděpodobné, že bude mít dítě Downův syndrom je stejný ve všech rodinách. Přísně vzato, trizomie 21 - stejně jako ostatní trizomie - by neměla být považována za dědičnou chorobu ve skutečném smyslu slova.

Trizomie 21 je nicméně nejčastějším onemocněním způsobeným DNA u novorozenců. Vlastnosti změněného chromozomu zasazeného do Downův syndrom již lze pozorovat u nenarozeného dítěte v děloze: Zpomalení růstu a růstové vady mohou vést mimo jiné k lebka to je příliš malé, krátké kosti z stehno a horní část paže a srdce vady. Velké množství plodová voda může být také známkou trizomie 21, protože postižené nenarozené děti pijí nebo polykají poměrně málo plodové vody.

Všechny tyto vlastnosti však nejsou definitivními znaky Downův syndrom! Kromě výše zmíněných známek zpomalení růstu vykazují děti s Downovým syndromem často opožděný vývoj v oblastech, jako je řeč a motorika. Pozoruhodné sociální dovednosti lze často pozorovat u lidí postižených Downovým syndromem, zatímco inteligence často zůstává pod průměrem.

Ovlivnění lidé se však v těchto charakteristikách značně liší a není neobvyklé, že osoba po získání dobré podpory absolvuje školu. Jak život postupuje, lidé s trizomií 21 mají zvýšené riziko diagnózy určitých onemocnění. Mezi ně patří Alzheimerova choroba, epilepsie a rakovina, Zejména leukémie.

Očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem však stále roste: Mezitím postižení lidé často dosáhnou věku 60 nebo 70 let. Nedostatek alfa-1-antitrypsinu může mít různé formy a projevy v závislosti na přesných genetických vlastnostech postižené osoby. To znamená, že ne každý Nedostatek alfa-1-antitrypsinu vede k příznakům.

Následující část se proto bude zabývat pouze klinicky nápadným typem (PiZZ) této genetické poruchy. Enzymový defekt přítomný u tohoto onemocnění způsobuje degradaci a přeměnu stavebních bloků v orgánové tkáni postižených jedinců. Kromě toho vadný Proteinů jsou filtrovány z krev touto játra a hromadí se tam.

V důsledku toho, játra zánět (zánět jater), játra cirhóza nebo játra rakovina může dojít. V plicích způsobuje nedostatek stabilní tkáně dýchací cesty nestabilní a rychleji se hroutí: Klinický obraz COPD (chronická obstrukční plicní nemoc). Tento klinický obraz je často prvním příznakem Nedostatek alfa-1-antitrypsinu.

Každý člověk s COPD v mladším věku by proto měla být zkontrolována Alfa-1-antitrypsin Nedostatek. Pokud onemocnění přetrvává delší dobu, může dojít k nadměrnému nafouknutí plic, protože vzduch nelze řádně vydechovat nestabilními dýchacími cestami a hromadí se v plicích. Jako terapie, kromě důsledného vyhýbání se cigaretám kouření a pravidelné očkování k prevenci respiračních onemocnění by měla být přijata také léčebná opatření: pohřešovaní alfa-1-antitrypsin lze podávat intravenózně, aby se příznaky co nejvíce zmírnily a zastavila se progrese onemocnění.

Více informací najdete na našem Alfa-1-antitrypsin Nedostatek Skupina hemofiliků je hovorově známá jako „hemofilie„, Protože tento termín již docela přesně popisuje hlavní příznak tohoto dědičného onemocnění: Postižené osoby krvácejí déle a podle závažnosti onemocnění častěji než ty, které nejsou postiženy. Krvácení je normálně zastaveno takzvanou koagulační kaskádou, signální cestou, která je vlastní tělu a brání velkým krev ztráta V tomto koagulačním systému hraje roli 13 faktorů, které se navzájem aktivují jeden po druhém. Lze si to představit jako řadu domino: Pokud narazíte na kámen (faktor srážlivosti), aktivuje se další a tak dále.

Na konci této signální cesty nebo domina je koagulace krev, v hemofiliev závislosti na konkrétním podtypu nemoci nyní chybí určitý faktor: zde se zastaví řetězová reakce. Terapii nemoci lze provést stanovením chybějícího faktoru a jeho dodáním zvenčí.

Postižené osoby si proto musí pravidelně injekčně podávat přípravek obsahující tento koagulační faktor, aby mohlo dojít i ke zbytku řetězové reakce. V geneticky podmíněné nemoci cystická fibrózaexistuje vadná produkce iontových kanálů, přesněji chloridových kanálů. Výsledkem je, že se změní složení sekrecí těla (jako je pot, respirační a pankreatické sekrece) postižené osoby: Protože nedostatek chloridů znamená, že do vylučovacího kanálu příslušné žlázy je nasáváno méně vody, je sekrece relativně viskózní.

Výsledkem je, že se příznaky obvykle vyvinou v zažívací trakt, protože sekrece s trávicí enzymy nemůže snadno odtékat slinivka břišní do střeva, čímž se poškodí samotný pankreas. Kromě toho poruchy trávení, jako jsou tučné stolice, průjem a výsledná nízká tělesná hmotnost jsou často pozorovány. Druhá hlavní skupina příznaků se obvykle vyvíjí v plicích: Protože hlen, který se přirozeně vyskytuje v plicích, je viskóznější než u zdravých lidí, je pro řasinky těžší jej transportovat pryč.

To může mít za následek chronický kašel a obstrukci průdušek (bronchiektázie). Větší množství plíce sekrece také poskytuje dobré prostředí pro růst bakterie, což vede k častým respiračním infekcím a pneumonie. Cystická fibróza je léčena symptomaticky mimo jiné mukolytiky, zažívacím traktem enzymy a antibiotika na infekce.

Mutace faktoru V Leiden je změna genetické informace, která může způsobit zvýšené srážení krve. Důvodem je faktor V v takzvané koagulační kaskádě těla: tato signální cesta zajišťuje, že rána je uzavřena vlastním „lepidlem“ těla Proteinů„(Fibrin), když dojde ke zranění. V této signální cestě je 13 faktorů, které jsou označeny římskými číslicemi (tj. „Utrpení faktoru 5“!).

Faktor V má příznivý účinek na tvorbu fibrinové zátky, ale může být také inhibován takzvaným aktivovaným proteinem C (zkráceně APC). To hraje důležitou roli při regulaci této signální dráhy a prevenci nadměrného srážení krve. Mutovaný faktor V je přítomen u postižených jedinců, ale nereaguje na APC.

Tělu proto v tomto okamžiku chybí důležité „bezpečnostní zařízení“, aby se zabránilo nevyprovokované srážení krve, která může dokonce ucpat plavidla a tak způsobit oběhové poruchy. Statisticky vzato je tedy u lidí postižených mutací faktoru V Leiden pravděpodobnější trombotická příhoda (tj trombóza nebo plicní embolie), a to i bez historie typických rizikových faktorů. Toto se také nazývá „trombofilie„, Tj. Sklon ke srážení.

U Gaucherovy choroby způsobuje změna informací o DNA poruchu enzymu DNA metabolismus tuků, přesněji glukocerebrosidáza: to pomáhá rozbít staré stavební bloky buněk. Porucha proto může vést ke snížení funkce nebo dokonce ke ztrátě funkce. Proto se příznaky již vyskytují v dětství nebo mladé dospělosti.

Příznaky Gaucherovy choroby jsou z velké části způsobeny zvětšením jater a slezina, jehož růst se tělo snaží kompenzovat nedostatek enzymů. To zvyšuje rozpad všech krevních složek, které lze rozpoznat v krevní obraz a používá se společně se zvětšením jater a slezina jako diagnostická indikace. Terapeuticky lze chybějící enzym glukocerebrosidázu podávat jako léčivo.

Prognóza a průběh Gaucherovy choroby do značné míry závisí na závažnosti ztráty funkce enzymu. Oslerova nemoc je dědičné onemocnění charakterizované těžkou vaskulární dilatací. V zásadě tato dilatace plavidla se mohou vyskytovat kdekoli, tj. jak na kůži, tak na vnitřní orgány.

Stěny rozšířené plavidla jsou relativně tenké a snadno se trhají. Výsledkem je rychlé krvácení v postižených oblastech. Zvláště častá je vazodilatace obličeje a nosních sliznic, a proto si postižené osoby obvykle stěžují na časté krvácení z nosu a malé krvácení podobné skvrnám na obličeji. Li Oslerova nemoc existuje podezření, měla by být provedena vhodná diagnostika, protože vazodilatace může nastat také v životně důležitých nebo dobře zásobených orgánech, jako jsou plíce, mozek nebo játra, kde je nebezpečné krvácení z roztržené cévy.

Neurofibromatóza typu 1 - nebo Recklinghausenova choroba - je genetické onemocnění, při kterém se u postižených jedinců často vyvinou nádory na buňkách nervového obalu. Výsledné nádory mohou být buď benigní nebo maligní a mohou se objevit v mladém věku. Typickými nádory jsou však benigní neurofibromy: skládají se z buněk, které obalují a izolují nerv jako elektrický kabel, a také z okolních pojivové tkáně.

Jsou to benigní, tj. Nerozptýlené a pomalu rostoucí nádory. Nicméně chirurgický zákrok k odstranění neurofibromů může být za určitých okolností obtížný, protože jsou často pevně spojeny s nervem a musí být odstraněn odpovídající nerv. Toto je však jediná možnost léčby symptomatického neurofibromu, protože kauzální léčba tohoto dědičného onemocnění není možná.

Více informací o tomto tématu naleznete na naší stránce Neurofibromatóza typu 1 Termín svalová dystrofie popisuje skupinu dědičných onemocnění, při nichž nelze sestavit určité svalové složky nebo je nelze správně sestavit tělesnou buňkou. V důsledku toho se u postižených osob obvykle objeví svalová slabost a ztráta svalové hmoty již v dětství a dospívání mohou být důsledkem pohybová omezení až do tělesného postižení. Pokud je přítomnost svalová dystrofie existuje podezření, je třeba nejprve stanovit krevní hodnoty.

Pokud hodnoty odpovídají podezření na diagnózu, sval biopsie stále lze provést: Při tomto postupu se odebere malý vzorek tkáně ze svalu, který se poté mikroskopicky vyšetří na buněčné defekty. U diagnózy je také možné genetické vyšetření, protože u různých forem svalová dystrofie, jsou obvykle známa odpovídající umístění genů, která by se musela změnit. Kauzální léčba svalových dystrofií není známa.