Co je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom se vyskytuje přibližně u každého 750. muže. Je to jedno z nejčastějších vrozených chromozomálních onemocnění, při kterém mají postižení muži příliš mnoho jednoho pohlavního chromozomu. Obvykle mají karyotyp 47XXY místo obvyklých 46XY. Dvojité X v chromozomové sadě vede k a testosteron nedostatek, který nadále způsobuje typické příznaky Klinefelterova syndromu. Další informace o tomto.
Co způsobuje Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom není choroba, která se přenáší z rodičů na jejich děti. Je pravděpodobnější, že k němu dojde náhodně kvůli poruše během meióza. Během toho meióza, spermie a produkují se vejce.
Je to důležité v meióza že každý jeden chromozom je distribuován do mužského a ženského pohlaví spermie buňky. To není případ Klinefelterova syndromu. Buď spermie nebo vejce má další X chromozom.
To znamená, že jednoho pohlavního chromozomu je při oplodnění příliš mnoho. Toto se také nazývá chromozomová aberace. Klinický obraz se projevuje pouze u mužů, kteří obvykle mají karyotyp 47XXY místo 46XY.
Další X chromozomy způsobit a testosteron nedostatek, který má další důsledky. Nemoc, která je také založena na změněném počtu chromozomy, je Turnerův syndrom. Klinefelterův syndrom je vrozené chromozomální onemocnění.
Příčinou onemocnění je porucha během zrání spermií a vaječných buněk - nazývaná také meióza. The chromozomy nejsou distribuovány přesně stejně, takže jedna spermie nebo vajíčko obsahují další chromozom X. Klinefelterův syndrom není choroba přenášená z rodičů na děti. Vyvíjí se náhodou. Není tedy ani dědičná, ani nakažlivá.
Tyto příznaky mohou naznačovat Klinefelterův syndrom
Typické příznaky, které se vyskytují u Klinefelterova syndromu, jsou způsobeny a testosteron nedostatek. Výsledkem je obvykle následující vzhled: malý varlata: V kojeneckém věku, an nesestouplé varle je často poprvé viděn, což může být jednostranné nebo dvoustranné. Dospělí s Klinefelterovým syndromem mají obvykle malé varle.
Malý penis: Kromě toho mají postižené osoby obvykle malý penis. Nedostatek spermií může také vést k neplodnost.
- Malé varle: Často nesestouplé varle objevuje se nejprve v kojeneckém věku, což může být jednostranné nebo dvoustranné.
Dospělí s Klinefelterovým syndromem mají obvykle malé varle.
- Malý penis: Kromě toho mají postižené osoby obvykle malý penis. Nedostatek spermií může také vést k neplodnost.
Změněná svalová a tuková hmota: Testosteron podporuje růst svalů. U Klinefelterova syndromu vede nízká hladina testosteronu ke snížení svalové hmoty ve prospěch tukové hmoty.
Postižení mají zvýšenou hladinu tuku a mají tendenci být nadváha. Vysoký růst: Kvůli nedostatku testosteronu dochází k růstu klouby uzavřít později, což má za následek zvýšený růst délky. Dotčené osoby jsou nadprůměrně velké.
- Změněná svalová a tuková hmota: Testosteron podporuje růst svalů. U Klinefelterova syndromu vede nízká hladina testosteronu ke snížení svalové hmoty ve prospěch tukové hmoty. Postižení mají zvýšenou hladinu tuku a mají tendenci být nadváha.
- Vysoký růst: Kvůli nedostatku testosteronu dochází k růstu klouby uzavřít později, což má za následek zvýšený růst délky.
Dotčené osoby mají nadprůměrnou velikost.
- To jsou příznaky ADHS
- Problémy ve škole
Dotčené osoby mají často nesestouplé varle, malá končetina a svalová slabost již v kojeneckém věku. Vývoj řeči je obvykle zpožděn. Studium a u školních dětí se mohou vyskytnout potíže se čtením.
V dospívání obvykle dochází k opožděnému nástupu puberty, růstu prsou a silnému růstu délky. Dospělí mohou mít také problémy s erekcí a impotenci. Pokud se neléčí, může to také vést k rozvoji nadváha s vývojem cukrovka mellitus 2 a cévní onemocnění. Diagnózu Klinefelterova syndromu lze stanovit v děloze vyšetřením plodová voda nebo odebrání vzorku z placentaNásledně lze diagnostiku provést pomocí a krev vzorek, ve kterém je zkoumána sada chromozomů. To však vyžaduje lidské genetické znalosti.
