Synonyma v širším smyslu
Fibrillopatie typu 1; arachnodaktylie syndrom; pavoučí jemnost; Achard-Marfanův syndrom; MFA Marfanův syndrom je vzácné genetické onemocnění pojivové tkáně s abnormálními změnami v srdce, plavidla, oko a kostra s hlavním příznakem dlouhé, úzké nebo pavoučí končetiny. Základem Marfanova syndromu je mutace genu fibrilinu 1, která může být buď zděděna autozomálně dominantně od rodičů, nebo se může v ojedinělých případech objevit jako nová mutace. S prevalencí 1:10.
000 a přibližně 8000 XNUMX postižených lidí v Německu lze Marfanův syndrom počítat mezi vzácná onemocnění. Muži a ženy jsou postiženi stejně, protože nemoc neovlivňuje pohlaví chromozomy. Marfanův syndrom dostal své jméno od jednoho z prvních popisovatelů, Antoina Marfana, který v roce 1896 pozoroval u malé dívky neobvykle dlouhé a úzké prsty.
Projekt pojivové tkáně lidského těla se nachází mimo buňky, také známé jako extracelulární matrix, která se nachází v celém těle. Vyskytuje se hlavně v kosti, chrupavka, šlachy a krev plavidla, ale také ve všech ostatních orgánových soustavách pojivové tkáně má za úkol vázat, obalit a sloužit jako vodicí struktura. Pojivová tkáň se skládá z Proteinů (aminokyseliny) a cukerné řetězce (sacharidy).
Tyto Proteinů se mohou spojit s cukrovými řetězci za vzniku velkých agregátů a poté vytvořit například Kolagen fibrily (stavební bloky kolagenových vláken) z kosti or vlasy. Mikrofibrily pojivové tkáně jsou také takové agregáty, které se skládají z jiných složek fibrilinu Proteinů a cukry. Tyto mikrofibrily se nacházejí ve většině pojivových tkání a nacházejí se vždy na povrchu elastických vláken, která dodávají tkáním pokožky například jejich pružnost.
Ale také mají své úkoly ve vláknech chrupavka a šlachy. Z každého z různých fibrilinů, které tvoří páteř mikrofibril, se genetická informace potřebná k produkci těchto proteinů nachází na různých chromozomy. Jedním z úkolů fibrilinu-1 je tvorba mikrofibril, ale k tomu musí být správně složen během jeho výroby (syntézy) v buňce (fibroblast), tj. Musí mít správnou strukturu.
Při tvorbě mikrofibril vyžaduje fibrillin různé pomocné molekuly, které jsou nezbytné pro stabilizaci během zesíťování fibril. To zahrnuje vápník. Je proto pochopitelné, že absence funkčních mikrofibril může vést k dilataci aorta (dilatace aorty), protože jejich stabilizační funkce je ztracena v důsledku defektu fibrilinu.
Nadměrný růst končetin je způsoben nedostatkem regulační funkce mikrofibril v podélném růstu tubulárních kosti. Totéž platí pro zonulární vlákna oka (závěsný aparát oční čočky), která nesmírně ztrácejí stabilitu a vedou k „chlopni čočky“. Aby se dosáhlo nezbytného správného složení vláken a jejich agregace, musí být vázány vápník, který je chrání před předčasnou degradací.
Často je to však přesně ta oblast fibril, která je ovlivněna mutací odpovědnou za vápník vazba. V důsledku toho může skládání selhat a mikrofibrily jsou vystaveny zrychlené degradaci. Stručně řečeno, oslabené nebo dokonce chybějící mikrofibrily jsou zodpovědné za různé příznaky Marfanova syndromu, které nebylo možné správně vytvořit kvůli defektnímu genu pro fibrilin.
Prvním krokem v léčbě Marfanova syndromu je obvykle okamžitá úprava životního stylu po stanovení diagnózy. Těžká zranění jako např šlehnutí (trauma zrychlení) nebo kolizím s ostatními, například při basketbalu, volejbalu nebo fotbalu, je třeba se pokud možno vyhnout v případě existujícího Marfanova syndromu, protože to může zvýšit riziko rozštěpení aorta (pitva). To je obzvláště problematické, protože mnoho pacientů s Marfanovým syndromem si kvůli své výšce vybralo sporty, jako je basketbal.
Stejné riziko se vyskytuje u sportů, kde je maximum krev hodnoty tlaku (krevní tlak vrcholy) jsou zvýšené, jako je tomu v případě bodybuilding, například. Pravidelné monitoring z stav postižených plavidla je vždy indikován u Marfanova syndromu. Pokud je průměr aorta je menší než 40 milimetrů, stačí roční kontrola. Pokud existuje riziko prasknutí aorty, je chirurgický zákrok nevyhnutelný.
V případech naléhavé touhy po dětech, rodinné anamnéze s rozštěpením aorty nebo současného nedostatku uzavření srdce ventily (aortální nebo mitrální chlopeň nedostatečnost), chirurgický zákrok lze provést, i když je aorta (aneuryzma) široká 50 milimetrů. Úmrtnost zásahu se zvyšuje z 1% u plánovaných operací na 27% u nouzových operací. Technika zpravidla spočívá v odstranění rozšířené části aorty (Bentallova operace).
V tomto postupu vzestupná aorta a aortální ventil jsou nahrazeny „kompozitní“ protézou s ventilovým ložiskem. Nevýhodou tohoto postupu je celoživotní potřeba užívat antikoagulancia (antikoagulancia). Aby se tomu zabránilo, stále častěji se používá technika konzervace chlopní podle Davida nebo Yacouba, přičemž pouze aorta je nahrazena protézou.
Často se však zachovalý ventil v průběhu let degeneruje, takže je nutná druhá operace. Pokud je naopak slabina levice srdce ventil (mitrální chlopeň nedostatečnost), měla by být nahrazena chlopňovou protézou, aby se zabránilo další dilataci vzestupné aorty. I zde celoživotní inhibice krev srážení se stává nevyhnutelným.
Pokud dojde k rekonstrukci mitrální chlopeň dojde k těmto lékům, od kterých lze upustit, což je zvláště výhodné u mladých pacientů. Terapie dislokace čočky obvykle spočívá v chirurgickém odstranění čočky a zajištění odpovídající silně refrakční konstrukce brýlí nebo odstranění nadměrných vláken čočky při zachování čočky a světla oka. Často však oprava krátkozrakost montáží brýle or kontaktní čočky je také dostačující.
V oblasti kosterní soustavy skolióza páteře, která se vyskytuje u poloviny pacientů, může pomoci korzet, zejména u dětí. Cílem je zabránit zhoršení ohnuté páteře během růstu. Nemá však trvalý vyrovnávací účinek.
V případě, že skolióza je nad 40 stupňů, je třeba zvážit chirurgické narovnání páteře ortopedickým chirurgem, aby se zabránilo plíce problémy a zpět bolest. Ve většině případů trychtýř truhla nebo terapie holubího hrudníku se provádí pouze z kosmetických důvodů. Pouze v nejvzácnějších případech je komprese plíce, srdce nebo aorty, které musí být chirurgicky upraveny.
V případě ploché nohy se mohou stélky a vhodná obuv zmírnit bolest a zlepšit pohodlí chůze. U Marfanova syndromu je chirurgická rekonstrukce klenby nohy nutná jen zřídka. Výčnělek acetabula je třeba léčit pouze u asi 5% postižených dospělých kvůli kyčli bolest a omezená pohyblivost a je léčena umělou kyčelní kloub.
Profylaktické použití krevní tlak- prokázalo se, že účinné léky na zpomalení dilatace aorty, beta-blokátory, jsou účinné, zejména u mladších neoperovaných pacientů s Marfanovým syndromem. U starších pacientů nebo pacientů, kteří již byli léčeni, nebylo možné určit účinnost. Endokarditida profylaxe, tj. antibiotická léčba k prevenci zánětu vnitřní výstelky srdce, musí být u pacientů s Marfanem prováděna při všech operacích nebo větších úrazech, protože jsou na to obzvláště náchylní kvůli poškozeným cévám srdeční chlopně.
U neléčených pacientů je průměrná délka života Marfanova syndromu výrazně snížena. Při optimální terapii je však možné dosáhnout až 60 let života, pokud je onemocnění a jeho život ohrožující komplikace diagnostikovány včas. Prognostické hodnocení je však problematické u pacientů, kteří nesplňují všechna kritéria onemocnění. Vzhledem k tomu, že Marfanův syndrom je fenotypové kontinuum, které se může pohybovat od Marfanova syndromu u novorozence s délkou života do jednoho roku až po mírnou formu bez vnějších projevů a téměř bez kardiovaskulárních komplikací, je často obtížné přesně posoudit časový průběh.
