Myotonia Congenita Becker: Příčiny, příznaky a léčba

Myotonia congenita Becker patří do obecné skupiny tzv. Myopatií (onemocnění svalů). Je charakterizován opožděným vytvořením klidového membránového potenciálu po svalové kontrakci. To znamená, že svalový tonus klesá jen pomalu.

Co je Myotonia congenita Becker?

Myotonia congenita Becker je svalová porucha (myopatie), která patří do speciální skupiny myotonie. Myotonie je charakterizována prodlouženým zvýšením svalového tonusu. Sval se tedy po svalové kontrakci uvolňuje jen pomalu. Myotonie je porucha sodík iontový kanál. Klidový potenciál mezi draslík ionty uvnitř buňky a sodík ionty mimo buňku se během excitace obnovují jen pomalu. Pokud jde o svalové napětí (svalový tonus), znamená to prodloužené udržování určité změny způsobené svalovou silou. Například, když pacient zaťal pěst, chvíli trvá, než ji znovu otevře. Myotonie jsou obvykle geneticky podmíněny. Zahrnují vady enzymy zodpovědný za chlorid iontový transport v sodík kanál. Myotonia congenita Becker se také vyznačuje stejnými příznaky jako myotonia congenita Thomsen, protože obě poruchy ovlivňují chlorid iontový transport. S prevalencí 1 z 25,000 XNUMX je myotonia congenita Becker velmi vzácnou svalovou poruchou. Prognóza je však velmi dobrá. Není pozorováno žádné omezení délky života.

Příčiny

Příčina myotonia congenita Becker je popsána jako genetická vada v CLCN1 gen na chromozomu 7. Toto gen je zodpovědný za tvorbu enzymu, který reguluje transport chlorid ionty sodíkovým kanálem. Kvůli tomuto defektu enzymu nemohou být transportovány také chloridové ionty a klidový potenciál buněčná membrána se ustavuje jen pomalu. Klidový membránový potenciál je aktivně generovaný buněčný potenciál, který se tvoří mezi vnitřkem buňky a mezibuněčným prostorem. Draslík ionty jsou neustále čerpány do buňky a ionty sodíku z buňky takzvanou sodno-draselnou iontovou pumpou. To znamená, že draslík ion koncentrace je zvýšen uvnitř buňky a snížen venku. Opačně to samozřejmě platí i pro sodíkové ionty. Výsledný potenciál je aktivně udržován, aby bylo možné přenášet elektrické impulsy prostřednictvím změn potenciálu. Normálně, když je potenciál obrácen tímto impulsem, je počáteční stav rychle obnoven. U myotonia congenita Becker je však tento proces zpožděn kvůli narušení transportu chloridových iontů. Totéž platí pro myotonia congenita Thomsen. Obě nemoci jsou způsobeny vadami stejného gen. Zde jsou však přítomny různé mutace. Zatímco myotonia congenita Thomsen se dědí autozomálně dominantním způsobem, myotonia congenita Becker se řídí autozomálně recesivním způsobem dědičnosti.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Hlavním příznakem Myotonia congenita Becker je prodloužené svalové napětí (svalový tonus). Sval se neuvolní okamžitě, jak je obvyklé u normální svalové odezvy, ale spíše se zpožděním. Pozice vyvolaná dobrovolnou svalovou kontrakcí je udržována déle. Zpožděné otevření pěsti, když pacient zaťal pěst, již bylo zmíněno. Navíc po dlouhodobém fyzickém odpočinku je vstávání a chůze zpočátku možné jen s obtížemi. Po takzvané zahřívací fázi se pohyby vrátí do normálu. Svalová ztuhlost je zvláště výrazná v studený venkovní teploty nebo pobyt v chladu voda. Při klepání na kosterní svaly a tonikum dochází ke kontrakci, která se také nazývá bicí myotonie. Pacienti častěji padají a při uchopování předmětů vypadají neohrabaně. Vývoj svalů je však normální. Dokonce atletický fyzikální je možné, protože myotonie není spojena se svalovou slabostí. Při dlouhodobém fyzickém odpočinku se však může objevit svalová slabost.

Diagnóza a průběh onemocnění

Při diagnostice myotonia congenita Becker, a zdravotní historie je nejprve přijata. Fyzikální vyšetření, jako je poklepávání na kosterní svaly k produkci bicí myotonie a elektromyografie následovat.Elektromyografie odhaluje sérii výtoků naznačujících myotonii. Nyní diferenciální diagnostika k myotonia congenita je vyroben Thomsen. Obě nemoci je velmi obtížné odlišit. Dědičnost myotonie lze určit během anamnézy. Pokud je indikován autozomálně recesivní způsob dědičnosti, lze diagnostikovat myotonia congenita Becker. Přesnou odpověď však může poskytnout pouze genetické testování.

Komplikace

Myotonia congenita Becker způsobuje významná omezení a komplikace u pacienta, zejména v každodenním životě. Ve většině případů se svaly nemohou okamžitě uvolnit, takže pacient nemůže provádět určité činnosti. Stejně tak se může stát potížím se vstáváním, pokud postižená osoba předtím odpočívala a svaly nebyly aktivní. Myotonia congenita Becker významně snižuje kvalitu života. Postižení jedinci také trpí silnou ztuhlostí svalů, což má také negativní vliv na držení těla pacienta. Není neobvyklé, že postižené osoby vypadají neohrabaně a nedokáží například správně uchopit nebo zvednout předměty. To vede k závažným omezením v každodenním životě a u dětí k extrémnímu zpoždění vývoje. Může také nastat svalová slabost, takže odolnost postiženého výrazně klesá. Přímá léčba Myotonia congenita Becker není možná. Ovlivněni jsou však závislí na různých terapiích, které mohou výrazně zmírnit příznaky. Zpravidla se nevyskytují žádné komplikace. V některých případech však srdce sval je také ovlivněn, takže pacienti mohou být závislí na lécích, aby se zabránilo srdečním příznakům.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud svalové napětí nelze uvolnit navzdory vědomému zahájení relaxaceje nutný lékař. Zpožděná svalová odpověď je považována za neobvyklou a měla by být předložena lékaři. Ztuhlé držení těla, problémy s funkcí uchopení a poruchy obecného pohybu by měly být projednány s lékařem. Dochází-li k častým pádům nebo nehodám kvůli stížnostem, je nutné lékařské objasnění příčiny. Musí být vypracován plán léčby, aby bylo možné zahájit úlevu od příznaků. Pokud po období odpočinku dojde k obecné závažnosti, omezení pohybu po přestávce nebo nestabilitě chůze, potřebuje postižená osoba pomoc a podporu. K určení přítomných poruch je nutný lékař. Snížení fyzické zdatnosti, potíže s plněním každodenních povinností a neschopnost vykonávat obvyklé atletické činnosti musí být projednány s lékařem. K dispozici je lékařský stav to je třeba léčit. Pokud potíže přetrvávají po dobu několika dnů nebo pokud narušení narůstá, je třeba vyhledat lékaře. Pokud se postižená osoba v každodenním životě jeví jako nemotorná, vykazuje problémy s chováním nebo má emoční problémy, je třeba vyhledat lékaře. Fyzické postižení zvyšuje riziko sekundárního onemocnění duševní nemoc.

Léčba a terapie

Pacienti s Myotonia congenita Becker ve většině případů léčbu nevyžadují. S určitým tréninkem se mohou naučit zdokonalovat své pohyby, aby kompenzovali příznaky. V závažných případech je však někdy nutná medikamentózní léčba. To zahrnuje podávání mexiletinu, který je známý jako antiarytmický lék na srdeční arytmie. Tento lék blokuje sodíkový kanál. Acetazolamide, karbamazepin or diazepam lze také použít. Léčba drogami by však měla být krátkodobá, protože může mít různé vedlejší účinky. Zvláště však, pokud došlo ke ztuhlosti svalů v důsledku expozice studenýmůže být užitečná léčba drogami.

Výhled a prognóza

Myotonia congenita Becker má rozdílnou prognózu. Léčba je nemožná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Lékaři mohou zmírnit pouze příznaky. Často není nutná delší léčba, protože příznaky jsou minimální. Na tomto kurzu dostanou pacienti informace o tom, jak kompenzovat známky v každodenním životě. Školení jsou obvykle vedena fyzioterapeuty opatření jsou dostatečné k zabránění omezení kvality života. V případě závažného průběhu je indikována léčba. Dostupné účinné látky poskytují dočasnou úlevu od stav. Při užívání léku se však někdy vyskytnou nežádoucí účinky. Ztuhlé svaly se velmi často vyskytují v každodenním životě. Charakteristická je také nemotornost a trapné držení těla. Schopnost vyrovnat se s stres v profesionálním a soukromém životě je významně snížena. Myotonia congenita Becker ne vést na zkrácenou životnost. Podle statistických průzkumů se onemocnění vyskytuje u jednoho pacienta z 25,000 XNUMX lidí. Mnoho postižených jedinců dostává Myotonia congenita Becker prostřednictvím svých rodičů dědičně. Symptomatický stav obvykle zůstává na podobné úrovni. Změny jsou velmi vzácné a vyskytují se zákerne.

Prevence

Myotonia congenita Becker je genetická porucha, takže zde není možnost profylaxe. Je však možné zabránit nástupu příznaků. Je důležité se tomu vyhnout studený zejména počasí. To platí také pro koupání v chladu voda. Je to proto, že svaly velmi rychle ztuhnou. Kromě toho je nutný nepřetržitý pohyb, který působí proti tuhnutí svalů. Je také možné kompenzovat příznaky myotonia congenita Becker cvičením.

Následovat

Ve většině případů Myotonia congenita Becker mají postižené osoby jen několik a také omezené opatření následné péče, které mají k dispozici. Z tohoto důvodu by postižení jedinci měli navštívit lékaře v rané fázi, aby se zabránilo vzniku dalších komplikací nebo příznaků. Není možné, aby se pacienti uzdravili sami, takže jsou odkázáni na pomoc lékaře. Následná péče často zahrnuje fyzikální terapie or fyzioterapie za účelem trvalého a správného zmírnění nepohodlí. Zde lze mnoho cvičení z těchto terapií také opakovat v pacientově vlastním domě, aby se urychlilo hojení. V případě Myotonia congenita Becker je často také velmi důležitá pomoc a péče o vlastní rodinu. Při užívání léků je třeba dbát na to, aby bylo podáno správné dávkování a aby bylo užíváno pravidelně, aby se potlačily příznaky. Dotčené osoby by měly vždy nejprve konzultovat lékaře, pokud mají nejasnosti nebo jakékoli dotazy. Myotonia congenita Becker obvykle nezkrátí délku života pacienta. Často je také velmi užitečný kontakt s jinými postiženými osobami vést k výměně informací.

Co můžete udělat sami

Beerovu myotonia congenita mohou léčit sami pacienti pomocí svépomoc opatření a různé domácí a přírodní prostředky. Různá cvičení od fyzioterapie usnadněte ranní vstávání a chůzi. Opakováním pohybu tak lze dosáhnout takzvaného „zahřívacího jevu“, při kterém lze pohyby provádět stále snadněji as menší bolest. Při nízkých venkovních teplotách by měl pacient nosit teplé oblečení, protože tuhost svalů je za těchto podmínek obzvláště výrazná. Pokud byl předepsán lék na stav, použití alternativních léků by mělo být předem projednáno s lékařem. Lékař může dát tipy na přizpůsobené strava, čímž lze často snížit typické svalové potíže. Protože u myotonia congenita Becker existuje zvýšené riziko úrazů, neměl by pacient zůstat sám. V případě pádu je důležité zavolat pohotovostního lékaře a zajistit první pomoc postižené osobě. Dojde-li k nehodám opakovaně, je třeba v domácnosti provést úpravy, například podpěrná madla nebo madla. V pokročilém stádiu je pacient závislý na invalidním vozíku.