Myotonia Congenita Thomsen: Příčiny, příznaky a léčba

Myotonia congenita Thomsen je tzv. Dědičné onemocnění; je to hyperexcitabilita kosterních svalů. Myotonia congenita Thomsen je jednou z dědičných chorob. Prognóza a průběh onemocnění jsou celkem pozitivní; neočekávají se závažná omezení, která významně ovlivňují kvalitu života.

Co je Myotonia congenita Thomsen?

Pod pojmem myotonia congenita Thomsen lékařská profese popisuje poruchu svalových funkcí - myopatii. Myotonia congenita Thomsen je velmi vzácně se vyskytující onemocnění (1 ze 400,000 XNUMX), které se dědí autozomálně dominantním způsobem. U myotonia congenita Thomsen dochází k tzv. Myotonii. Svalová ztuhlost je charakteristická pro myotonia congenita Thomsen.

Příčiny

Tvorba myotonia congenita Thomsen je způsobena a gen defekt na chromozomu 7, který kóduje chlorid kanály kanálu svalové vlákno membrána. Kvůli sníženému chlorid propustnost, dochází ke snadnější depolarizaci svalových vláken. Důvod takové mutace nebo změny v gen zatím není známa. To také komplikuje léčbu; u Myotonia congenita Thomsen se bere v úvahu pouze zmírnění příznaků. Podle současných znalostí se kauzální léčba neposkytuje.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Postižení jedinci si stěžují převážně na problémy se svaly. První příznaky se objevují v dětství. Příznaky se však projeví až v dospělosti, takže v mnoha případech lze Myotonia congenita Thomsen detekovat až po 18. roce života. Dotčená osoba si stěžuje na konkrétní omezení pohybu, takže má problémy s chůzí nebo s jistotou pohyby. Další charakteristickou vlastností je svalová ztuhlost. Takzvaná myotonie může někdy trvat i několik minut. Klasickým příkladem je sáhnutí po kliku dveří. Postižená osoba otevře dveře, ale několik minut poté nemůže pustit kliku, protože svaly zůstávají napnuté. Samokontrola nebo protiopatření není možné. Samozřejmě, že sval trpí mírnými modřinami kvůli napětí. Dokud se sval zcela nezotaví, může uplynout několik minut, ale i hodin či dnů.

Diagnóza a průběh onemocnění

Lékař začne v rámci diagnózy studovat historii pacienta. Přitom si můžeme díky dominantní dědičnosti Myotonia congenita Thomsen všimnout příznaků již brzy. Z tohoto důvodu je vhodné, aby během diagnostického procesu byli přítomni i příbuzní, kteří jsou postiženi Myotonia congenita Thomsen, aby tyto osoby mohly také odpovídat na jakékoli otázky týkající se klinického obrazu. Zvláště v případě genetická onemocnění a dědičné nemoci, je důležité, aby byli vždy zapojeni členové rodiny, protože mohli zdědit genetickou vadu. Pokud je však přítomna spontánní mutace, což znamená, že neexistuje žádné rodinné zázemí, diagnóza se ukazuje jako nesmírně obtížná. Problém navíc spočívá v tom, že Myotonia congenita Thomsen nelze snadno diagnostikovat. Konečně neexistují žádné zvláštní abnormality; ani orgány, ani chlorid kanál je ovlivněn vadou. Zkušení lékaři však uznávají, že i jemné poklepání na sval stačí k okamžitému napnutí a myotonické reakci. Při zobrazovacích technikách nebo ultrazvuk vyšetření neposkytují požadované informace, elektromyografie může pomoci s diagnostikou. Prostřednictvím elektromyografie, je možné, že se narušení iontového kanálu stane viditelným. Pro absolutní jistotu, že se skutečně jedná o myotonia congenita Thomsen, jsou prováděny genetické testy. Pomocí těchto testů lze detekovat mutaci. Je důležité, aby bylo možné vyloučit Myotonia congenita Becker. Prognóza postižených jedinců s Myotonia congenita Thomsen je dobrá. Téměř ve všech případech neexistuje žádné omezení kvality života postižené osoby. Problematickým se to však stává až v kontextu možných pracovních úrazů, například když svalová ztuhlost začíná během aktivních činností; v důsledku těchto situací se zvyšuje frekvence nehod.

Komplikace

V důsledku myotonia congenita Thomsen trpí postižení jedinci významnými omezeními a zhoršením kvality života. Existují vážné poruchy v pohybu a koordinace, takže běžné činnosti každodenního života již obvykle nelze provádět bez dalších okolků. Zejména chůze a stání již pro pacienta obvykle nejsou možné bez dalších okolků, takže jsou pacienti odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Svaly jsou ztuhlé v myotonia congenita Thomsen a nelze s nimi rychle hýbat. Stejně tak může pacient pociťovat nekontrolované pohyby. Svaly mohou také křečovat, což má za následek velmi závažné bolest. Může to také trvat několik dní, než se svaly obnoví z napětí. K samoléčení Myotonia congenita Thomsen nedochází. Kauzální léčba tohoto onemocnění není možná. Příznaky mohou být omezeny a sníženy o fyzioterapie, ačkoli nemoc nepostupuje zcela pozitivním způsobem. V mnoha případech se musí postižené osoby také vyvarovat vysokého zatížení a stres, aby nedocházelo ke stížnostem svalů.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud si děti a dospívající opakovaně stěžují na poruchy svalů, je třeba je sledovat. Často dochází k záměně v důsledku přirozeného procesu růstu a první příznaky myotonia congenita Thomsen nejsou zaznamenány v dostatečné míře. Pokud si děti stěžují častěji na stížnosti na svaly nebo kosti v přímém srovnání s jejich vrstevníky a intenzivnějšími zkušenostmi s nimi by měla být pozorování prodiskutována s lékařem. Nízká svalovina pevnost, napětí svalů, i když byly uvolněné, a omezení rozsahu pohybu by měla být prozkoumána a léčena. Poruchy uchopovací funkce, nestabilita chůze, tvorba modřin nebo hematomů bez vnějšího vlivu jsou známkami existujícího onemocnění. Pokud stávající potíže přetrvávají po delší dobu nebo se zvyšuje jejich rozsah a intenzita, doporučuje se návštěva lékaře. Pokud se pacient již nemůže pohybovat vlastní silou, je Thomsenova myotonia congenita již v pokročilém stadiu a musí být okamžitě vyšetřena lékařem. Pokud se vyskytnou nápadné chování, pokud dítě vykazuje silné kňouravé chování nebo se odmítá účastnit společenského života, jedná se o náznaky existující nesrovnalosti. Pokud již není možné účastnit se školních sportovních hodin nebo existují omezení volnočasových aktivit, je nutný lékař.

Léčba a terapie

Vzhledem k tomu, že myotonia congenita Thomsen má genetické pozadí nebo není objasněna příčina vzniku této mutace, lze zmírnit pouze příznaky v kontextu terapie. Léčba příčiny není vůbec možná. Vzhledem k tomu, že myotonie není život ohrožující onemocnění a nemá žádné odpovídající příznaky, obyčejné fyzioterapie může pomoci, pokud si pacient stěžuje na zvýšení svalové ztuhlosti. Je důležité, aby fyzioterapeutické opatření jsou užívány pravidelně. Tímto způsobem může pacient trénovat nebo uvolňovat svaly a následně bojovat se svalovou ztuhlostí. Doporučuje se informovat pacienta o možných pozitivních faktorech, které mohou spustit myotonii. Studený, únava a stres je třeba se vyhnout. Tyto faktory mohou vyvolat zesílený účinek. Teplo však může pomoci zmírnit příznaky, které se již vyskytly. V mnoha případech dostávají postižení také léky, přičemž účinná látka převážně podporuje iontové kanály pacienta. Lékaři předepisují především účinné látky fenytoin nebo mexiletin. Pokud si však postižená osoba stěžuje pouze na velmi mírné příznaky, lze léčbu také vynechat; v případě velmi mírných příznaků, fyzioterapie je nakonec dostačující. Neexistují žádné chirurgické nebo jiné možnosti léčby, které by mohly zmírnit příznaky nebo dokonce bojovat s nemocí.

Výhled a prognóza

Výhled pro myotonia congenita Thomsen je příznivý. Vyskytuje se zřídka. Statisticky je ovlivněna jedna ze 400,000 XNUMX osob. Pozoruhodné je rodinné seskupování. Je to proto, že myotonia congenita Thomsen se přenáší přes geny. Příčiny nelze v současné době napravit. Uvidíme, zda vědecký výzkum v budoucnu vyvine vhodné terapeutické přístupy. Lékaři však mohou zmírnit příznaky tak, aby byla zachována kvalita života. Životnost není ovlivněna svalovým onemocněním. Mnoho pacientů se na školeních učí, jak trávit každodenní život s myotonia congenita Thomsen. Výsledkem je, že v mnoha profesích neexistují žádné významné nevýhody. I soukromý život lze zvládnout bez vnější pomoci. Ve většině případů není nutná žádná léčba drogami. Pouze zřídka a v těžkém průběhu se mimo jiné podává mexiletin. Intenzita příznaků je obvykle větší u mužů než u žen. Vnější faktory, jako je teplota a denní doba, mohou způsobit myotonia congenita Thomsen, stejně jako fyzické a psychologické podmínky, které lze s onemocněním těžko spojit.

Prevence

Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný známý důvod, pro který existuje myotonia congenita Thomsen, nebo se jedná o dědičné onemocnění, žádná preventivní opatření opatření jsou možné nebo známé.

Následovat

Ve většině případů opatření a možnosti následné péče u myotonia congenita Thomsen jsou výrazně omezené. Prioritou u tohoto onemocnění je proto včasná detekce a léčba, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo jiným omezením. Postižená osoba by proto měla včas konzultovat lékaře a zahájit léčbu nemoci, protože není možné, aby se nemoc sama uzdravila. Ve většině případů Myotonia congenita Thomsen vyžaduje použití různých léků k trvalému a správnému zmírnění příznaků. Postižené osoby by měly dodržovat pravidelný příjem a rovněž předepsané dávkování, aby se omezilo nepohodlí. V mnoha případech jsou opatření fyzioterapie a fyzioterapie také velmi důležitá, přičemž pacient může také opakovat a provádět mnoho cvičení z těchto terapií doma. Pomoc a péče poskytované vlastní rodinou pacienta má také velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. To může také zabránit deprese a další psychologické rozrušení. Samotné onemocnění obvykle nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.

Co můžete udělat sami

Myotonia congenita Thomsen je dědičné onemocnění, které vyžaduje především lékařské ošetření. Doprovázející lékařskou péči mohou trpící zahájit různá opatření, která doprovázejí terapie. Například činnosti, jako je cvičení a změna dne strava jsou efektivní. Pro zmírnění atrofií, které se obvykle vyskytují, je také důležitá přísná osobní hygiena. Dále žádné nezdravé jídlo nebo pití, jako je rychlé občerstvení or alkohol by měl být konzumován nebo opilý. The strava je třeba vypracovat po konzultaci s odborníkem na výživu a rodinným lékařem, aby bylo dosaženo co nejvyšší účinnosti. Kromě toho je třeba se vyvarovat vystavení slunci. Zejména v létě musí být oči chráněny, aby nedošlo k dalšímu poškození. Postižení pohybového aparátu lze zmírnit cvičením od jóga a fyzioterapie doprovázející fyzioterapii předepsanou lékařem. Uchazeči by také měli zajistit zařízení pro tělesně postižené nebo se vydat na procházku AIDS a podobně v rané fázi kompenzovat pády a výsledné fyzické následky. Jaká opatření jsou podrobně užitečná, může zodpovědný lékař odpovědět.