Pokud se svalová slabost v dospělosti zvýší, měl by být vyloučen neurolog myotonická dystrofie typ 2. To platí zejména v případě, že existují další zdravotní stavy, jako je srdeční arytmie nebo onemocnění štítné žlázy. Další synonyma pro tuto poruchu jsou: PROMM, DM2 a Rickerova choroba.
Co je to myotonická dystrofie typu 2?
Myotonická dystrofie typ 2 má řadu alternativních jmen, ale vztahují se ke stejné nemoci. Kromě zkratky DM2 se v literatuře používají pojmy proximální myotonická myopatie (PROMM) nebo Rickerova choroba. Jedná se o vzácné onemocnění, které je v Německu známé asi 12 let a poprvé ho popsal profesor Kenneth Ricker. Toto onemocnění je charakterizováno svalovou slabostí, ke které dochází se zpožděným svalem relaxace z stehno a svaly ruky po předchozím namáhání. Svalová slabost je pomalu progresivní a nejvýraznější v oblasti pánevního pletence a ramen. Mnoho pacientů zažívá tahání svalů bolest, zvláště při lezení po schodech nebo vstávání. V systému se může vyskytnout i řada dalších stavů myotonická dystrofie typ 2. Patří sem katarakta a nemoci srdce svalová, ale také dysfunkce štítné žlázy a také cukrovka a zhoršená plodnost.
Příčiny
Příčinou myotonické dystrofie typu 2 je a gen defekt na třetím chromozomu. Sekvence čtyř základy zde opakujte více než v normálních případech. Dědičnost je autozomálně dominantní, přičemž polovina dětí postiženého rodiče zdědí genetickou vadu, zatímco druhá polovina dostává zdravé genetické složení. Onemocnění se vyskytuje ve věku 16 až 50 let. Na rozdíl od typu 1 tohoto onemocnění se myotonická dystrofie typu 2 také z generace na generaci nezhoršuje.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Myotonická dystrofie typu 2 je charakterizována příznaky podobnými příznakům myotonické dystrofie typu 1. Hlavním rysem je výrazně zpožděný sval relaxace ve vyšším věku. To se projevuje zvyšováním [[Stiff klouby (ztuhlost kloubů) a slabost svalstva. Rušení pohybů a svalů bolest nastat. V průběhu onemocnění se také velmi často objevuje šedý zákal. Riziko vývoje cukrovka mellitus je značně zvýšen. Srdeční arytmie jsou také velmi často pozorovány. Protože testosteron úroveň je příliš nízká, testikulární atrofie může také nastat. Schopnost chodit je však obvykle narušena až ve vyšším věku. #
Průběh myotonické dystrofie typu 2 je celkově mnohem benignější než myotonická dystrofie typu 1. I když se jedná o genetické onemocnění, první příznaky vždy začínají v dospělosti. Neexistuje vrozená forma onemocnění jako u myotonické dystrofie typu 1. Nedochází k duševním a fyzickým vývojovým poruchám. Krytí čočky a cukrovka mellitus lze často diagnostikovat brzy. Na rozdíl od myotonické dystrofie typu 1 zde také není očekávání. To znamená, že když je nemoc zděděna, nedochází k postupu příznaků do dřívějších let života. Místo léčby nemoci je však možné pouze zmírnění příznaků.
Diagnóza a průběh
Diagnóza myotonické dystrofie typu 2 je obtížná, a proto vyžaduje zkušeného neurologa. Po převzetí historie a provedení vyšetření, počáteční důkaz onemocnění může poskytnout elektromyogram (EMG). Pokud je prvním příznakem a šedý zákal nebo srdeční arytmie, pacient musí být doporučen k neurologovi oční lékař nebo internista pro další diagnostiku. Cílený genetický test může potvrdit diagnózu myotonické dystrofie typu 2 ještě před nástupem příznaků, zejména pokud existuje odpovídající rodinná anamnéza. Tohle je krev test, který je hrazen z zdraví pojištění. Průběh nemoci se velmi liší. Obecně platí, že čím později u postižené osoby dojde k prvním příznakům, tím pomaleji lze očekávat progresi myotonické dystrofie typu 2.
Komplikace
V důsledku tohoto onemocnění trpí postižené osoby různými příznaky, které mohou výrazně ztěžovat každodenní život. Zaprvé to má za následek těžkou svalovou atrofii a bolest ve svalech. Tato bolest může také nastat ve formě bolesti v klidu a může vést problémy se spánkem v noci, a tím i deprese nebo jiné psychologické stížnosti. Dále schopnost pacienta vyrovnat se stres výrazně klesá a oční čočka je zakalená, což může vést ke kataraktu. Každodenní život pacienta je negativně ovlivněn vizuálními stížnostmi. Kromě toho onemocnění vede k srdce problémy, takže v nejhorším případě může pacient zemřít na srdeční smrt. Očekávaná délka života postiženého je tímto onemocněním významně snížena. Během léčby zpravidla nedochází k žádným dalším komplikacím. Nepohodlí v očích lze vyřešit relativně dobře a snadno, aby postižená osoba znovu viděla normálně. Další stížnosti jsou řešeny pomocí chirurgických zákroků nebo pomocí různých terapií. V procesu se obvykle také neobjeví žádné zvláštní nepohodlí.
Kdy by měl jít k lékaři?
Návštěva lékaře by měla proběhnout, jakmile dojde k oslabení svalů pevnost. Nízká fyzická výkonnost nebo pokles schopnosti nést váhu jsou příznaky existujícího onemocnění z těla. Jakmile potíže přetrvávají po delší dobu nebo se zvýší jejich intenzita, je třeba vyhledat lékaře. Bolest ve svalech, která není způsobena krátkodobým nadužíváním nebo jednostranným držením těla, by měla být objasněna lékařem. Pokud postižená osoba trpí poruchami pohyblivosti nebo pokud se vyskytnou abnormality v obecných pohybových vzorcích, je nutný lékař. Existují-li zpoždění nebo zvláštnosti ve vývoji rostoucího adolescenta, je důvod k obavám. Návštěva lékaře je nutná, jakmile se u postiženého vyskytnou silné rozdíly v přímém srovnání s možnostmi vrstevníka. Snížení schopnosti chodit, nestabilita chůze nebo zvýšené riziko pádů a nehod by měly být projednány s lékařem. Nesrovnalosti srdce rytmus i zhoršené vidění jsou dalšími známkami existující zdraví porucha, která musí být vyšetřena a léčena. Pokud již nelze provádět běžné sportovní činnosti, je nutná konzultace s lékařem. Pokud kromě fyzických nesrovnalostí existují i psychické stresje také vhodná návštěva lékaře. V případě poruch chování změny nálady stejně jako depresivní tendence potřebuje postižená osoba lékařskou pomoc.
Léčba a terapie
V současné době neexistuje žádná přímá droga terapie pro myotonickou dystrofii typu 2. Léčba je proto založena na příznacích, které se vyskytují, a má zmírnit vzniklá poškození. To zahrnuje především fyzioterapie a další fyzioterapeutické aplikace proti svalovým potížím, stejně jako léky k léčbě cukrovky a možných poruch štítné žlázy a srdeční arytmie. Většina pacientů má malé svalové postižení, protože jemná motorika a také pocity v končetinách se u tohoto onemocnění nezhoršují. Nedochází také ke zhoršení žvýkání a polykání. Šedý zákal lze odstranit chirurgickým zákrokem, který se obvykle provádí ambulantně. Lokální anestézie není pro pacienta problém. V případě plánovaného Celková anestezie, je nezbytné informovat anesteziologa o existující myotonické dystrofii typu 2, aby byl odpovídajícím způsobem zvolen lék během anestezie.
Výhled a prognóza
Prognóza myotonické dystrofie typu 2 je smíšená. Zdá se, že hlavním problémem je, že nemoc nelze vyléčit. Příčinou je genetická vada. Lékaři se mohou pokusit pouze zmírnit příznaky, které se vyskytnou. Naproti tomu se nemoc projeví až ve stáří. Svalová slabost je obvykle méně výrazná než u myotonické dystrofie typu 1. Rovněž podle současných znalostí není doprovázena mentálními omezeními. Jemná motorika je zachována. S příslušným terapie a fyzioterapie, většinu značek lze zrušit. Myotonická dystrofie typu 2 může přispět ke zkrácení životnosti. Spouštěčem předčasného zániku je často problém se srdcem. Nemoc je velmi vzácná. Trpí tím jedna osoba ze 100,000 2 obyvatel. Obvykle dochází k hromadění v rodinách. Myotonická dystrofie typu 2 se dědí. Pravděpodobnost vzniku nemoci jako staršího občana se proto zvyšuje, pokud byla svalová slabost přítomna také u ostatních členů rodiny. Nejlepší šance na dlouhodobé zbavení se symptomů je výsledkem léčby myotonické dystrofie typu XNUMX v rané fázi vhodnými terapiemi.
Prevence
Protože myotonická dystrofie typu 2 je genetické onemocnění, neexistují žádné přímé preventivní opatření opatření. Pokud však existuje příslušná rodinná anamnéza, mělo by se zvážit genetické testování této poruchy, protože ji lze zdědit. Možné příznaky myotonické dystrofie typu 2 lze zjistit a léčit cíleněji prostřednictvím potvrzené diagnózy. Pacient se také může lépe vypořádat s někdy rozptýlenými stížnostmi kvůli jednoznačné diagnóze.
Následovat
Následná péče není u myotonické dystrofie typu 2 možná. Nemoc je neléčitelná a postižené osoby mohou vstoupit pouze do ústavní péče. Během těchto pobytů na lůžkových zařízeních se pacienti učí, jak si zachovat co největší samostatnost, jak je to možné, navzdory jejich fyzickým omezením. Oba ambulantní terapie a lůžková rehabilitace jsou přizpůsobeny individuálním příznakům pacientů. Pacienti používají fyzioterapie a pracovní lékařství cviky na trénování svalů, aby si udržely pohyblivost co nejdéle. Logopedi jsou k dispozici, aby pomohli postiženým zlepšit jejich řeč nebo se ji dokonce znovu naučit. Protože v mnoha případech může nemoc vyvolat i psychologické utrpení, jako je deprese, jsou pacientům k dispozici psychologové a sociální pracovníci. Rozsah cvičení závisí na fyzickém a psychickém stav. Přesné přizpůsobení správné fyzické zátěže je obtížné. Na jedné straně svaly a klouby je třeba cvičit. Na druhé straně se pacienti nesmějí přeexponovat, aby nezhoršovali své příznaky. Lůžkové pobyty obvykle trvají čtyři až šest týdnů. Poté mohou pacienti pravidelně absolvovat fyzioterapii nebo pracovní lékařství ve svém vlastním prostředí. Je však také možné pobyt na lůžku opakovat.
Co můžete udělat sami
V případě onemocnění je svépomoc zaměřena hlavně na zlepšení stávající kvality života. To zahrnuje především zachování mobility, nezávislosti a pracovní kapacity. Prostřednictvím fyzioterapie mohou postižení jedinci udržovat nebo zlepšovat funkce jednotlivých svalů a cíleně posilovat svalstvo. V případě polykání nebo poruchy řeči, logopéd může cílené cvičení zmírnit příznaky a zmírnit utrpení. V případě problémů s jemnou motorikou pomáhají pracovní terapeuti cílenými cviky je znovu vylepšovat nebo kompenzovat náhradními pohyby. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, je důležité informovat příbuzné o možných příznacích, kteří mohou toto onemocnění vyloučit nebo diagnostikovat pomocí genetického testu.
Některé léky mohou vést ke zhoršení onemocnění. Proto je užitečné mít s sebou svalovou pohotovostní kartu. To lze získat například od Německé společnosti pro onemocnění svalů (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). To může být aktivně ukazováno novým lékařům a pasivně pomáhá v případě nehod tím, že poskytuje záchranné službě všechny potřebné informace a informuje ošetřující lékaře. Zvláště v případě Celková anestezieanesteziolog musí být ohleduplný a musí být použita přijatelná terapeutika. Vzhledem k progresi onemocnění změny nálady až do deprese může nastat, které lze léčit v rámci psychoterapie.
