Synonyma
Dystrophia myotonica, Curschmannova nemoc, Curschmann-Steinertova choroba: myotonická (svalová) dystrofie.
Úvod
Myotonická dystrofie je jednou z nejčastějších svalových dystrofií. Je doprovázeno svalovou slabostí a atrofií, zejména v obličeji, krk, předloktí, ruce, dolní končetiny a chodidla. Charakteristická je zde kombinace příznaků svalové slabosti a opožděného svalu relaxace po kontrakci.
To je doprovázeno poruchami jiných tělesných systémů v různé míře: Testikulární atrofie a hormonální poruchy, srdeční arytmie, šedý zákalporuchy polykání a řeči, občas se v průběhu onemocnění zhoršuje intelektuální výkon. Myotonická dystrofie je dědičné onemocnění, které vykazuje tendenci objevovat se dříve z generace na generaci. Bylo zjištěno, že příčinou onemocnění je charakteristická změna genetického materiálu na chromozomu 19, která vede ke snížené produkci proteinu, který zajišťuje integritu svalové vlákno membrána.
Celkově se závažnost onemocnění a zamoření různých orgánů u jednotlivých pacientů liší a naděje dožití je dána primárně zamořením srdce. Neexistuje kauzální terapie nemoci, symptomy postižených orgánů související s onemocněním lze léčit symptomaticky léčbou. Existuje zvýšené riziko anestézie během operací, které lze snížit použitím určitých léků.
Definice
Dystrofická myotonie je nejčastější svalová dystrofie v dospělosti a je spojena se svalovou slabostí, atrofií a opožděným svalstvem relaxace po aktivitě. Nemoc může také ovlivnit různé jiné orgánové systémy. Klinicky se rozlišují 3 formy myotonické dystrofie
- Vrozený (vrozený) s nástupem příznaků v kojeneckém věku
- Dospělý (nejběžnější forma) s nástupem ve druhé a třetí dekádě života a
- Pozdní forma s počátkem až ve vyšším věku.
Epidemiologie
Frekvence myotonické dystrofie je uvedena jako 1/8000 - 1/20000. Toto onemocnění je autosomálně dominantně dědičné, což znamená, že děti postižených jedinců mají 50% riziko vzniku onemocnění samy, bez ohledu na pohlaví. Tendence je, že nástup nemoci je z generace na generaci dříve a nemoc je výraznější („předvídání“).
