Nedostatek proteinu S

Definice

Nedostatek proteinu S je vrozené onemocnění těla krev srážecí systém, který je způsoben nedostatkem antikoagulačního proteinu S. Toto onemocnění je relativně vzácné s prevalencí přibližně 0.7 až 2.3% v normální populaci. Protein S se obvykle vyrábí v játra a společně s dalšími antikoagulačními faktory zajišťuje vznik a krev sraženina je omezena na místo vaskulárního poranění. Pokud dojde k nedostatku tohoto proteinu, jsou za to faktory krev převažuje tvorba sraženin, takže klinický obraz je spojen například se zvýšenou tendencí k tvorbě sraženin v intaktní krvi plavidla. Pacienti mají zvýšené riziko, že budou trpět noha žíla trombóza nebo akutní okluze podle kteréhokoliv cévy způsobené sraženinou. Tato sraženina (trombus) může také okludovat životně důležitou složku plavidla, takže nedostatek / nedostatek zásobování závislými orgány může vést ke ztrátě tkáně, například v srdce, plíce, mozek nebo střeva.

Existují různé formy nemoci?

Klinický obraz pacienta je v zásadě nezávislý na přítomnosti různých podtypů. Mluvíme však o třech podtypech, které lze diagnosticky rozlišit:

• Typ I: Charakteristické pro typ I je, že aktivita přítomného proteinu S je snížena; kromě toho je také snížena koncentrace celkového proteinu a volného (aktivního) proteinu v krvi. Podle definice je typ I přítomen, když množství volného proteinu klesne pod 40% normální hodnoty.
• Typ II: Nedostatek typu II je přítomen, když je snížena pouze aktivita proteinu S, ale koncentrace celkového a volného proteinu se nezmění.
• Typ III: Pacienti s normální hladinou celkového proteinu S, ale se sníženou hladinou volného proteinu (<40%) a dysfunkcí volného proteinu, trpí nedostatkem proteinu S typu III.