Provádění | Genetický test - kdy je to užitečné?

Implementace

Každý, kdo chce podstoupit genetický test, musí nejprve navštívit genetickou konzultaci v Německu. Zde probíhá konzultace s lékařem, který byl vyškolen v lidské genetice nebo má další kvalifikaci. Před konzultací má smysl myslet na rodokmen doma.

Otázky o nemocech jiných krevObvykle jsou žádáni příbuzní příbuzní, proto je rozumné předem si od rodiny vyžádat nějaké podrobné informace. Genetickému testu zpravidla předcházejí další diagnostické postupy k určení podezření na diagnózu. Před provedením genetického testování je třeba poskytnout rozsáhlé informace o rizicích a důsledcích genetického testování.

Kromě zdravotních rizik je třeba prodiskutovat možné výsledky a výsledné zdravotní nebo psychologické důsledky. Bez souhlasu dotčené osoby nelze provést žádný genetický test. Následně může diagnózu potvrdit genetické testování.

Za tímto účelem je třeba získat materiály obsahující genetický materiál. Ve většině případů jednoduché krev vzorek je dostatečný k prozkoumání buněk, které obsahuje. Pro molekulárně genetické testování jsou však nutné jaderné buňky, které lze získat například odebráním stěrů buněk z ústní dutiny sliznice or kostní dřeň.

Po povinném genetickém poradenství stanoveném zákonem o genetické diagnostice, ve kterém je uvedeno úplné vysvětlení postupu, je podepsáno prohlášení o souhlasu. Poté je vzorek odebrán ve formě slina s vatovým tamponem v ústaAlternativně můžete použít krev nebo jiné materiály jako např vlasy. Avšak pouze slina a krev / pupečníková krev jsou běžné.

Vzorky se připravují a zkoumají v laboratoři. V laboratoři lze provádět různé testy za použití řady biochemických procesů za účelem identifikace určitých genových chyb nebo genových sekvencí. Nejznámějším testem je tzv. „PCR“, zkratka pro „polymerázovou řetězovou reakci“.

Aby bylo možné provést test, je nutné předem vědět, která genová sekvence je hledána, aby bylo možné zjistit, zda je tento genový segment přítomen nebo ne. Tato genová sekvence je poté mnohokrát reprodukována a tím zviditelněna. Výsledek analýzy může otevřít pouze ošetřující lékař a nikdo jiný.

Při dalším jmenování lékař vysvětlí výsledek analýzy a může být rozhodnuto, zda jsou nutné další postupy. Doba trvání genetického testu závisí na genetickém materiálu, který má být vyšetřen, a na podezření na nemoc. Analýzy chromozomů vyžadují méně času než komplexní molekulárně genetické analýzy.

Pro průměrnou analýzu chromozomů je pracovní doba přibližně 10–20 pracovních dnů. Prenatální diagnostická vyšetření se obvykle provádějí rychleji. Chromozomová analýza založená na vzorku tkáně z placenta lze provést během několika dní.

Buňky z amniotické dutiny však musí nejprve uměle růst a dospívat, což může trvat 2 až 3 týdny. Molekulárně genetické analýzy trvají různě dlouho, v závislosti na počtu zkoumaných genů a velikosti genových sekvencí. Tyto analýzy mohou trvat týdny až měsíce.

Z lékařského hlediska jsou rizika genetického testu velmi nízká. Většinou, slina nebo vzorky krve jsou dostatečné pro genovou analýzu. Genetický test kostní dřeň buňky se obvykle provádí pouze v případě, že punkce kostní dřeně by bylo uvedeno stejně.

To z lékařského hlediska zanechává velmi vzácná rizika poranění nebo infekce z propíchnout. Vyhodnocení výsledků genetických testů však může být riskantní. Před provedením testu by měl s lékařem proběhnout informativní rozhovor, který by vysvětlil důsledky a význam genetického testu.

Riziko spočívá v tom, že případná onemocnění nejsou rozpoznána a že u postižených dochází k falešnému pocitu bezpečí. Negativním výsledkem nemoci ve skutečnosti není záruka, že neochorete. Může to být buď falešně negativní výsledek, nebo spontánní mutace, která způsobí onemocnění.

Na druhou stranu je možné, že falešné výsledky vedou k emočnímu stresu a intenzivním terapiím, i když zde nehrozí vůbec žádné nebezpečí. Riziko těchto chybných hodnocení a dezinterpretací výsledků testů se zvyšuje s komerčními genetickými testy, které se provádějí bez účasti lékaře. V laboratoři se vzorek vyšetřuje postupem, který je pro daný vzorek vhodný.

V zásadě se zkoumá pouze to, co požaduje lékař. Jeden dostane odpověď pouze na konkrétní otázku. Laboratoř tak pouze určuje, zda jsou hledané genové sekvence přítomny v buňkách vyšetřované osoby.

Lékař pak musí vyhodnotit, co to znamená pro diagnózu, nemoc a následnou terapii. Genom není analyzován úplně. Je to proto, že lidská genetika je stále velmi přeceňována ve svých schopnostech a zkušenosti ještě nejsou dostatečné pro spolehlivou analýzu tak velkého množství.

Může se tedy stát, že kvůli mnoha malým genovým segmentům dojde k nesprávnému přiřazení. Riziko chyb proto klesá s konkrétní položenou otázkou. To však nemusí platit navždy.

Analýza genomu je neustále přesnější a dekóduje se stále více segmentů. Pokud by bylo možné detekovat určitý vadný gen, který se vyskytuje například v cystická fibróza, diagnóza je tak jasně potvrzena. Může být tedy nutné zahájit okamžitě vhodné terapie.

Prediktivní testy, jako je genetická modifikace genů „BRCA“ před nástupem rakovina, může mít různé důsledky. Kromě přísnějších diagnostických postupů jsou pro prevenci nabízeny možnosti preventivního odstranění prsu a radikální terapie. Rozhodnutí je nakonec na pacientovi.