Vzorkování choriových klků: léčba, účinky a rizika

Vzorkování choriových klků lze použít během těhotenství vyšetřit nenarozené dítě na možné genetické poruchy. Tuto vyšetřovací metodu je možné provést ve velmi rané fázi v roce XNUMX těhotenství.

Co je vzorkování choriových klků?

Vzorkování choriových klků lze použít během těhotenství vyšetřit nenarozené dítě na možné genetické poruchy. Prenatální diagnostika pomocí choriových klků byla poprvé popsána v roce 1983. Jedná se o invazivní vyšetřovací metodu, kterou lze použít k detekci chromozomálních abnormalit a identifikaci určitých metabolických poruch. Vzorkování choriových klků se doporučuje v případě abnormalit v ultrazvuk, přítomnost chromozomálních abnormalit u rodičů nebo podezření na některá dědičná onemocnění. Nejedná se však o běžné vyšetření. Odběr choriových klků se provádí pouze po odpovídajícím vzdělání a se souhlasem těhotné ženy. Pokud existuje podezření nebo riziko onemocnění u nenarozeného dítěte, zdraví pojišťovna hradí náklady na vyšetření. Na žádost rodičů lze odběr choriových klků provést i v jiných případech na vlastní náklady. Před zahájením procedury by však mělo být provedeno posouzení rizik a přínosů. Například zvýšená pravděpodobnost trizomie 21 u dítěte je přítomna u těhotných žen ve věku 35 let a starších a odůvodňuje diagnózu odběrem choriových klků.

Funkce, účinek a cíle vzorkování choriových klků.

Odběr choriových klků může být použit jako diagnostická metoda již v prvním trimestru těhotenství. Od osmého týdne těhotenství je možné analyzovat buňky z tzv. Chorionu. Metoda umožňuje vyšetření dítěte chromozomy v nejranější možné fázi těhotenství, kdy jsou prováděna další vyšetření, jako je amniocentéza ještě nejsou možné. V minulosti lékaři odebírali vzorky choriových klků již v devátém týdnu těhotenství. Odběr choriových klků by se však neměl provádět před ukončeným jedenáctým týdnem těhotenství a nyní se obvykle neprovádí dříve. Chorion je vrstva buněk na vnější straně plodová voda. Tato vrstva buněk je rovnoměrně pokryta klky, výstupky na povrchu. Přestože se nejedná o buněčný materiál nenarozeného dítěte, je geneticky identický s nenarozeným dítětem a je proto vhodný pro diagnostiku. Choriové klky jsou součástí placenta, který dodává nenarozenému dítěti živiny a kyslík. Během odběru choriových klků jsou choriové klky odstraněny z dělohy. To se provádí buď pomocí duté jehly, kterou lékař zavádí pod ultrazvuk ovládání přes břišní stěnu do placenta, a tam je buněčný materiál odebrán propíchnout. Další možností je sbírat choriové klky katétrem, který prochází pochvou přes čípek do placenta. Sběr prostřednictvím čípek se nyní zřídka provádí kvůli vyšším rizikům. V některých případech však vzorkování choriových klků není z anatomických důvodů možné. Pro následné genetické vyšetření v laboratoři je zapotřebí 20 až 30 miligramů choriových klků. Z extrahovaných buněk je vytvořen obraz chromozomu, známý jako karyogram. Ve zvláštních případech lze analýzu DNA provést i po předchozím genetické poradenství. To umožňuje vyšetření nenarozeného dítěte na molekulární obsah genetická onemocnění, jako jsou různé svalové nemoci. Pomocí karyogramu lze detekovat různé genetické zvláštnosti. Patří mezi ně trizomie 21, známá jako Downův syndrom, trizomie 13 nebo Pätauův syndrom, trizomie 18 nebo Edwardsův syndrom a trizomie 8. Některé metabolické poruchy lze analyzovat také pomocí karyogramu. První výsledky laboratorního vyšetření jsou k dispozici již po několika dnech. V případě nejasných nálezů je nutná dlouhodobá kultivace vzorkovaných buněk, jejichž výsledky jsou k dispozici přibližně po dvou týdnech. Odběr choriových klků se provádí pouze ve specializovaných centrech, a proto jej obvykle nemůže provádět gynekolog v soukromé praxi. Cílem vyšetření je odhalit nebo vyloučit genetické poruchy v nejbližší možné fázi těhotenství, aby se předešlo zdravotním rizikům a psychologickým stres způsobené pozdním ukončením těhotenství. Rodiče by měli být předem informováni o odběru choriových klků o nedostatku terapeutických možností pro vyléčení většiny nemocí, které lze detekovat pomocí tohoto vyšetření. Pokud je zjištěno genetické onemocnění, jedinou možností je obvykle adoptovat dítě s tímto onemocněním nebo ukončit těhotenství.

Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí

Vzorkování choriových klků zvyšuje riziko potrat. Proto je tato vyšetřovací metoda volena hlavně tam, kde je riziko potrat je nižší než pravděpodobnost chromozomální abnormality nebo přítomnosti dědičného onemocnění. Nízké riziko má také postup malformace končetin dítěte. Cévní poranění nebo krvácení, stejně jako infekce, se mohou také ve vzácných případech objevit po odběru choriových klků. Ve vzácných případech, které jsou asi dvě procenta, může dojít k chybné diagnóze. Například choriové klky mohou být geneticky odlišné od buněk dítěte. Podobně ve vzácných případech mohou být buňky v placentě navzájem geneticky odlišné. Toto se označuje jako placentární mozaicismus. Vyšetřené buňky tak mohou vykazovat trizomii, přestože nenarozené dítě má normální soubor chromozomy. Podobně může během vyšetření zůstat nezjištěná trizomie. V případě pozitivních nálezů se někdy doporučuje potvrdit výsledek vyšetření dalším vyšetřením, např amniocentéza. Mezitím výsledek pokuty ultrazvuk ve 13. týdnu těhotenství se často očekává před odběrem choriových klků. V závislosti na nálezech a posouzení rizika trizomie lze poté rozhodnout, zda provést odběr choriových klků.