Screening nosiče je genetický test používaný k určení, zda je osoba nositelem specifické autozomálně recesivní dědičné poruchy.
Tento screening nejčastěji používají páry, které o tom uvažují těhotenství a chcete předem zjistit, zda by dítě zdědilo genetická onemocnění.
Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje screening na cystická fibróza pouze pro páry evropského původu a American College of Medical Genetika and Genomics (ACMG) doporučuje screening na spinální svalová atrofie Kromě toho. V této populaci detekují současné dva přenašeče pouze 55.2 poruch na 100,000 55.2 dětí; detekovat současné dva screeningy nosiče detekovat pouze 100,000 poruch na 159.2 100,000 dětí; na celý panel by to bylo XNUMX poruch na XNUMX XNUMX dětí.
U aškenázských Židů, u nichž jsou genetické poruchy obzvláště rozšířené, ACOG doporučuje kromě screeningu onemocnění také screening párů ve fertilním věku na Tay-Sachsův syndrom a familiární dysautonomii. ACMG navrhuje skupinu deseti genetických testů (např. Niemann-Pickova choroba typu A, Gaucherova nemoca Fanconi anémie typu C). U této populace se u 392.2 na 100,000 XNUMX dětí vyvine závažné recesivní onemocnění.
Poznámka: Být nosičem nezpůsobuje recesivní onemocnění. Dvojitá sada chromozomy obvykle chrání před ním.
