Pokud se v těle spotřebuje méně než 0.2 mg thiaminu na 1000 4.2 kcal (XNUMX MJ) strava, první příznaky nedostatku vitaminu B1 se mohou objevit již po 4 až 10 dnech. Mezní nedostatek thiaminu se zpočátku projevuje nespecifickými příznaky, jako např únava, ztráta hmotnosti a stavy zmatenosti. Mezi klinické příznaky nedostatku thiaminu patří.
- Poruchy metabolismu sacharidů - zvýšení hladin pyruvátu a laktátu v krvi v důsledku snížené dekarboxylace pyruvátu, (sekundární) acidózy, snížené exkrece thiaminu močí (normální> 66 µg / 24 hodin, okrajové 27-65, těžký nedostatek <27)
- V akutní formě s výrazným nedostatkem thiaminu metabolická acidóza se vyskytuje klinicky (poruchy v kyselé bázi vyvážit kvůli nárůstu organických kyseliny, způsobující pH krev klesnout pod 7.36) - pravděpodobně spojené se srdečním selháním
- Periferní neuropatie - onemocnění periferních nervový systém, neurologické poruchy, poruchy neuromuskulárního přenosu informací - zejména na končetinách s nejvyšším stupněm aktivity.
- Svalová atrofie - svalová atrofie, progresivní ztráta svalové hmoty i síly a zhoršená nebo zrušená svalová funkce - doprovázená svalovou slabostí, svalovou bolestí a křečemi (lýtkové křeče), nedobrovolným záškuby svalů a zvýšenou zranitelností
- Tachykardie - srdeční arytmie se zvýšenou srdeční frekvencí, trvalé zrychlení pulzu na více než 100 pravidelných úderů za minutu, bez zvýšené potřeby srdeční pumpy
- Změny na elektrokardiogramu
- Omezení výkonu
- Ztráta paměti
- Psychologická labilita ve formě chudých koncentracepodrážděnost, depresea úzkost.
- Apatie - apatie, nedostatek vzrušivosti a necitlivost na vnější podněty.
- Poruchy spánku
- Ztráta chuti k jídlu [
- Anorexia nervosa
- Gastrointestinální poruchy - nevolnost (nevolnost, nevolnost)
- Snížení sekrece žaludeční šťávy.
Ve vzácných případech vede nedostatek vitaminu B1 k komplexu příznaků cukrovka Mellitus, anémie a hluchota. Centrální nervové deficity se vyskytují pouze tehdy, když mozek hladiny vitaminu B1 klesají pod 20% normálu. Koncentrace thiaminů v srdce, játraa ledviny, stejně jako vylučování močí, klesají mnohem rychleji než hladiny thiaminu v mozek. BeriberiA závažný přetrvávající nedostatek vitaminu B1 se projevuje v klinickém obrazu beriberi [4.1., 17]. V závislosti na průběhu onemocnění a zapojení dalších živin a životně důležitých látek (například nedostatek bílkovin), pacienti trpí neurologickými deficity - polyneuropatie, atrofie kosterního svalstva, srdeční dysfunkce a slabost a otoky. Klasická avitaminóza beriberi je rozdělena do několika forem. Atrofické beriberi (suchá nebo polyneuritická forma) - „suché beriberi“.
Neurologické příznaky
- Degenerativní polyneuropatie končetin (bilaterální, symetrické)
- Parestézie - brnění, necitlivost, usínání končetin, studený a poruchy vnímání tepla.
- Oční třes, dvojité vidění
- Poruchy paměti
- Reflexní poruchy
- Zavěšená noha
- Křeče
- Hořící nohy Syndrom - záchvaty podobné, bolestivé pálení nohou.
- Ataxie končetin - neurologická porucha obvyklého pohybu a vyvážit nařízení.
- Atrofie svalů končetin, svalová slabost.
- Ochrnutí
Pro patogenezi atrofických beriberi je kromě nedostatku vitaminu B1 zásadní kalorické omezení. Exsudativní beriberi (mokrá nebo kardiovaskulární forma) - „mokré beriberi“.
Kardiovaskulární příznaky
- Srdeční arytmie
- Sinusová tachykardie - zvýšeno srdce rychlost na více než 100 pravidelných úderů za minutu pocházející z sinusový uzel ( "kardiostimulátor srdce “).
- Zvětšení srdce
- Pravá dilatace (srdce beriberi) - dilatace pravé strany srdce (postihující síň a komoru) v důsledku nadměrného tlaku v důsledku nadměrného plnění způsobeného inhibovaným odtokem z dutých orgánů
- Perikardiální výpotek - abnormální akumulace tekutiny v důsledku zánětu, při které se objem tekutiny v perikardu může zvýšit až na jeden litr, což je obvykle 20 až 50 ml
- Srdeční selhání (srdeční nedostatečnost) - snížená čerpací funkce srdce vedoucí k nedostatečnému přísunu krve a kyslíku do těla, může vést ke stagnaci krve v plicích a dalších orgánech
Další vlastnosti
- Plicní a periferní edém (obličejový, dolní končetiny, trup).
- Ascites (abdominální vodnatelnost) - abnormální akumulace tekutiny ve volné břišní dutině.
- Zřídka mléčné acidóza bez otoku (Shoshinova choroba) - zvýšení hladiny laktát v krev a současné snížení pH krve, překyselení krve v důsledku akumulace kyselina mléčná; v závažných případech může laktátová acidóza vést na šok a selhání funkce ledvin.
- Orthopnea - dušnost nebo obtížné dýchání (dušnost), která se vyskytuje v horizontální poloze (v posteli) a zlepšuje se, když je zvednuta horní část těla; častý výskyt ve spojení s srdce selhání.
Pro vývoj exsudativního beri-beri, vysokého příjmu sacharidů a nedostatek bílkovin hrají hlavní roli kromě nedostatku vitaminu B1. Wernicke encefalopatie / Wernicke-Korsakovův syndrom (mozková forma) podle Carla Wernickeho a Sergeje Sergejeviče Korsakova.
Neurologické příznaky
- Nystagmus ("oko tremor„) - nekontrolovatelné, rytmické pohyby orgánu, obvykle očí.
- Dvojité vidění
- Oftalmoplegie - paralýza očních svalů
- Cerebelární ataxie - neurologická porucha obvyklého pohybu a vyvážit nařízení.
- Paralýza - úplná paralýza motorických nervů části těla - Wernicke-Korsakowův syndrom zahrnuje paralýzu 6. lebečního nervu [7, 9
- Polyneuropatie (hořící nohy syndrom).
- Reflexní poruchy
Další vlastnosti
- Psychózy - závažné duševní poruchy spojené s dočasnou rozsáhlou ztrátou odkazu na realitu; prominentní příznaky zahrnují bludy a halucinace.
- Ztráta paměti
- Zhoršené vědomí, dezorientace
- Apatie a somnolence (ospalost s abnormální ospalostí).
- Hyperexcitabilita
- Vegetativní poruchy, jako je hypotenze (nízký krevní tlak s nedostatečným průtokem krve), hypotermie (hypotermie) a hyperhidróza (nadměrná tvorba potu)
Jednotlivci s vysokou alkohol konzumace je vystavena zvýšenému riziku rozvoje Wernickeovy encefalopatie nebo Wernicke-Korsakowova syndromu kvůli obvykle nízké hladině thiaminu (například kvůli nízkému příjmu vitaminu B1 ve stravě a malabsorpci). Účinky alkohol na metabolismu thiaminu.
- Inhibice transportu vitaminu B1
- Blokování přeměny thiaminu na aktivní koenzym thiamin pyrofosfát, který je zvláště zodpovědný za výrobu energie
- Vysoká spotřeba thiaminu, protože pro biochemii je vyžadován vitamin B1 alkohol degradace.
- Zvýšené vylučování ledvinami
Korsakowův syndrom, na rozdíl od Wernickeovy encefalopatie nebo Wernicke-Korsakowova syndromu, není důsledkem nedostatku vitaminu B1. Je to forma amnézie - paměť poškození, nedostatek paměti - vyskytují se hlavně u chronických alkoholiků. Korsakowův syndrom se připisuje hlavně částečnému zničení diencephalonu a limbický systém, vždy ovlivňující hippocampus. Nedostatek vitaminu B1 může kromě Wernickeovy encefalopatie a Wernicke-Korsakowova syndromu vést na kardiomyopatie s dilatací pravá komora - onemocnění srdečního svalu s výraznou dilatací pravé komory - a polyneuropatie u chronického alkoholika. Infantilní beriberi
Tato forma beriberiho choroby se vyskytuje u kojených dětí, jejichž matky mají závažný nedostatek thiaminu. Infantilní beriberi se projevuje ve věku od 2 do 6 měsíců a je spojeno s příznaky podobnými příznakům matky. Neurologické příznaky
- Křeče způsobené zvýšeným intrakraniálním tlakem (zvýšený intrakraniální tlak).
Kardiovaskulární příznaky
- Tachykardie
- Srdeční selhání
Další vlastnosti
- Nevolnost, zvracení
- Průjem
- Cyanóza - modré zbarvení kůže, zejména na rtech a prstech (změna barvy nastává, když je méně než 35% hemoglobin (Červené krev pigment)) je okysličen).
- Colic - útok násilných křečí bolest způsobené spasmodickou kontrakcí dutého orgánu (například střeva, močovod, žlučník).
- Dyspnoe - dušnost nebo obtížné dýchání.
- Slabost v pití
- Apatie
- Roztěkanost
Metabolické poruchy
Od některých enzymy jsou závislé na vitaminu B1, vrozený nedostatek thiaminu může mít za následek defekty enzymů v důsledku nedostatečné nebo chybějící syntézy. Nedostatek enzymu nakonec vede k metabolickým poruchám [4.1. ]. Nedostatek závislý na thiaminu enzymy má za následek následující dědičné enzymopatie Leucinóza - javorový sirup onemocnění.
- Zhoršená degradace rozvětveného řetězce aminokyseliny, což vede k akumulaci jejich keto analogů.
- U mírné nebo přerušované formy leucinózy je zbytková aktivita dehydrogenázy až 40% a v běžnější klasické formě přibližně 2% normální
- Průběh mírné nebo přerušované formy lze zlepšit podáním 10 až 150 mg vitaminu B1 denně a současným omezením příjmu bílkovin
- Bez jakékoli léčby může leucinóza způsobit závažné neurologické změny, abnormality tělesného a duševního vývoje a v závažných případech i smrt pacientů [4.1].
Leighův syndrom - nekrotizující encefalomyelopatie.
- Předpokládá se genetická porucha thiamin trifosfát transferázy se sníženou tvorbou thiamin trifosfátu, v některých případech v kombinaci s oslabenou ketokyselinou dehydrogenázou (TTP).
- Pacienti trpí neurologickými deficity, nystagmem a ochrnutím vnějších očních svalů, křečemi, ataxií a stavy zmatenosti připomínající Wernickovu encefalopatii
- Pro terapie, vitamin B1 a deriváty rozpustné v tucích (fursultiamin) by měly být podávány v dávkách až do rozmezí gramů; hydrogenuhličitan správa a s nízkým obsahem sacharidů strava by měla snížit doprovodnou mléčnou acidóza [4.1].
Vrozená laktátová acidóza
- Vada pyruvát dehydrogenáza nebo částečná enzymy tohoto komplexu.
- Klinické příznaky se podobají příznakům Leighova syndromu, i když jasná diferenciace těchto enzymopatií často není možná
- Klinické příznaky i acidóza mohly být ovlivněny podáním thiaminu pouze v ojedinělých případech
Thiamin reagující megaloblast anémie.
- Příčina této metabolické poruchy je stále nejasná; předpokládá se, že jde o poruchu transportu thiaminu, která může postihovat pouze jednotlivé tkáně
- Zvláštní kombinace anémie s inzulín-závislý cukrovka mellitus a hluchota vnitřního ucha.
- Ke zlepšení anémie potřebuje pacient přibližně 20 až 100 mg vitaminu B1 denně, pouze ve výjimečných případech cukrovka mellitus se také zlepšuje.
